MAOA-bezogenes Syndrom
MAOA-bezogenes Syndrom wird auch als Brunner-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen MAOA-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das MAOA-bezogene Syndrom?
Das MAOA-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im MAOA-Gen vorhanden sind. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Das MAOA-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, das eines der Geschlechtschromosomen ist.
Schlüsselrolle
Das MAOA-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen den Gehirnzellen.
Symptome
Da das MAOA-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am MAOA-Syndrom leiden, auch ein MAOA-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Fragen des Lernens
- Zittern
- Unruhiger Schlaf und Nachtangst
- Episodische Kopfschmerzen
- Autismus
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Antisoziales Verhalten
- Verhaltensauffälligkeiten und Wutanfälle
Das Brunner-Syndrom betrifft vor allem Männer, aber auch einige Frauen können Symptome aufweisen.
Was verursacht das MAOA-Syndrom?
Das MAOA-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Die Gene sind in Strukturen in unseren Zellen angeordnet, die Chromosomen genannt werden. Chromosomen und Gene liegen in der Regel paarweise vor, wobei eine Kopie von der Mutter, der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, dem Spermium, stammt.
Jeder von uns hat 23 Chromosomenpaare. Ein Paar, das X- und Y-Chromosom, unterscheidet sich zwischen biologischen Männern und biologischen Frauen. Biologische Frauen haben zwei Kopien des X-Chromosoms und all seiner Gene, eine von der Mutter und eine vom Vater geerbt. Biologische Männer haben eine Kopie des X-Chromosoms und all seiner Gene, die sie von ihrer Mutter geerbt haben, und eine Kopie des Y-Chromosoms und seiner Gene, die sie von ihrem Vater geerbt haben.
In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Herstellung von Spermien und Eizellen ist nicht perfekt. Eine Variante im genetischen Code kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Das MAOA-Gen befindet sich auf dem X-Chromosom, so dass Varianten in diesem Gen biologische Männer und biologische Frauen auf unterschiedliche Weise betreffen können. Biologische Männer, die Varianten in diesem Gen aufweisen, haben wahrscheinlich ein MAOA-bezogenes Syndrom.
Biologische Frauen, die Varianten in diesem Gen haben, können Symptome des MAOA-bezogenen Syndroms haben oder auch nicht. Biologische Frauen, die eine funktionierende Kopie des Gens und eine nicht funktionierende Kopie haben, werden als ‘Trägerinnen’ bezeichnet. Auch wenn eine biologische Frau keine Anzeichen oder Symptome des Syndroms aufweist, kann sie es an ihre Kinder weitergeben.
X-chromosomal rezessive Erkrankungen
Die Forschung zeigt, dass das MAOA-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer vererbten Variante von MAOA ist. Das bedeutet, dass das MAOA-bedingte Syndrom entsteht, weil die genetische Variante von einem biologischen weiblichen Elternteil weitergegeben wurde. Biologische Frauen, die die MAOA-Variante in sich tragen, haben in der Regel keine Symptome, aber manchmal können sie doch welche haben.
Manchmal entsteht sie durch eine spontane Variante im MAOA-Gen im Sperma oder in der Eizelle während der Entwicklung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genvariante hat.
X-Linked Recessive Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im MAOA-Gen?
Kein Elternteil verursacht das MAOA-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder an einem MAOA-Syndrom leiden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit einem MAOA-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Biologische Frauen, die eine Variante des MAOA-Gens haben und mit einer Tochter schwanger sind, haben eine 50-prozentige Chance, die gleiche genetische Variante weiterzugeben, und eine 50-prozentige Chance, die Arbeitskopie des Gens weiterzugeben.
- Wenn sie mit einem Sohn schwanger sind, hat das Kind eine 50-prozentige Chance, die genetische Variante und das Syndrom zu erben.
Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der/die am MAOA-Syndrom leidet, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit MAOA-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das MAOA-bezogene Syndrom verursacht, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit MAOA-bezogenem Syndrom erbt, bei nahezu 0 Prozent.
- Wenn die biologische Mutter dieselbe genetische Variante hat, die das MAOA-bezogene Syndrom verursacht, und die symptomfreie Tochter diese Variante hat, beträgt die Chance der symptomfreien Tochter, einen Sohn mit MAOA-bezogenem Syndrom zu bekommen, 50 Prozent.
Für eine Person, die das MAOA-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben ein MAOA-Syndrom?
Im Jahr 2025 sind etwa 23 Menschen mit dem MAOA-Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.
Sehen Menschen mit einem MAOA-Syndrom anders aus?
Die meisten Menschen, die am MAOA-Syndrom leiden, sehen nicht anders aus. Manche Menschen sehen aus, als würden sie erröten (erröten).
Wie wird das MAOA-bedingte Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das MAOA-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass Therapien für das MAOA-bedingte Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen über den Artikel finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem MAOA-Syndrom
Sprechen und Lernen
Männer mit MAOA-Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder intellektuelle Behinderungen, und einige Menschen hatten Sprachverzögerungen oder Artikulationsprobleme.
- 22 von 23 Menschen hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen (96 Prozent)
Verhalten
Menschen mit MAOA-Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Aggression, Impulsivität, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und Autismus oder Merkmale von Autismus.
Gehirn
Einige Menschen mit MAOA-Syndrom hatten neurologische Probleme, darunter Krampfanfälle, nächtliche Angstzustände, Entwicklungsstörungen der Koordination, Ungeschicklichkeit und Kopfschmerzen.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem MAOA-Syndrom
Andere medizinische Merkmale
Nur wenige Menschen mit MAOA-bedingtem Syndrom hatten einen hohen Cholesterinspiegel (Hypercholesterinämie) und waren übergewichtig. Viele Menschen hatten einen Tremor.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über MAOA: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/MAOA
- Simons Searchlight MAOA Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/maoa
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das MAOA-Syndrom.
- Minniti, M. L., Kalantari, S., Pasca, L., Bruno, S., Arceri, S., Novello, E., Giorgio, E., Rizzo, V., Borgatti, R., … & Sirchia, F. (2024). Die Erweiterung des Phänotyps des Brunner-Syndroms von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter: Beschreibung des zweiten pädiatrischen Patienten und seiner Mutter. American Journal of Medical Genetics Teil A, 194(1), 82-87. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37750385/
- Palmer, E. E., Leffler, M., Rogers, C., Shaw, M., Carroll, R., Earl, J., Cheung, N. W., Champion, B., Hu, H., … & Field, M. (2016). Neue Erkenntnisse über das Brunner-Syndrom und Potenzial für eine gezielte Therapie. Klinische Genetik, 89(1), 120-127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25807999/
- Ünsel-Bolat, G., Turan, S., & Bolat, H. (2024). Eine neue MAOA-Genvariante: Das Brunner-Syndrom, ein seltenes Syndrom, ist mit einer Vielzahl von psychiatrischen Symptomen verbunden. International Journal of Developmental Neuroscience, 84(8), 972-976. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39450862/