HNRNPUL2-verwandtes Syndrom
Was ist das HNRNPUL2-Syndrom?
Das HNRNPUL2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HNRNPUL2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das HNRNPUL2-Gen spielt möglicherweise eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung.
Symptome
Da das HNRNPUL2-Gen für die Aktivität des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen mit dem HNRNPUL2-Syndrom:
- Verzögerung der Entwicklung
- Geistige Behinderung
- Verzögerungen oder Schwierigkeiten beim Sprechen
- Krampfanfälle
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Autismus-Spektrum-Störung
Was verursacht das HNRNPUL2-Syndrom?
Das HNRNPUL2-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des HNRNPUL2 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil HNRNPUL2 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das HNRNPUL2-Syndrom Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in HNRNPUL2 ist. Viele Eltern, deren Gene getestet wurden, haben nicht das HNRNPUL2 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen sind HNRNPUL2-bezogene Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das HNRNPUL2-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in HHNRNPUL2 hat werden sie wahrscheinlich Symptome von HNRNPUL2-bedingten Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im HNRNPUL2-Gen?
Kein Elternteil verursacht das HNRNPUL2-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder zukünftige Kinder das HNRNPUL2-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das HNRNPUL2-Syndrom hat Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das HNRNPUL2-Syndrom hathängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit HNRNPUL2-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und der Eltern ab. Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das HNRNPUL2-Syndrom verursacht Syndrom hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das HNRNPUL2-Syndrom erben würde. Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das HNRNPUL2-Syndrom verursacht Syndrom hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das HNRNPUL2-Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das HNRNPUL2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung mehr als 20 Menschen mit dem HNRNPUL2-Syndrom identifiziert.
Sehen Menschen, die am HNRNPUL2-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen mit dem HNRNPUL2-Syndrom können unterschiedlich aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und umfasst unter anderem:
- Wachstumsverzögerung
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
Wie wird das HNRNPUL2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das HNRNPUL2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
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- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
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- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des HNRNPUL2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltensauffälligkeiten und Entwicklungsstörungen im Zusammenhang mit dem HNRNPUL2-Syndrom
Sprechen und Lernen
Viele Menschen mit dem HNRNPUL2-Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen sowie Sprach- und/oder Sprechstörungen.
- 4 von 6 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (67 Prozent)
- 4 von 6 Menschen hatten eine Sprach- und/oder Sprechbeeinträchtigung (67 Prozent)
Verhalten
Menschen mit HNRNPUL2-Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie z.B. Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD) oder Schlafprobleme.
- 5 von 6 Menschen hatten Verhaltensauffälligkeiten (83 Prozent)
- 4 von 6 Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus (67 Prozent)
- 1 von 6 Menschen hatten ADHS (17 Prozent)
Einige Menschen mit HNRNPUL2-Syndrom hatten neurologische Probleme, einschließlich Krampfanfällen, niedrigem Muskeltonus (Hypotonie), Bewegungsstörungen, und Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen waren.
- 2 von 6 Menschen hatten Krampfanfälle (33 Prozent)
- 1 von 4 Menschen hatten Hypotonie (25 Prozent)
- 2 von 6 Menschen hatten Bewegungsstörungen (33 Prozent)
- 1 von 6 Menschen hatten Gehirnveränderungen im MRT gesehen (17 Prozent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem HNRNPUL2-Syndrom
Vision
Einige wenige Menschen mit HNRNPUL2-Syndrom hatten schielende Augen (Strabismus).
- 2 von 6 Menschen hatten Strabismus (33 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
HNRNP Familien-Stiftung
Die HNRNP Family Foundation setzt sich dafür ein, das Leben von Patienten und Familien auf der ganzen Welt zu verbessern, die mit seltenen HNRNP-bezogenen neurologischen Entwicklungsstörungen (HNRNP-RNDDs) leben. Sie arbeiten eng mit engagierten Wissenschaftlern und der medizinischen Gemeinschaft zusammen, um die patientenzentrierte Forschung voranzutreiben. Sie setzen sich dafür ein, Behandlungsmöglichkeiten zu finden und durch Aufklärung und Unterstützung eine neurodiverse Gemeinschaft zu schaffen, die die Betroffenen unterstützt.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über HNRNPUL2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpul2
- Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L., … & Eichler, E. E. (2021). Seltene schädliche Mutationen von HNRNP-Genen führen zu gemeinsamen neurologischen Entwicklungsstörungen. Genomische Medizin, 13(1), 63. doi:10.1186/s13073-021-00870-6
- Zhou, X., Feliciano, P., Shu, C., Wang, T., Astrovskaya, I., Hall, J. B., Obiajulu, J. U., Wright, J. R., Murali, S. C., … & Chung, W. K. (2022). Die Integration von de novo und ererbten Varianten in 42.607 Autismusfällen identifiziert Mutationen in neuen Genen mit moderatem Risiko. Nature Genetics, 54(9), 1305-1319. doi:10.1038/s41588-022-01148-2