KDM5B-verwandtes Syndrom
KDM5B-bezogenes Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal rezessiv 65. Für diese Webseite werden wir den Namen KDM5B-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das KDM5B-bezogene Syndrom?
Das KDM5B-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im KDM5B-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das KDM5B-Gen spielt eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung.
Symptome
Da das KDM5B-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem KDM5B-bezogenen Syndrom leiden, ein solches:
- Herzfehler
- Schwierigkeiten bei der Fütterung
- Globaler Entwicklungsrückstand
- Geistige Behinderung
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Probleme beim Gehen
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Herausforderungen beim Lernen
Was verursacht das KDM5B-bezogene Syndrom?
Das KDM5B-bezogene Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. es wird durch Varianten in Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des KDM5B Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil KDM5B eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das KDM5B-bezogene Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in KDM5B ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das KDM5B genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen sind KDM5B-bezogene Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das KDM5B-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in KDM5B hat werden sie wahrscheinlich Symptome von KDM5B-bezogenen Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Autosomal rezessive Erkrankungen
Manchmal hat eine Variante in einer Kopie des KDM5B Gen nur geringe oder gar keine Auswirkungen auf ihre Gesundheit, da eine funktionierende Kopie ausreicht. Menschen, die eine funktionierende Kopie des Gens und eine nicht funktionierende Kopie des Gens haben, werden als ‘Träger’ bezeichnet.. Manche Menschen haben Gene, bei denen beide Kopien nicht so funktionieren, wie sie sollten. In diesen Fällen, die Person kann von beiden Elternteilen nicht funktionierende Kopien des Gens geerbt haben. Dies kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Das KDM5B-bezogene Syndrom kann eine autosomal rezessive genetische Erkrankung sein. Um von den Symptomen einer autosomal rezessiven Erbkrankheit betroffen zu sein, muss eine Person zwei schädliche Varianten auf beiden Kopien ihres KDM5B . Bei Personen mit einem autosomal rezessiven genetischen Syndrom wird bei jeder Geburt eine nicht funktionierende Kopie von KDM5B weitergegeben..
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im KDM5B-Gen?
Kein Elternteil verursacht das KDM5B-bezogene Syndrom seines Kindes. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das KDM5B-Syndrom haben werden?
Autosomal dominante Bedingungen
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das KDM5B-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das KDM5B-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit KDM5B-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das KDM5B-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das KDM5B-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das KDM5B-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Bei einer Person, die das KDM5B-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Autosomal rezessive Erkrankungen
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
- Das Risiko, dass dieselben biologischen Eltern eines Kindes mit einer autosomal rezessiven Erbkrankheit ein weiteres Kind mit einem RELN-verwandtes Syndrom haben, beträgt fast immer 25 Prozent.
- Die Chance, dass zwei Elternteile, die Träger sind, ein Kind bekommen, das ebenfalls Träger ist, liegt bei 50 Prozent. Bei Trägern sind keine Symptome zu erwarten.
- Die Chance, dass sie ein Kind bekommen, das gar kein Träger ist, liegt bei 25 Prozent.
Bei einer Person, die das KDM5B-verwandtes Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit demselben Syndrom zu bekommen, von ihrem hängt von ihrem Partner ab.
- Wenn ihr Partner ein Träger ist, haben sie einen 50 Prozent Chance, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, und eine 50 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das Träger ist.
Wenn ihr Partner kein Träger ist, haben sie eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das Syndrom hat, und eine 100 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das Träger ist.
Wie viele Menschen haben das KDM5B-Syndrom?
Bis zum Jahr 2026 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 111 Menschen mit dem KDM5B-Syndrom identifiziert.
Sehen Menschen, die am KDM5B-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen mit einem KDM5B-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Abgerundetes Ende der Nase
- Dünnere Lippen als der Durchschnitt
- Länger und größer als die durchschnittliche Kopfform
- Hängende Augenlider
- Augen, die nicht ausgerichtet sind
Wie wird das KDM5B-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das KDM5B-bezogene Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
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- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
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- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des KDM5B-bezogenen Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KDM5B-Syndrom
Forscher stellen fest, dass genetische Varianten in KDM5B, die mit Autismus in Verbindung gebracht werden, durch eine KDM5B-Genvariante oder zwei genetische KDM5B-Varianten.
Im Folgenden haben wir die medizinischen Merkmale zusammengefasst, die für diese beiden neurologischen Entwicklungsstörungen identifiziert wurden.
Menschen mit einer KDM5B-Genvariante (autosomal dominante Erkrankung)
Lernen und Sprechen
Menschen mit autosomal-dominantem KDM5B-verwandtem Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen und Sprachverzögerungen.
- 19 von 26 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung (73 Prozent)
- 11 von 25 Menschen hatten eine geistige Behinderung (44 Prozent)
Verhalten
Einige Menschen mit autosomal-dominanten KDM5B-bezogenen Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie z.B. Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Angstzustände oder Aggression.
- 10 von 26 Personen hatten Verhaltensprobleme (39 Prozent)
- 13 von 26 Personen wiesen Merkmale von Autismus auf (50 Prozent)
- 3 von 25 Menschen hatten ADHS (12 Prozent)
Andere Merkmale der Entwicklung
Menschen mit autosomal-dominantes KDM5B-bezogenes Syndrom hatten Sehprobleme, wie zum Beispiel schielende Augen (Strabismus), Gelenkhypermobilität, Schlafstörungen sowie Herz- und Nierenfehler. Zu den Nierenfehlern gehörten chronische Nierenerkrankungen, Hydronephrose und Harnleitererweiterung.
- 5 von 26 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (19 Prozent)
- 5 von 25 Menschen hatten Nierenfehler (20 Prozent)
Menschen mit zwei KDM5B-Genvarianten (autosomal rezessiver Zustand)
Lernen und Sprechen
Menschen mit autosomal rezessivem KDM5B-verwandtem Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen und Sprachverzögerungen.
- 9 von 10 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung (90 Prozent)
- 8 von 10 Menschen hatten eine geistige Behinderung (80 Prozent)
Verhalten
Einige Menschen mit autosomal rezessiven KDM5B-bezogenen Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie z.B. Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Aggression.
- 2 von 10 Menschen hatten Verhaltensprobleme (20 Prozent)
- 1 von 10 Menschen wiesen Merkmale von Autismus auf (10 Prozent)
- 1 von 10 Menschen hatten ADHS (10 Prozent)
Andere Merkmale der Entwicklung
Menschen mit autosomal rezessivem KDM5B-Syndrom hatten Sehprobleme, wie zum Beispiel schielende Augen (Strabismus)Gelenkhypermobilität und Schlafprobleme.
- 4 von 10 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (40 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über KDM5B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/kdm5b
- Simons Searchlight KDM5B Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/kdm5b
Quellen und Referenzen
- Borroto, M. C., Michaud, C., Hudon, C., Agrawal, P. B., Agre, K., Applegate, C. D., Beggs, A. H., Bjornsson, H. T., Callewaert, B., … & Campeau, P. M. (2024). Eine Genotyp/Phänotyp-Studie von KDM5B-assoziierten Störungen deutet auf einen pathogenen Effekt von dominant vererbten Missense-Varianten hin. Gene (Basel), 15(8), 1033. doi:10.3390/genes15081033
- Sabetfakhri, N. P., Guter, S. J., Jr., Reyes Pinzon, S. H., Ajilore, O. A., Cook, E. H., & Najjar, F. (2025). de novo KDM5B mutation in a patient with autism spectrum disorder and obsessive-compulsive disorder: Fallbericht. Journal of Mood and Anxiety Disorders, 10, 100114. doi:10.1016/j.xjmad.2025.100114