MBOAT7-verwandtes Syndrom
MBOAT7-bezogenes Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal rezessiv 57. Für diese Webseite werden wir den Namen MBOAT7-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das MBOAT7-bezogene Syndrom?
Das MBOAT7-bezogene Syndrom tritt auf, wenn beide Kopien des MBOAT7-Gens verändert sind. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das MBOAT7-Gen ist wichtig für die Mitochondrien, die die Energie produzieren, die die Zellen für ihre Arbeit benötigen.
Da das MBOAT7-Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
- Probleme beim Gehen
- Unfähigkeit, die unteren Teile des Körpers zu bewegen, auch Querschnittslähmung genannt
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Krampfanfälle
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Was verursacht das MBOAT7-bezogene Syndrom?
Das MBOAT7-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des MBOAT7-Gens: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters.
Manche Menschen haben Varianten in ihren Genen, die verhindern, dass sie richtig funktionieren. Eine Variante in einer Kopie des MBOAT7-Gens hat nur geringe oder gar keine Auswirkungen auf ihre Gesundheit – denn eine funktionierende Kopie ist ausreichend. Menschen, die eine funktionierende Kopie des Gens und eine nicht funktionierende Kopie des Gens haben, werden als ‘Träger’ bezeichnet. Manche Menschen haben Gene, bei denen beide Kopien nicht so funktionieren, wie sie sollten. In diesen Fällen hat die Person von beiden Elternteilen nicht funktionierende Kopien des Gens geerbt. Dies kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Autosomal rezessive Erkrankungen
Das MBOAT7-bezogene Syndrom kann auch eine autosomal rezessive genetische Erkrankung sein. Um von den Symptomen einer autosomal rezessiven Erbkrankheit betroffen zu sein, hat eine Person zwei schädliche Varianten auf beiden Kopien ihres MBOAT7. Wenn jemand ein autosomal rezessives genetisches Syndrom hat, gibt er bei jeder Geburt eine nicht funktionierende Kopie von MBOAT7 weiter.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im MBOAT7-Gen?
Kein Elternteil verursacht den Tod seines Kindes MBOAT7-verwandtes Syndrom. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das MBOAT7-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
- Das Risiko, dass dieselben biologischen Eltern eines Kindes mit einer autosomal rezessiven Erbkrankheit ein weiteres Kind mit dem MBOAT7-Syndrom bekommen, liegt fast immer bei 25 Prozent.
- Die Chance, dass zwei Elternteile, die Träger sind, ein Kind bekommen, das ebenfalls Träger ist, liegt bei 50 Prozent. Bei Trägern sind keine Symptome zu erwarten.
- Die Chance, dass sie ein Kind bekommen, das gar kein Träger ist, liegt bei 25 Prozent.
Für eine Person, die das MBOAT7-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit demselben Syndrom zu bekommen , von ihrem Partner ab.
- Wenn ihr Partner ein Überträger ist, haben sie eine 50-prozentige Chance, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, ein Kind zu bekommen, das ein Überträger ist.
- Wenn ihr Partner kein Überträger ist, liegt die Chance, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei fast 0 Prozent und die Chance, ein Kind zu bekommen, das Überträger ist, bei 100 Prozent.
Wie viele Menschen haben das MBOAT7-Syndrom?
Bis zum Jahr 2025 wurden etwa 63 Menschen mit dem MBOAT7-Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.
Sehen Menschen, die am MBOAT7-Syndrom leiden, anders aus?
Die meisten Menschen, die am MBOAT7-Syndrom leiden, sehen nicht anders aus. Manche Menschen haben einen kleineren oder größeren Kopf als der Durchschnitt.
Wie wird das MBOAT7-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das MBOAT7-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des MBOAT7-bezogenen Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen über den Artikel finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MBOAT7-Syndrom
Sprechen und Lernen
Menschen mit MBOAT7-Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen und Sprachverzögerungen oder -störungen.
- 62 von 66 Menschen hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen (94 Prozent)
- 60 von 66 Personen hatten Sprachverzögerungen oder -störungen(91 Prozent)
Verhalten
Mehr als die Hälfte der Menschen mit MBOAT7-bezogenen Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
- 30 von 52 Menschen hatten Autismus oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (58 Prozent)
Gehirn
Menschen mit MBOAT7-Syndrom hatten neurologische Probleme, einschließlich Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind, Krampfanfälle, einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie) und entweder eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie) oder eine überdurchschnittliche Kopfgröße (Makrozephalie).
- 34 von 53 Menschen hatten Gehirnveränderungen im MRT gesehen (64 Prozent)
- 52 von 61 Personen hatten Krampfanfälle (85 Prozent)
- 48 von 50 Menschen hatten Hypotonie (96 Prozent)
- 15 von 52 Personen hatten Mikrozephalie oder Makrozephalie(29 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem MBOAT7-Syndrom
Zu den im MRT festgestellten Hirnveränderungen gehörten Polymikrogyrie, kortikale Atrophie, Kleinhirndysgenese und Hyperintensität des Globus pallidus und der Dentatumkerne.
- 3 von 48 Menschen hatten Polymikrogyrie (6 Prozent)
- 15 von 48 Menschen hatten kortikale Atrophie (31 Prozent)
- 9 von 48 Menschen hatten zerebelläre Dysgenesie (19 Prozent)
- 8 von 48 Personen hatten eine Hyperintensität des Globus pallidus und der Dentatumkerne(17 Prozent)
Graphs
Prozentsatz der verschiedenen Gehirnveränderungen, die im MRT zu sehen sind
100%
80%
60%
40%
20%
0
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem MBOAT7-Syndrom
Mobilität
Einige Menschen mit MBOAT7-Syndrom hatten eine schlechte Koordination oder einen Verlust der Muskelkoordination und des Gleichgewichts (Ataxie).
- 25 von 51 Menschen hatten eine schlechte Koordination oder Ataxie (49 Prozent)
Graphs
Gewicht: Etwa einer von vier Menschen mit MBOAT7-bezogenem Syndrom hatte Fettleibigkeit
Vision
Menschen mit MBOAT7-Syndrom hatten Sehprobleme wie Schielen (Strabismus), Netzhautdegeneration oder Optikusatrophie.
- 10 von 21 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (48 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu MBOAT7: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/MBOAT7
- Simons Searchlight MBOAT7 Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/mboat7
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das MAOA-Syndrom.
- Kousa, A., Ahmed, R., & Alasmar, P. D. (2024). Syrisches Kind mit mehreren pathogenen Varianten in den Genen MBOAT7 und MT-TS1: Ein Fallbericht über neurologische Entwicklungsphänotypen und mitochondriale Vererbung. Annals of Medicine & Surgery (Lond), 86(5), 3086-3089. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11060275/
- Lee, J., Shamim, A., Park, J., Jang, J. H., Kim, J. H., Kwon, J. Y., Kim, J. W., Kim, K. K., & Lee, J. (2022). Funktionelle und strukturelle Veränderungen im membrangebundenen O-Acyltransferase-Familienmitglied 7 (MBOAT7) Protein: Der Pathomechanismus einer neuen MBOAT7-Variante bei Patienten mit geistiger Behinderung. Frontiers in Neurology, 13, 836954. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9058081/
- Li, H., Qi, Z., Xie, L., Hao, C., & Li, W. (2024). Der erste chinesische Patient mit intellektueller Entwicklungsstörung, autosomal rezessiv 57, mit zwei neuen MBOAT7 Varianten. Molekulargenetik & Genomische Medizin, 12(2), e2391. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10844841/
- Ronzoni, L., Mureddu, M., Malvestiti, F., Moretti, V., Bianco, C., Periti, G., Baldassarri, M., Ariani, F., Carrer, A., … & Valenti, L. (2023). Leberbeteiligung bei Patienten mit seltenen MBOAT7-Varianten und geistiger Behinderung: Ein Fallbericht und eine Literaturübersicht. Genes (Basel), 14(8), 1633. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10454727/