HNRNPR-verwandtes Syndrom
Das HNRNPR-bezogene Syndrom wird auch als Neuroentwicklungsstörung mit dysmorphen Gesichtszügen und Skelett- und Gehirnanomalien. Für diese Webseite werden wir den Namen HNRNPR-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das HNRNPR-bezogene Syndrom?
Das HNRNPR-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HNRNPR-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das HNRNPR-Gen spielt eine wichtige Rolle in der menschlichen Entwicklung.
Symptome
Da das HNRNPR-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am HNRNPR-Syndrom erkrankt sind, ein solches:
- Geistige Behinderung
- Entwicklungsverzögerung
- Verzögerungen oder Schwierigkeiten beim Sprechen
- Krampfanfälle
- Motorische Verzögerungen
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Autismus-Spektrum-Störung
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Was verursacht das HNRNPR-Syndrom?
Das HNRNPR-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des HNRNPR Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil HNRNPR eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das HNRNPR-bezogene Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in HNRNPR ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben das HNRNPR nicht. genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen sind HNRNPR-bezogene Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das HNRNPR-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in HNRNPR hat werden sie wahrscheinlich Symptome von HNRNPR-bedingten Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im HNRNPR-Gen?
Kein Elternteil verursacht das HNRNPR-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das HNRNPR-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das HNRNPR-Syndrom hat Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das HNRNPR-Syndrom hathängt das Risiko der Geschwister, ein Kind mit HNRNPR-Syndrom zu bekommen, von den Genen der Geschwister und der Eltern ab. Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das HNRNPR-bezogene Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das HNRNPR-Syndrom erben würde. Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das HNRNPR-bezogene Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das HNRNPR-Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das HNRNPR-Syndrom?
Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 14 Menschen mit einer HNRNPR-Genvariante identifiziert.
Sehen Menschen mit einem HNRNPR-Syndrom anders aus?
Menschen mit dem HNRNPR-Syndrom können unterschiedlich aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann unter anderem ein l einen überdurchschnittlichen Muskeltonus.
Wie wird das HNRNPR-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das HNRNPR-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
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- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
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- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des HNRNPR-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HNRNPR-Syndrom
Sprechen und Lernen
Alle Menschen mit dem HNRNPR-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung. Einige hatten Sprech- und/oder Sprachstörungen.
- 10 von 10 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (100 Prozent)
- 5 von 9 Menschen hatten eine Sprach- und/oder Sprechbeeinträchtigung (56 Prozent)
Verhalten
Menschen mit HNRNPR-bezogenem Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie z.B. Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD), repetitives Verhalten oder abnormales aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten.
- 7 von 9 Menschen hatten Verhaltensauffälligkeiten (78 Prozent)
- 4 von 9 Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus (44 Prozent)
- 4 von 9 Menschen hatten ADHS (44 Prozent)
- 3 von 9 Menschen hatten repetitives Verhalten (33 Prozent)
- 1 von 9 Personen zeigte abnormes aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten(11 Prozent)
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Gehirn
Einige Menschen mit dem HNRNPR-Syndrom hatten neurologische Probleme, darunter Krampfanfälle, einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), Bewegungsstörungen und eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie), und Gehirnveränderungen, die auf der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind. Beispiele für Gehirnveränderungen waren ein abnormales Corpus Callosum, Gehirnzysten oder ein unterentwickeltes Kleinhirn.
- 4 von 10 Menschen hatten Krampfanfälle (40 Prozent)
- 8 von 10 Menschen hatten Hypotonie (80 Prozent)
- 2 von 9 Menschen hatten Bewegungsstörungen (22 Prozent)
- 6 von 9 Menschen hatten Mikrozephalie (67 Prozent)
- Bei 6 von 9 Personen wurden im MRT Veränderungen im Gehirn festgestellt(67 Prozent)
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Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem HNRNPR-Syndrom
Wachstum
Menschen mit HNRNPR-Syndrom hatten oft Wachstumsprobleme, einschließlich einer unterdurchschnittlichen Größe und Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme. Die Menschen hatten auch Skelettdefekte, wie z.B. Rippendefekte, und Sehprobleme, wie z.B. Kurzsichtigkeit (Myopie), Augen, die sich schnell und unkontrolliert bewegen (Nystagmus), oder ein Bereich mit fehlendem Gewebe im Auge (Kolobom).
- 5 von 9 Menschen waren kleinwüchsig (56 Prozent)
- 2 von 9 Menschen hatten ein niedriges Körpergewicht (22 Prozent)
- 7 von 10 Menschen hatten skelettale Defekte (70 Prozent)
- 8 von 10 Personen hatten Sehprobleme(80 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
HNRNP Familien-Stiftung
Die HNRNP Family Foundation setzt sich dafür ein, das Leben von Patienten und Familien auf der ganzen Welt zu verbessern, die mit seltenen HNRNP-bezogenen neurologischen Entwicklungsstörungen (HNRNP-RNDDs) leben. Sie arbeiten eng mit engagierten Wissenschaftlern und der medizinischen Gemeinschaft zusammen, um die patientenzentrierte Forschung voranzutreiben. Sie setzen sich dafür ein, Behandlungsmöglichkeiten zu finden und durch Aufklärung und Unterstützung eine neurodiverse Gemeinschaft zu schaffen, die die Betroffenen unterstützt.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über HNRNPR – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpr
Quellen und Referenzen
- Gillentine, M. A., Wang, T., Hoekzema, K., Rosenfeld, J., Liu, P., Guo, H., Kim, C. N., De Vries, B. B. A., Vissers, L., … & Eichler, E. E. (2021). Seltene schädliche Mutationen von HNRNP-Genen führen zu gemeinsamen neurologischen Entwicklungsstörungen. Genomische Medizin, 13(1), 63. doi:10.1186/s13073-021-00870-6