MEIS2-bezogenes Syndrom
Was ist das MEIS2-Syndrom?
Das MEIS2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im MEIS2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das MEIS2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns und des Herzens.
Symptome
Da das MEIS2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit MEIS2-Syndrom auch ein solches:
- Gaumenspalte, d.h. eine Öffnung oder ein Spalt in der Oberlippe oder im Gaumen, der vor der Geburt entsteht
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Verhaltensauffälligkeiten
- Veränderungen in der Herzstruktur
- Fütterungsprobleme
Was verursacht das MEIS2-Syndrom?
Das MEIS2-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des MEIS2 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil MEIS2 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das MEIS2-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in MEIS2 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das MEIS2 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist MEIS2-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das MEIS2-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in MEIS2 hat sie werden wahrscheinlich Symptome von MEIS2 haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im MEIS2-Gen?
Kein Elternteil verursacht das MEIS2-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger KinderdasMEIS2-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen zu haben, das das MEIS2-verwandtes Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das MEIS2-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit MEIS2-Syndrom zu haben, hängt von den Genen der Geschwister und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das MEIS2-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das MEIS2-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
Wie viele Menschen haben das MEIS2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 49 Menschen mit MEIS2-Syndrom identifiziert.
Sehen Menschen mit einem MEIS2-Syndrom anders aus?
Menschen mit einem MEIS2-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:
- Gewölbte Augenbrauen
- Breite Stirn mit deutlichem Grat
Wie wird das MEIS2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das MEIS2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass Therapien für das MEIS2-Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MEIS2-Syndrom
Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass Menschen, die Missense-Varianten im MEIS2-Gen haben, im Vergleich zu Menschen mit einer MEIS2-Deletionsvariante oder einer MEIS2-Loss-of-Function-Variante kompliziertere medizinische Merkmale aufweisen könnten.
Manche Menschen erben die MEIS2-Variante von einem Elternteil, der medizinische Merkmale haben kann oder auch nicht.
Sprechen und Lernen
Menschen mit MEIS2-Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen und Sprachprobleme. Die meisten Menschen konnten im Alter von 3 Jahren bereits laufen.
- 18 von 35 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (51 Prozent)
- 7 von 11 Personen hatten eine Sprachstörung(64 Prozent)
Verhalten
Menschen mit MEIS2-Syndrom hatten Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Autismus.
- 9 von 11 Menschen hatten Autismus (82 Prozent)
Gehirn
Einige Menschen mit MEIS2-Syndrom hatten eine geringe Kopfgröße (Mikrozephalie), und bei einigen wenigen waren Veränderungen des Gehirns in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen.
- 10 von 26 Menschen hatten eine kleine Kopfgröße (38 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem MEIS2-Syndrom
Herz
Mehr als die Hälfte der Menschen mit MEIS2-verwandten Syndroms hatten angeborene Herzfehler, am häufigsten ein Loch im Herzen (Septumdefekte).
- 15 von 28 Menschen hatten angeborene Herzfehler (54 Prozent)
Probleme mit dem Mund und der Ernährung
Oft hatten die Betroffenen eine Lippen- oder Gaumenspalte und Probleme mit der Ernährung oder der Verdauung.
- 19 von 26 Personen hatten Veränderungen der Lippen- oder Gaumenspalte (73 Prozent)
- 8 von 11 Menschen hatten Probleme mit der Ernährung oder der Verdauung (73 Prozent)
Vision
Einige Menschen mit MEIS2-verwandten Syndroms hatten Sehprobleme, wie Myopie (Kurzsichtigkeit) oder Strabismus (Schielen).
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu MEIS2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/meis2
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/meis2
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das MEIS2-Syndrom.
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