DDX3X-verwandtes Syndrom

Das DDX3X-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im DDX3X-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen, das das DDX3X-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Biologische Frauen, die eine Variante im DDX3X Gen haben und mit einer Tochter schwanger sind, haben eine 50 Prozent Chance, die gleiche genetische Variante weiterzugeben und eine 50 Prozent Chance, die Arbeitskopie des Gens weiterzugeben.
• Wenn sie mit einem Sohn schwanger sind, hat das Kind eine 50 Prozent Chance, die genetische Variante und das Syndrom zu erben.

Bei einem symptomfreien Bruder oder einer symptomfreien Schwester von jemandem, der das DDX3X-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem DDX3X-verwandte Syndrom zu haben, hängt von den Genen der Geschwister und den Genen ihrer Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das DDX3X-verwandtes Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das DDX3X-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
• Wenn die biologische Mutter die gleiche genetische Variante hat, die das DDX3X-verwandtes Syndrom verursacht, und die symptomfreie Tochter hat diese Variante, dann ist die Chance der symptomfreien Tochter, einen Sohn zu haben, der das DDX3X-verwandtes Syndrom hat, beträgt 50 Prozent.

Für eine Person, die das DDX3X-verwandtes Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung über 230 Menschen mit dem DDX3X-Syndrom beschrieben.

Menschen mit dem DDX3X-Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
• Dünne Oberlippe
• Große Ohren

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das DDX3X-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass Therapien für das DDX3X-bedingte Syndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Lernen und Sprechen

Die meisten Frauen mit DDX3X-bezogenem Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung und eine Sprachverzögerung oder -beeinträchtigung.

• 228 von 230 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung (99 Prozent)
• 224 von 230 Menschen hatten eine geistige Behinderung (97 Prozent)

Verhalten

Viele Frauen mit DDX3X-Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), selbstverletzendes Verhalten und Aggression.

• 38 von 140 Menschen hatten Autismus (27 Prozent)
• 30 von 134 Personen hatten ADHS(22 Prozent)

Gehirn

Frauen mit DDX3X-Syndrom hatten neurologische medizinische Probleme, wie eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie), Krampfanfälle, Hirnveränderungen in der Magnetresonanztomographie (MRT), unterdurchschnittlicher Muskeltonus (Hypotonie), überdurchschnittlicher Muskeltonus (Hypertonie) und Bewegungsstörungen.

• 52 von 178 Menschen hatten Mikrozephalie (29 Prozent)
• 35 von 164 Menschen hatten Anfälle (21 Prozent)
• 135 von 163 Menschen hatten Gehirnveränderungen im MRT gesehen (83 Prozent)
• 152 von 199 Menschen hatten Hypotonie (76 Prozent)
• 43 von 128 Menschen hatten Hypertonie (34 Prozent)
• 64 von 97 Personen hatten Bewegungsprobleme(66 Prozent)

Seh- und Hörprobleme

Frauen mit Beim DDX3X-bezogenen Syndrom traten Sehstörungen auf, wie z. B. Schielen (Strabismus) und Augen, die sich schnell und unkontrolliert bewegen (Nystagmus). Einige Menschen hatten Hör- und/oder Ohrdefekte.

• 81 von 196 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (41 Prozent)
• 13 von 160 Menschen hatten Hör- und/oder Ohrdefekte (8 Prozent)

Andere Merkmale der Entwicklung

Frauen mit DDX3X-Syndrom hatten wiederkehrende Infektionen, eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose), Herzbefunde, Magen-Darm-Probleme und eine früh einsetzende Pubertät.

• 14 von 29 Menschen hatten wiederkehrende Infektionen (48 Prozent)
• 24 von 162 Menschen hatten Skoliose (15 Prozent)
• 21 von 131 Menschen hatten Herzbefunde (16 Prozent)
• 24 von 29 Menschen hatten gastrointestinale Probleme (83 Prozent)
• 17 von 147 Personen hatten eine früh einsetzende Pubertät(12 Prozent)

Lernen und Sprechen

Männer mit DDX3X-bezogenem Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung, und alle hatten eine Sprachverzögerung und/oder eine Sprachstörung.

• 31 von 31 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung (100 Prozent)
• 26 von 28 Menschen hatten eine geistige Behinderung (93 Prozent)
• 24 von 24 Personen hatten eine Sprachverzögerung und/oder Sprachbehinderung (100 Prozent)

Der Schweregrad der geistigen Behinderung (ID) variiert von Mensch zu Mensch:

• 4 von 23 Menschen hatten eine schwere ID (17 Prozent)
• 2 von 23 Menschen hatten eine mittelschwere bis schwere ID (10 Prozent)
• 6 von 23 Menschen hatten eine moderate ID (26 Prozent)
• 7 von 23 Menschen hatten eine leichte ID (30 Prozent)
• 4 von 23 Personen hatten einen unbekannten Ausweisgrad(17 Prozent)

Verhalten

Männer mit DDX3X-Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).

• 22 von 28 Personen hatten Verhaltensprobleme (79 Prozent)
• 8 von 22 Menschen hatten Autismus (36 Prozent)
• 5 von 19 Menschen hatten ADHS (26 Prozent)

Gehirn

Männer mit DDX3X-Syndrom hatten neurologische medizinische Probleme, wie z.B. eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie), eine überdurchschnittliche Kopfgröße (Makrozephalie), Krampfanfälle, Gehirnveränderungen in der Magnetresonanztomographie (MRT), unterdurchschnittlicher Muskeltonus (Hypotonie), überdurchschnittlicher Muskeltonus (Hypertonie) und Bewegungsstörungen.

• 4 von 28 Menschen hatten Mikrozephalie (14 Prozent)
• 3 von 28 Menschen hatten Makrozephalie (11 Prozent)
• 2 von 23 Menschen hatten Krampfanfälle (9 Prozent)
• 16 von 22 Menschen hatten Gehirnveränderungen im MRT gesehen (73 Prozent)
• 15 von 23 Menschen hatten Hypotonie (65 Prozent)
• 4 von 15 Menschen hatten Hypertonie (27 Prozent)
• 19 von 25 Personen hatten Bewegungsprobleme(76 Prozent)

Seh- und Hörprobleme

Männer mit DDX3X-bedingtem Syndrom hatten Schielen, andere Sehprobleme, Schallleitungsschwerhörigkeit oder Hör- und/oder Ohrdefekte.

• 7 von 28 Menschen hatten Strabismus (25 Prozent)
• 16 von 28 Menschen hatten andere Probleme mit dem Sehen (57 Prozent)
• 5 von 25 Menschen hatten Schallleitungsschwerhörigkeit (20 Prozent)
• 13 von 25 Menschen hatten Hör- und/oder Ohrschäden (52 Prozent)

Andere Merkmale der Entwicklung

Männchen mit DDX3X-verwandtem Syndrom hatten wiederkehrende Ohrinfektionen, Skelettdefekte, Herzbefunde, Magen-Darm-Probleme und urogenitale Probleme.

• 11 von 25 Menschen hatten wiederkehrende Ohrinfektionen (44 Prozent)
• 6 von 17 Menschen hatten skelettale Defekte (35 Prozent)
• 8 von 26 Menschen hatten Herzbefunde (31 Prozent)
• 13 von 22 Menschen hatten gastrointestinale Probleme (59 Prozent)
• 9 von 22 Personen hatten urogenitale Probleme(41 Prozent)

DDX3X Stiftung

Die DDX3X Foundation hat es sich zur Aufgabe gemacht, Familien, Ressourcen und die medizinische Gemeinschaft zusammenzubringen, um die Forschung für eine Behandlung oder Heilung des DDX3X-Syndroms voranzutreiben. Ihr oberstes Ziel ist es, die Hirnfunktion von Menschen, die vom DDX3X-Syndrom betroffen sind, durch Fortschritte in der Zell- und Gentherapie und bei Arzneimitteln zu verbessern.

• https://ddx3x.org/

Simons Suchscheinwerfer

Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.

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• Simons Searchlight Webseite mit weiteren Informationen über DDX3X – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/deaf1
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