DLG4-verwandtes Syndrom

Das DLG4-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im DLG4-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das DLG4-bezogene Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das DLG4-Syndrom hathängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit DLG4-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und der Eltern ab. Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das DLG4-bezogene Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das DLG4-bezogene Syndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das DLG4-bezogene Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das DLG4-bezogene Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2026 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 134 Menschen mit DLG4-Syndrom identifiziert.

Menschen, die eine DLG4-bezogenes Syndrom haben, können anders aussehen, aber die Merkmale sind unspezifisch.

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das DLG4-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des DLG4-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Lernen und Sprechen

Menschen mit DLG4-bezogenem Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung sowie eine Sprach- und Sprechstörung. Das durchschnittliche Alter, in dem sie laufen konnten, lag bei etwa 20 Monaten, und die ersten Worte fielen mit 32 Monaten.

• 38 von 45 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung (84 Prozent)
• 45 von 45 Menschen hatten eine geistige Behinderung (100 Prozent)
• 30 von 35 Menschen hatten Sprach- und Kommunikationsstörungen (86 Prozent)

Der Schweregrad der geistigen Behinderung (ID) variiert von Mensch zu Mensch:

• 10 von 33 Menschen hatten eine leichte ID (30 Prozent)
• 14 von 33 Menschen hatten eine moderate ID (42 Prozent)
• 8 von 33 Menschen hatten eine schwere oder tiefgreifende ID (24 Prozent)
• 1 von 33 Personen hatten eine unbekannte Stufe der ID (3 Prozent)

Verhalten

Einige Menschen mit DLG4-Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Aggression, Angst, Unruhe und Stimmungsstörungen.

• 26 von 36 Menschen hatten Autismus oder Merkmale von Autismus (72 Prozent)
• 21 von 35 Menschen hatten ADHS (60 Prozent)

Gehirn

Menschen mit DLG4-Syndrom hatten neurologische medizinische Probleme, wie z. B. eine schlechte Muskelkontrolle, die ungeschickte Bewegungen (Ataxie), Schwierigkeiten bei der Ausführung von Aufgaben oder Bewegungen (Apraxie), Zittern, eine Erkrankung mit Muskelkontraktionen, die zu sich wiederholenden Bewegungen oder Haltungen führt (Dystonie), einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) und Schlaflosigkeit verursacht.

• 12 von 35 Menschen hatten Ataxie (34 Prozent)
• 18 von 33 Personen hatten Apraxie (55 Prozent)
• 9 von 34 Menschen hatten Zittern (27 Prozent)
• 8 von 32 Menschen hatten Dystonie (25 Prozent)
• 22 von 35 Menschen hatten Hypotonie (63 Prozent)
• 24 von 35 Menschen hatten Schlaflosigkeit (69 Prozent)

Viele Menschen hatten Anfälle, am häufigsten fokale Anfälle und generalisierte tonisch-klonische Anfälle. Das Durchschnittsalter bei Beginn der Anfälle lag bei etwa 7 Jahren, mit einer Spanne von etwa 3 Monaten bis 16 Jahren.

• 25 von 47 Menschen hatten Krampfanfälle (53 Prozent)

Regression

Einige Menschen mit DLG4-Syndrom eine Rückbildung der motorischen Entwicklung und/oder der Sprache aufwiesen. Die meisten Menschen mit Sprachrückschritten hatten Autismus, aber nicht alle Menschen mit Autismus hatten Sprachrückschritte. Krampfanfälle und Infektionen können mit Entwicklungsrückschritten verbunden sein. Das durchschnittliche Alter der Regression lag bei etwa 4 Jahren.

• 18 von 44 Menschen hatten eine Entwicklungsregression (41 Prozent)

Entwicklung

Einige Menschen mit DLG4-bedingtes Syndrom hatte eine Gelenklaxität oder hypermobile Gelenke, ein langes Gesicht, einen schlanken Körper und eine eingesunkene Brust (Pectus excavatum). Einige hatten Episoden von Erbrechen, die mit Krampfanfällen, Müdigkeit oder Reisekrankheit einhergingen.

• 16 von 44 Menschen hatten Laxheit der Gelenke (36 Prozent)
• 9 von 38 Menschen hatten einen schlanken Körper und eine eingesunkene Brust (24 Prozent)
• 10 von 35 Menschen hatten Erbrechen (29 Prozent)

Vision

Viele Menschen mit DLG4-bezogenem Syndrom hatten Sehprobleme, darunter Augen, die sich schnell und unkontrolliert bewegen (Nystagmus), Schielen (Strabismus), Weitsichtigkeit (Hyperopie), Kurzsichtigkeit (Myopie) und kortikale Blindheit.

• 23 von 46 Menschen hatten Sehprobleme (50 Prozent)

DLG4 SHINE Stiftung

Die DLG4 SHINE Foundation hat es sich zur Aufgabe gemacht, das Leben von Menschen mit DLG4-bedingter Synaptopathie zu verbessern, indem sie die Forschung unterstützt, Behandlungen und Therapien entwickelt und eine Gemeinschaft zur Unterstützung bereitstellt. Die Stiftung versteht die Herausforderungen, mit denen Familien im Umgang mit dieser seltenen Krankheit konfrontiert sind, und wir setzen uns dafür ein, etwas zu bewegen. Durch die Zusammenarbeit mit Forschern, medizinischen Fachkräften und anderen Organisationen wollen sie den medizinischen Fortschritt bei der Behandlung der DLG4-Synaptopathie beschleunigen.

• https://www.dlg4shine.org/

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.

• Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

• Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über DLG4: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/dlg4

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