JARID2-verwandtes Syndrom
Was ist das JARID2-Syndrom?
Das JARID2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im JARID2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das JARID2-Gen spielt eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung.
Symptome
Da das JARID2-Gen für viele Teile des Körpers wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:
- Geistige Behinderung
- Fragen des Lernens
- Entwicklungsverzögerung
- Autismus oder Merkmale von Autismus
- Verhaltensauffälligkeiten
- Sprachliche Probleme
Was verursacht das JARID2-Syndrom?
Das JARID2-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des JARID2 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil JARID2 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das JARID2-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in JARID2 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben das JARID2 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist JARID2-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das JARID2-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in JARID2 hat sie werden wahrscheinlich Symptome von JARID2 haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im JARID2-Gen?
Kein Elternteil verursacht das JARID-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das JARID2-Syndrom haben?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das JARID2-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das JARID2-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem JARID2-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das JARID2-verwandten Syndroms hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das JARID2-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das JARID2-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das JARID2-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das JARID2-Syndrom?
A
m Jahr 2024 werden weltweit über 30 Menschen mit dem
JARID2-Syndrom
sind in der medizinischen Forschung beschrieben worden. Die älteste in der Literatur genannte Person war 37 Jahre alt.
Sehen Menschen mit einem JARID2-Syndrom anders aus?
Menschen mit dem JARID2-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Tief liegende Augen
- Nase mit gebogener Spitze
- Vollere Lippen als der Durchschnitt
- Fuß- und Fingeranomalien
Wie wird das JARID2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das JARID2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des JARID2-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem JARID2-Syndrom
Verhalten
Etwa die Hälfte der Menschen weist Merkmale von Autismus auf, und einige erfüllen den klinischen Grad einer Autismus-Diagnose.
- 10 von 18 Personen weisen Merkmale von Autismus auf(56 Prozent).
- 5 von 25 Menschen haben eine Autismus-Diagnose(20 Prozent).
Lernen
Viele Menschen haben einen gewissen Grad an geistiger Behinderung. Fast alle Menschen haben Entwicklungsverzögerungen.
- 14 von 25 haben eine geistige Behinderung(56 Prozent).
- 23 von 25 Kindern weisen Entwicklungsverzögerungen auf(92 Prozent).
Entwicklung
Viele Menschen haben einen niedrigen Muskeltonus, und einige haben Probleme beim Gehen.
- 6 von 18 haben einen niedrigen Muskeltonus(33 Prozent).
- 5 von 25 Personen haben Probleme beim Gehen(20 Prozent).
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu JARID2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/jarid2
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/370944638965135
Quellen und Referenzen
- Cadieux-Dion M, Farrow E, Thiffault I, et al. Phänotypische Expansion und variable Expressivität bei Menschen mit JARID2-bedingter geistiger Behinderung: Eine Fallserie. Clin Genet. 2022;102(2):136-141. doi:10.1111/cge.14149
- van der Laan L, Rooney K, Haghshenas S, et al. Funktionelle Einsicht in und Verfeinerung der genomischen Grenzen der JARID2-Neuroentwicklungsstörungs-Episignatur. Int J Mol Sci. 2023;24(18):14240. Veröffentlicht 2023 Sep 18. doi:10.3390/ijms241814240
- Verberne EA, van der Laan L, Haghshenas S, et al. DNA-Methylierungssignatur für das JARID2-Neuroentwicklungssyndrom. Int J Mol Sci. 2022;23(14):8001. Veröffentlicht 2022 Jul 20. doi:10.3390/ijms23148001
- Verberne EA, Goh S, England J, et al. Die Haploinsuffizienz von JARID2 ist mit einem klinisch ausgeprägten Syndrom der Neuroentwicklung verbunden. Genet Med. 2021;23(2):374-383. doi:10.1038/s41436-020-00992-z