HNRNPC-verwandtes Syndrom

Das HNRNPC-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HNRNPC-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das HNRNPC-Syndrom hat Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das HNRNPC-bezogene Syndrom hathängt das Risiko der Geschwister, ein Kind mit HNRNPC-Syndrom zu bekommen, von den Genen der Geschwister und der Eltern ab. Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das HNRNPC-bezogene Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das HNRNPC-bezogene Syndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das HNRNPC-bezogene Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das HNRNPC-bezogene Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung 13 Menschen mit dem HNRNPC-Syndrom beschrieben.

Menschen mit einem HNRNPC-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Tief liegende Augen
• Dünne Oberlippe
• Flache Oberfläche der Haut oberhalb der Oberlippe

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das HNRNPC-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des HNRNPC-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Menschen mit HNRNPC-bezogenem Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen, grob- und feinmotorische Verzögerungen sowie Sprach- und/oder Sprechstörungen.

• 9 von 9 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (100 Prozent)
• 11 von 12 Personen hatten eine grobmotorische Verzögerung (92 Prozent)
• 12 von 12 Personen hatten eine feinmotorische Verzögerung (100 Prozent)
• 12 von 12 Personen hatten eine Sprach- und/oder Sprechbeeinträchtigung (100 Prozent)

Verhalten

Menschen mit HNRNPC-bezogenem Syndrom hatten Schlafprobleme, einschließlich Schlafapnoe, Konzentrationsschwäche und/oder ein fröhliches Auftreten.

• 9 von 12 Menschen hatten Schlafprobleme (75 Prozent)
• 7 von 12 Menschen hatten eine schlechte Konzentration (58 Prozent)
• 7 von 12 Personen hatten ein fröhliches Auftreten(58 Prozent)

Gehirn

Einige Menschen mit HNRNPC-bezogenem Syndrom hatten neurologische medizinische Probleme, einschließlich Krampfanfällen, unterdurchschnittlichem Muskeltonus (Hypotonie), einer Bewegungsstörung, Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind, und eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie).

• 3 von 13 Menschen hatten Anfälle (23 Prozent)
• 7 von 12 Menschen hatten Hypotonie (58 Prozent)
• 3 von 12 Menschen hatten eine Bewegungsstörung (25 Prozent)
• 10 von 11 Menschen hatten Gehirnveränderungen im MRT gesehen (91 Prozent)
• 4 von 13 Personen hatten Mikrozephalie(31 Prozent)

Andere medizinische Merkmale

Menschen mit HNRNPC-bezogenem Syndrom hatten Fütterungsprobleme und/oder Magen-Darm-Probleme, eine unterdurchschnittliche Körpergröße, geringes Gewicht und wiederkehrende Ohrinfektionen. Außerdem hatten 3 Personen Probleme mit dem Sehvermögen, wie z. B. falsch ausgerichtete Augen und eine sehr kleine Augenöffnung, und 2 Personen hatten einen Hörverlust.

• 7 von 12 hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und/oder gastrointestinale Probleme (58 Prozent)
• 3 von 12 Menschen hatten eine geringere Körpergröße als der Durchschnitt (25 Prozent)
• 1 von 12 Menschen hatten Untergewicht (8 Prozent)
• 3 von 12 Personen hatten wiederkehrende Ohrinfektionen(25 Prozent)

HNRNP Familien-Stiftung

Die HNRNP Family Foundation setzt sich dafür ein, das Leben von Patienten und Familien auf der ganzen Welt zu verbessern, die mit seltenen HNRNP-bezogenen neurologischen Entwicklungsstörungen (HNRNP-RNDDs) leben. Sie arbeiten eng mit engagierten Wissenschaftlern und der medizinischen Gemeinschaft zusammen, um die patientenzentrierte Forschung voranzutreiben. Sie setzen sich dafür ein, Behandlungsmöglichkeiten zu finden und durch Aufklärung und Unterstützung eine neurodiverse Gemeinschaft zu schaffen, die die Betroffenen unterstützt.

• https://www.hnrnp.org/

Simons Suchscheinwerfer

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• Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über HNRNPC – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/hnrnpc