KMT2E-verwandtes Syndrom
KMT2E-bezogenes Syndrom wird auch als KMT2E-bezogene neurologische Entwicklungsstörung. Für diese Webseite werden wir den Namen KMT2E-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das KMT2E-bezogene Syndrom?
Das KMT2E-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im KMT2E-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das KMT2E-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns, des Herzens und der Augen.
Symptome
Da das KMT2E-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit KMT2E-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
- Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
- Niedriger Muskeltonus, auch Hypotonie genannt
- Krampfanfälle
- Sprachliche Verzögerung
- Große Kopfgröße, auch Makrozephalie genannt
- Kleine Kopfgröße, auch Mikrozephalie genannt
- Schlafprobleme
- Verhaltensprobleme, einschließlich selbstverletzendem Verhalten, Ängsten, Aggressionen und sensorischen Problemen
- Gastrointestinale Probleme
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Was verursacht das KMT2E-Syndrom?
Das KMT2E-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des KMT2E Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil KMT2E eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das KMT2E-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in KMT2E. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das KMT2E genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen wird KMT2E-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das KMT2E-bezogene Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in KMT2E hat sie werden wahrscheinlich Symptome von KMT2E haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im KMT2E-Gen?
Kein Elternteil verursacht das KMT2E-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das KMT2E-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das KMT2E-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das KMT2E-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit KMT2E-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das KMT2E-verwandtes Syndrom hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das KMT2E-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
Wie viele Menschen haben das KMT2E-Syndrom?
Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung mehr als 120 Menschen mit KMT2E-Syndrom identifiziert.
Sehen Menschen mit dem KMT2E-Syndrom anders aus?
Menschen, die das KMT2E-bezogenes Syndrom kann anders aussehen. Die Merkmale sind in der Regel subtil und unspezifisch und es wurde kein erkennbares Muster gefunden. Zu den Gesichtszügen können einige oder alle der folgenden Merkmale gehören:
- Langgestreckte Kopfform, auch Dolichocephalie genannt
- Lange Stirn
- Tief liegende Augen
- Schwellungen im Gewebe um die Augen, auch periorbitale Fülle genannt
- Auffällige Wangenknochen, auch Malar-Protuberanz genannt
- Auffällige Falten von der Nase zum Mund, auch prominente Nasolabialfalten genannt
Wie wird das KMT2E-bezogene Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das KMT2E-bezogene Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des KMT2E-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen über den Artikel finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KMT2E-Syndrom
Die Forscher haben verschiedene pathogene Varianten im KMT2E-Gen gefunden. Bei den meisten handelte es sich um proteinverkürzende Varianten (bei denen das Protein kürzer als normal ist, wodurch es nicht richtig funktionieren kann).
Eine kleinere Gruppe von etwa fünf Personen hatte Missense-Varianten (bei denen ein Baustein des Proteins mit einem anderen vertauscht ist). Diese Menschen hatten schwerere Symptome.
Lernen
Die meisten Menschen mit KMT2E-bedingtem Syndrom hatten eine globale Entwicklungsverzögerung und/oder leichte bis mittlere geistige Behinderungen.
- 56 von 58 Personen hatten eine globale Entwicklungsverzögerung (97 Prozent)
- 31 von 37 Menschen hatten eine geistige Behinderung (84 Prozent)
Verhalten
Menschen mit KMT2E-bezogenem Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie z.B. eine Autismus-Spektrum-Störung, und Schlafprobleme wie häufiges Aufwachen und/oder Einschlafschwierigkeiten. Einige Betroffene wiesen Hautausreißer, Angstzustände, Aggressionen, selbstverletzendes Verhalten und sensorische Probleme auf.
- 18 von 47 Menschen hatten eine Autismus-Spektrum-Störung (38 Prozent)
- 8 von 17 Menschen hatten Schlafprobleme (47 Prozent)
Gehirn
Menschen mit KMT2E-bezogenem Syndrom hatten einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen waren, Krampfanfälle und einen überdurchschnittlich großen Kopf (Makrozephalie). Menschen mit pathogenen Missense-Varianten hatten eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie) und schwerere Krampfanfälle als Menschen mit pathogenen Protein-abbrechenden Varianten. Siehe Punkte und Grafik unten.
- 23 von 50 Menschen hatten Hypotonie (46 Prozent)
- 27 von 43 Menschen hatten Veränderungen im Gehirn, die auf der MRT zu sehen waren (63 Prozent)
- 16 von 56 Menschen hatten Krampfanfälle (29 Prozent)
- 29 von 52 Menschen hatten Makrozephalie (56 Prozent)
- 3 von 5 Personen hatten Mikrozephalie bei Personen mit pathogenen Missense-Varianten(60 Prozent)
Graphs
Prozent der neurologischen Merkmale bei Menschen mit KMT2E-bezogenem Syndrom
100%
80%
60%
40%
20%
0
Mikrozephalie bei einigen Menschen mit Missense-Varianten
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem KMT2E-Syndrom
Gastrointestinaler Bereich
Fast die Hälfte der Menschen mit KMT2E-bedingtem Syndrom hatte gastrointestinale Probleme wie Verstopfung, Reflux, Erbrechen und/oder verminderte Darmmotilität.
- 20 von 45 Menschen hatten Magen-Darm-Probleme (44 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über KMT2E: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/KMT2E
- Simons Searchlight KMT2E Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/kmt2e
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das KMT2C-Syndrom.
- Pais, L., Rodan, L., & O’Donnell-Luria, A. KMT2E-bedingte Neuroentwicklungsstörung. 2024 Apr 18. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., Herausgeber. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universität von Washington, Seattle; 1993-2025. Erhältlich bei: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK602945/