HNRNPK-verwandtes Syndrom

Das HNRNPK-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HNRNPK-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das HNRNPK-Syndrom hat Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das HNRNPK-bezogene Syndrom hathängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit HNRNPK-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und der Eltern ab. Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das HNRNPK-verwandte Syndrom hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das HNRNPK-bezogene Syndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das HNRNPK-bezogene Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das HNRNPK-bezogene Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2025 wurden weltweit etwa 76 Menschen mit einer HNRNPK-Genvariante in die medizinische Forschung aufgenommen.

Menschen mit HNRNPK-bedingtem Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann unter anderem diese Merkmale umfassen, ist aber nicht darauf beschränkt:

• Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
• Unterentwickelte Ohrform
• Öffnungen oder Spalten im Gaumendach, auch Gaumenspalte genannt
• Zusammenwachsen der Schädelknochen im Säuglingsalter, auch Kraniosynostose genannt
• Zehen, die sich überlappen
• Vertiefung in der Mitte der Brust
• Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das HNRNPK-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des HNRNPK-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Alle Menschen mit dem HNRNPK-bezogenen Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (ID) sowie eine Sprachverzögerung oder -behinderung. Die meisten der untersuchten Personen kommunizierten verbal mit einzelnen Wörtern oder Sätzen, aber die meisten benutzten auch Zeichensprache oder Kommunikationsgeräte.

• 33 von 33 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine ID (100 Prozent)

Verhalten

Menschen mit HNRNPK-bezogenem Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD), Angst, Zwangsneurosen und Impulskontrolle.

• 2 von 13 Menschen hatten Autismus (15 Prozent)
• 2 von 14 Menschen hatten ADHS (14 Prozent)
• 2 von 14 Menschen hatten Angstzustände (14 Prozent)
• 1 von 14 Menschen hatten Zwanghaftes Verhalten (7 Prozent)
• 1 von 14 Personen hatte Impulskontrolle(7 Prozent)

Gehirn

Einige Menschen mit HNRNPK-bezogenem Syndrom hatten neurologische Probleme, darunter Krampfanfälle, Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen waren, einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie) und eine hohe Schmerztoleranz.

• 32 von 32 Menschen hatten Hypotonie (100 Prozent)
• 16 von 31 hatten Veränderungen im Gehirn, die im MRT zu sehen waren (52 Prozent)
• 11 von 30 Personen hatten eine hohe Schmerztoleranz(37 Prozent)

Wachstum

Etwa 1 von 3 Menschen mit HNRNPK-Syndrom hatten oft Wachstumsprobleme, darunter eine unterdurchschnittliche Körpergröße und Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme. Die Menschen hatten auch eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und Hüftgelenke, die sich nicht richtig ausgebildet haben (Hüftdysplasie).

• 13 von 32 Menschen hatten Skoliose (41 Prozent)

Herz

Menschen mit HNRNPK-Syndrom hatten Herzfehler. Die am häufigsten gemeldeten Erkrankungen waren Ventrikel Septumdefekt und selten auch komplexe Herzfehler, Aortendilatation und linksventrikuläre Nichtkompaktionskardiomyopathie.

• 21 von 33 Menschen hatten Herzfehler (64 Prozent)

Urogenitalbereich

Etwa die Hälfte der Menschen hatte Nieren, die sich nicht vollständig entleeren konnten, so dass sie mit Urin anschwollen, was auch Hydronephrose genannt wird. Männer hatten oft nicht herabgestiegene Hoden ( Kryptorchismus).

• 16 von 31 Menschen hatten Hydronephrose (52 Prozent)
• 13 von 17 Männern hatten nicht herabgestiegene Hoden(76 Prozent)

HNRNP Familien-Stiftung

Die HNRNP Family Foundation setzt sich dafür ein, das Leben von Patienten und Familien auf der ganzen Welt zu verbessern, die mit seltenen HNRNP-bezogenen neurologischen Entwicklungsstörungen (HNRNP-RNDDs) leben. Sie arbeiten eng mit engagierten Wissenschaftlern und der medizinischen Gemeinschaft zusammen, um die patientenzentrierte Forschung voranzutreiben. Sie setzen sich dafür ein, Behandlungsmöglichkeiten zu finden und durch Aufklärung und Unterstützung eine neurodiverse Gemeinschaft zu schaffen, die die Betroffenen unterstützt.

• https://www.hnrnp.org/

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.

• Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über HNRNPK – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpk