EIF3F-verwandtes Syndrom

Das EIF3F-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im EIF3F-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

• Das Risiko, dass dieselben biologischen Eltern eines Kindes mit einer autosomal rezessiven Erbkrankheit ein weiteres Kind mit einem EIF3F-verwandtes Syndrom haben, beträgt fast immer 25 Prozent.
• Die Chance, dass zwei Elternteile, die Träger sind, ein Kind bekommen, das ebenfalls Träger ist, liegt bei 50 Prozent. Bei Trägern sind keine Symptome zu erwarten.
• Die Chance, dass sie ein Kind bekommen, das gar kein Träger ist, liegt bei 25 Prozent.

Bei einer Person, die das EIF3F-verwandtes Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit demselben Syndrom zu bekommen hängt von ihrem Partner ab.

• Wenn ihr Partner ein Träger ist, haben sie einen 50 Prozent Chance, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, und eine 50 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das Träger ist.

Wenn ihr Partner kein Träger ist, haben sie eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das Syndrom hat, und eine 100 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das Träger ist.

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung etwa 31 Menschen mit dem EIF3F-Syndrom beschrieben.

Menschen, die am EIF3F-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
• Ohren, die nach hinten gedreht sind
• Kleinere Körpergröße als der Durchschnitt
• Tief liegende Nägel

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das EIF3F-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des EIF3F-bezogenen Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Sprechen und Lernen

Die meisten Menschen mit dem EIF3F-bezogenen Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung sowie eine Sprach- und/oder Sprechstörung. Bei drei Personen kam es im Alter von zweieinhalb Jahren, im Alter von 21 Jahren und im Erwachsenenalter zu einer Rückbildung der kognitiven Fähigkeiten.

• 31 von 31 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung (100 Prozent)
• 18 von 18 Menschen hatten eine geistige Behinderung (100 Prozent)
• 22 von 22 Personen hatten eine Sprach- und/oder Sprechbeeinträchtigung (100 Prozent)
• 5 von 21 Personen hatten eine Sprachabwesenheit (24 Prozent)

Verhalten

Menschen mit dem EIF3F-bezogenen Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus, sensorische Probleme, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD), aggressives Verhalten, Zwangsneurosen, Angstzustände oder Pica.

• 19 von 31 Personen hatten Verhaltensauffälligkeiten (61 Prozent)
• 7 von 22 Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus (32 Prozent)

Gehirn

Einige Menschen mit dem EIF3F-bezogenen Syndrom hatten neurologische medizinische Probleme, darunter Krampfanfälle, Veränderungen des Muskeltonus, Schlafstörungen und unspezifische Befunde bei der Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns.

• 9 von 28 Menschen hatten Krampfanfälle (32 Prozent)
• 11 von 22 Menschen hatten Veränderungen im Muskeltonus (50 Prozent)
• 4 von 13 Menschen hatten Schlafprobleme (31 Prozent)
• 8 von 20 Personen hatten unspezifische Befunde im MRT des Gehirns(40 Prozent)

Sehen und Hören

Menschen mit dem EIF3F-bezogenen Syndrom hatten Seh- und Hörprobleme. Zu den Sehproblemen gehörten Weitsichtigkeit (Hyperopie), Kurzsichtigkeit (Myopie), Schielen (Strabismus), Augen, die sich schnell und unkontrolliert bewegen (Nystagmus), und ein Bereich mit fehlendem Gewebe im Auge (Kolobom).

• 8 von 21 Menschen hatten Weitsichtigkeit oder Kurzsichtigkeit (38 Prozent)
• 4 von 30 Menschen hatten schielende Augen (13 Prozent)
• 16 von 31 Personen hatten einen Hörverlust(52 Prozent)

Fütterungs- und Verdauungsprobleme

Manchmal hatten Menschen mit dem EIF3F-bezogenen Syndrom Ernährungsprobleme, wie schlechtes Saugen oder langsames Füttern, und Verdauungsprobleme, wie Durchfall, Verstopfung, Reflux und gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD).

• 5 von 21 Menschen hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (24 Prozent)

Wachstum

Menschen mit EIF3F-bezogenes Syndrom bei der Geburt eine unterdurchschnittliche Kopfgröße diagnostiziert wurde (Mikrozephalie), oder diese später in der Entwicklung auftrat. In ähnlicher Weise waren Menschen bei der Geburt kleiner als der Durchschnitt oder sie waren später im Leben kleiner als der Durchschnitt.

• 4 von 12 Menschen hatten bei der Geburt Mikrozephalie (33 Prozent)
• 7 von 27 Menschen hatten Mikrozephalie im späteren Verlauf der Entwicklung (26 Prozent)
• 3 von 16 Menschen waren bei der Geburt kleiner als der Durchschnitt (19 Prozent)
• 9 von 24 Personen waren später im Leben kleiner als der Durchschnitt(38 Prozent)

EIF3F Forschungsstiftung

Die EIF3F Research Foundation ist eine gemeinnützige Organisation, die sich dafür einsetzt, die Entwicklung von Therapien für die extrem seltene neurologische Entwicklungsstörung (OMIM #618.295: Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal rezessiv 67) voranzutreiben, die durch eine Mutation im EIF3F-Gen verursacht wird. Ihr Ziel ist es, die Lebensqualität der betroffenen Patienten und ihrer Familien zu verbessern. Sie verankern unsere Bemühungen in der interdisziplinären und internationalen Zusammenarbeit, dem Aufbau und der Stärkung der Partnerschaft zwischen Patienten, Wissenschaftlern und Ärzten und dem Erfahrungsaustausch mit anderen Forschungsstiftungen.

• https://eif3fresearch.org/

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.

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• Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über EIF3F – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/eif3f
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