GENE GUIDE

CTCF-bezogenes Syndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die CTCF-bezogenes Syndrom hat.
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Was ist das CTCF-bezogene Syndrom?

Das CTCF-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am CTCF-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das CTCF-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns und des Körpers. Das CTCF-Gen trägt zur Steuerung anderer Gene im Gehirn bei.

Symptome

Da das CTCF-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit CTCF-Syndrom ein solches:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Autismus und andere Verhaltensstörungen

Was verursacht das CTCF-Syndrom?

Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des CTCF-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.

De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da CTCF jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.

Die Forschung zeigt, dass das CTCF-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung in CTCF ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die CTCF-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das CTCF-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde. Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet.

Dominante Vererbung

Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.

 

Kind, das eine genetische Veränderung im CTCF-Gen aufweist

Nach der Befruchtung kommt es zu einer genetischen Veränderung im Ei oder im Sperma.
Kind mit de novo genetischer Veränderung im Autismus-Gen

Warum hat mein Kind eine Veränderung im CTCF-Gen?

Kein Elternteil verursacht das CTCF-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder am CTCF-Syndrom erkranken?

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem CTCF-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

  • Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei durchschnittlich 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der ein CTCF-bezogenes Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung aufweist, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit CTCF-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit CTCF-bedingtem Syndrom bekommt, 50 Prozent.

Für eine Person, die das CTCF-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Wie viele Menschen haben das CTCF-Syndrom?

Im Jahr 2019 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 46 Menschen mit Veränderungen im CTCF-Gen beschrieben. Der erste Fall eines CTCF-bezogenen Syndroms wurde 2013 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Sehen Menschen mit dem CTCF-Syndrom anders aus?

Etwa die Hälfte der Menschen mit einem CTCF-bedingten Syndrom hat einen kleinen Kopf. Ansonsten sehen Menschen mit CTCF-bedingtem Syndrom nicht viel anders aus.

Wie wird das CTCF-Syndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das CTCF-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

  • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
  • Genetische Beratungen.
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
  • Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des CTCF-Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem CTCF-Syndrom

Verhalten

Etwa drei Viertel der Menschen mit diesem Syndrom haben Verhaltensstörungen, einschließlich Autismus.

  • 3 von 4 Personen hatten Verhaltensprobleme.

Lernen

Die Lernschwierigkeiten sind bei Menschen mit dem Syndrom sehr unterschiedlich. Einige haben eine schwere geistige Behinderung. Andere haben einen durchschnittlichen IQ.

Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem CTCF-Syndrom

Fütterungs- und Verdauungsprobleme

Mehr als drei Viertel der an diesem Syndrom Erkrankten haben Schwierigkeiten beim Essen und nehmen möglicherweise nicht genug Gewicht zu, was auch als Gedeihstörung bezeichnet wird. Manche Menschen brauchen eine Ernährungssonde.

  • 3 von 4 Personen hatten Schwierigkeiten beim Essen.

Augen und Sehkraft

Mehr als 60 Prozent haben Probleme mit dem Sehen.

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

CTCF-Selbsthilfegruppe für verwandte Krankheiten Genetik für Familien

www.facebook.com/groups/642805392875542


Simons Searchlight
ist ein weiteres Forschungsprogramm, das von der Simons Foundation Autism Research Initiative, auch bekannt als SFARI, gefördert und geleitet wird. Als Teil des nächsten Schritts auf Ihrer Forschungsreise bietet Ihnen Simons Searchlight die Möglichkeit, mit Wissenschaftlern und anderen Familien, die dieselbe Genveränderung haben, zusammenzuarbeiten. Simons Searchlight ist ein Register für mehr als 200 genetische Veränderungen, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, in Verbindung gebracht werden. Simons Searchlight erleichtert den Forschern den Zugang zu den Informationen, die sie benötigen, um die Erforschung einer Krankheit voranzutreiben. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, besuchen Sie die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us Today”.

Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight

www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions

Simons Searchlight Seite auf CTCF

www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ctcf

Simons Searchlight CTCF Facebook Gemeinschaft

www.facebook.com/groups/1355992747884664

Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das CTCF-Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.

  • Gregor A. et al. American Journal of Human Genetics, 93, 124-131, (2013). De-novo-Mutationen im Genom-Organisator CTCF verursachen geistige Behinderung www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23746550
  • Bastaki F. et al. BMC Medical Genetics, 18, 68, (2017). Identifizierung einer neuen CTCF-Mutation, die für eine syndromale geistige Behinderung verantwortlich ist – Ein Fallbericht www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28619046
  • Chen F. et al. American Journal of Medical Genetics Part C, Seminars in Medical Genetics, 181, 218-225, (2019). Drei zusätzliche de novo CTCF-Mutationen bei chinesischen Patienten tragen zur Definition einer neu auftretenden neurologischen Entwicklungsstörung bei www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30893510
  • Konrad EDH. et al. Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics, (2019). CTCF-Varianten bei 39 Personen mit einer variablen neurologischen Entwicklungsstörung erweitern das Mutationsspektrum und das klinische Spektrum www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31239556

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