HNRNPD-bezogenes Syndrom

Das HNRNPD-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HNRNPD-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das HNRNPD-Syndrom hat Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das HNRNPD-Syndrom hathängt das Risiko der Geschwister, ein Kind mit HNRNPD-Syndrom zu bekommen, von den Genen der Geschwister und der Eltern ab. Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das HNRNPD-bezogene Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das HNRNPD-Syndrom erben würde. Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das HNRNPD-bezogene Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das HNRNPD-Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung weltweit etwa 13 Menschen mit einer HNRNPD-Genvariante identifiziert.

Menschen mit einer HNRNPD-Genvariante können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann unter anderem diese Merkmale umfassen, ist aber nicht darauf beschränkt:

• Ohrdefekte oder überdurchschnittlich große Ohren
• Überdurchschnittlich rundes Gesicht

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das HNRNPD-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des HNRNPD-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Die meisten Menschen mit einem HNRNPD-bezogenen Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, eine grob- und feinmotorische Verzögerung sowie eine Sprach- und/oder Sprechstörung.

• 10 von 13 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (77 Prozent)
• 8 von 13 Menschen hatten eine Sprach- und/oder Sprechbeeinträchtigung (62 Prozent)

Verhalten

Menschen mit HNRNPD-bezogenem Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD) und aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten.

• 6 von 13 Menschen hatten Autismus (46 Prozent)
• 2 von 12 Menschen hatten ADHS (17 Prozent)
• 4 von 12 Personen zeigten aggressives, impulsives oder gewalttätiges Verhalten(33 Prozent)

Gehirn

Einige Menschen mit HNRNPD-Syndrom hatten neurologische Probleme, darunter Krampfanfälle, einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie), eine Bewegungsstörung und Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind.

• 2 von 13 Menschen hatten Anfälle (15 Prozent)
• 3 von 12 Menschen hatten Hypotonie (25 Prozent)
• 5 von 13 Menschen hatten einen Bewegungsfehler (39 Prozent)
• Bei 3 von 12 Personen wurden im MRT Veränderungen im Gehirn festgestellt(25 Prozent)

Andere medizinische Merkmale

Menschen mit dem HNRNPD-Syndrom hatten manchmal Probleme mit der Ernährung und/oder dem Magen-Darm-Trakt, mit dem Urogenitaltrakt, mit dem Sehvermögen und mit den Ohren.

• 4 von 12 hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und/oder gastrointestinale Probleme (33 Prozent)
• 4 von 13 Menschen hatten Probleme mit dem Urogenitaltrakt (31 Prozent)
• 4 von 12 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (33 Prozent)
• 3 von 12 Personen hatten Ohrdefekte(25 Prozent)

HNRNP Familien-Stiftung

Die HNRNP Family Foundation setzt sich dafür ein, das Leben von Patienten und Familien auf der ganzen Welt zu verbessern, die mit seltenen HNRNP-bezogenen neurologischen Entwicklungsstörungen (HNRNP-RNDDs) leben. Sie arbeiten eng mit engagierten Wissenschaftlern und der medizinischen Gemeinschaft zusammen, um die patientenzentrierte Forschung voranzutreiben. Sie setzen sich dafür ein, Behandlungsmöglichkeiten zu finden und durch Aufklärung und Unterstützung eine neurodiverse Gemeinschaft zu schaffen, die die Betroffenen unterstützt.

• https://www.hnrnp.org/

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.

• Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über HNRNPD – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpd