BCL11A-verwandtes Syndrom

Das BCL11A-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im BCL11A-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das BCL11A-bezogene Syndrom hat Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das BCL11A-bezogene Syndrom hathängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit BCL11A-verwandtem Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das BCL11A-verwandte Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das BCL11A-bezogene Syndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das BCL11A-bezogene Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das BCL11A-bezogene Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung etwa 77 Menschen mit dem BCL11A-Syndrom beschrieben.

Menschen mit BCL11A-bezogenem Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Unterentwickelte Wangenknochen
• Breite Nase
• Dünne Oberlippe
• Dicke Unterlippe
• Ohrdefekte
• Volle Wangen

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das BCL11A-bezogene Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des BCL11A-bezogenen Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Lernen und Sprechen

Viele Menschen mit dem BCL11A-bezogenen Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung sowie Sprach- und Sprechstörungen. Das Durchschnittsalter der ersten Worte lag bei etwa 2 Jahren, und einige Menschen sprachen zum Zeitpunkt der Untersuchung noch nicht. Das Durchschnittsalter für das Gehen mit oder ohne Unterstützung lag bei etwa 2,5 Jahren, wobei die Spanne zwischen 14 Monaten und 9 Jahren lag.

• 70 von 72 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (97 Prozent)
• 55 von 58 Personen hatten Sprachverzögerungen (95 Prozent)

Der Schweregrad der geistigen Behinderung (ID) variiert von Mensch zu Mensch:

• 9 von 70 Menschen hatten eine leichte ID (13 Prozent)
• 24 von 70 Menschen hatten eine moderate ID (34 Prozent)
• 12 von 70 Menschen hatten eine schwere oder tiefgreifende ID (17 Prozent)
• 25 von 70 hatten eine unbekannte Stufe der ID (36 Prozent)

Verhalten

Menschen mit BCL11A-Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Aggression, Angst und repetitives Verhalten.

• 34 von 50 Personen hatten Verhaltensprobleme (68 Prozent)
• 19 von 51 Menschen hatten Autismus (37 Prozent)

Gehirn

Viele Menschen mit BCL11A-Syndrom hatten neurologische medizinische Probleme, wie wie ein unterdurchschnittlicher Muskeltonus (Hypotonie), eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie), Krampfanfälle, Hirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind, und eine schlechte Muskelkontrolle, die ungeschickte Bewegungen (Ataxie) verursacht. Das Durchschnittsalter für den Beginn der Anfälle lag bei etwa 4 Jahren, aber es gab auch Patienten, die bereits im Alter von 5 Monaten und 10 Jahren Anfälle entwickelten.

• 35 von 49 Personen hatten Hypotonie(71 Prozent)
• 26 von 52 Menschen hatten Mikrozephalie (50 Prozent)
• 13 von 53 Menschen hatten Krampfanfälle (25 Prozent)
• 29 von 49 Menschen hatten Gehirnveränderungen im MRT gesehen (59 Prozent)
• 13 von 31 Menschen hatten Ataxie (42 Prozent)

Die Veränderungen der Hirnstruktur variierten von Person zu Person, wie z.B. abnorme Strukturen in der hinteren Region des Gehirns (Fossa posterior), im Hirnstamm, im Corpus callosum und in den kortikalen Regionen.

• 17 von 49 Personen hatten Defekte in der hinteren Schädelgrube (35 Prozent)
• 15 von 48 Menschen hatten Hirnstammdefekte (31 Prozent)
• 9 von 48 Menschen hatten Entwicklungsstörungen des Corpus Callosum (19 Prozent)
• 2 von 48 Menschen hatten kortikale Defekte (4 Prozent)

Gastrointestinale Herausforderungen

Menschen mit BCL11A-Syndrom hatten Verdauungsprobleme wie Verstopfung.

• 13 von 33 Menschen hatten Verstopfung (39 Prozent)

Vision

Zu den Augenproblemen gehörten unter anderem das Schielen (Strabismus).

• 30 von 50 Menschen hatten Strabismus (60 Prozent)

Andere Merkmale der Entwicklung

Menschen mit BCL11A-Syndrom hatten Gelenkhypermobilität und seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt. Die meisten Menschen mit BCL11A-bezogenem Syndrom hatten einen erhöhten Hämoglobin F-Wert (HbF), der im Laufe ihres Lebens abnahm, aber höher blieb als in der Allgemeinbevölkerung.

• 19 von 48 Menschen hatten Gelenkhypermobilität (40 Prozent)
• 8 von 32 Menschen hatten Skoliose (25 Prozent)
• 32 von 32 Personen hatten erhöhtes HbF (100 Prozent)

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