BCKDK-verwandtes Syndrom
BCKDK-bezogenes Syndrom wird auch als Mangel an verzweigtkettiger Ketosäure-Dehydrogenase-Kinase. Für diese Webseite werden wir den Namen BCKDK-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das BCKDK-bezogene Syndrom?
Das BCKDK-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im BCKDK-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das BCKDK-Gen ist wichtig für die Mitochondrien, die die Energie produzieren, die die Zellen für ihre Arbeit benötigen. Dieses Gen ist auch wichtig für die Verarbeitung einiger Aminosäuren im Körper, was den Zellen hilft, richtig zu funktionieren.
Symptome
Da das BCKDK-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit BCKDK-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Motorische Probleme
- Krampfanfälle
- Sprachliche Probleme
- Verhaltensthemen
Was verursacht das BCKDK-Syndrom?
Das BCKDK-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des BCKDK Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters.
Manche Menschen haben Varianten in ihren Genen, die verhindern, dass sie richtig funktionieren. Eine Variante in einer Kopie des BCKDK Gen wenig oder gar keine Auswirkungen auf ihre Gesundheit hat – denn eine funktionierende Kopie reicht aus. Menschen, die eine funktionierende Kopie des Gens und eine nicht funktionierende Kopie des Gens haben, werden als “Träger” bezeichnet.. Manche Menschen haben Gene, bei denen beide Kopien nicht so funktionieren, wie sie sollten. In diesen Fällen, die Person hat von beiden Elternteilen nicht funktionierende Kopien des Gens geerbt. Dies kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Autosomal rezessive Erkrankungen
Das BCKDK-Syndrom kann auch eine autosomal rezessive genetische Erkrankung sein. Um von den Symptomen einer autosomal rezessiven Erbkrankheit betroffen zu sein, hat eine Person zwei schädliche Varianten auf beiden Kopien ihres BCKDK. Bei einer Person mit einem autosomal rezessiven genetischen Syndrom wird bei jeder Geburt eine nicht funktionierende Kopie von BCKDK weitergegeben.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im BCKDK-Gen?
Kein Elternteil verursacht das BCKDK-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesehen noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das BCKDK-Syndrom haben?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
- Das Risiko, dass dieselben biologischen Eltern eines Kindes mit einer autosomal rezessiven Erbkrankheit ein weiteres Kind mit einem BCKDK-bezogenen Syndrom bekommen, liegt fast immer bei 25 Prozent.
- Die Chance, dass zwei Elternteile, die Träger sind, ein Kind bekommen, das ebenfalls Träger ist, liegt bei 50 Prozent. Bei Trägern sind keine Symptome zu erwarten.
- Die Chance, dass sie ein Kind bekommen, das gar kein Träger ist, liegt bei 25 Prozent.
Für eine Person, die das BCKDK-Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit demselben Syndrom zu bekommen , von ihrem Partner ab.
- Wenn ihr Partner ein Überträger ist, haben sie eine 50-prozentige Chance, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, ein Kind zu bekommen, das ein Überträger ist.
- Wenn ihr Partner kein Überträger ist, liegt die Chance, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei fast 0 Prozent und die Chance, ein Kind zu bekommen, das Überträger ist, bei 100 Prozent.
Wie viele Menschen haben das BCKDK-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 27 Menschen mit BCKDK-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Sehen Menschen mit einem BCKDK-Syndrom anders aus?
Die meisten Menschen, die ein BCKDK-bezogenes Syndrom haben, sehen nicht sehr anders aus. Manche Menschen haben eine kleine Kopfgröße.
Wie wird das BCKDK-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das BCKDK-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des BCKDK-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem BCKDK-Syndrom
Lernen
Menschen mit BCKDK-Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen und Sprachprobleme. Die meisten Menschen hatten schwere geistige Behinderungen, und bei einigen gab es Entwicklungsrückschritte bei den motorischen und/oder sprachlichen Fähigkeiten.
- 18 von 18 Menschen hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen (100 Prozent)
- 17 von 17 Menschen hatten Sprachprobleme (100 Prozent)
- 5 von 8 Menschen hatten Entwicklungsrückschritt (63 Prozent)
Verhalten
Fast alle Menschen mit BCKDK-Syndrom hatten Verhaltensauffälligkeiten, wie Merkmale von Autismus, Autismus, Aggression, Selbstverletzung, Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
- 20 von 21 Personen hatten Verhaltensauffälligkeiten (95 Prozent)
- 17 von 23 Personen wiesen Merkmale von Autismus auf (74 Prozent)
- 11 von 19 Menschen hatten Autismus (58 Prozent)
- 8 von 18 Menschen hatten Aggressionen (44 Prozent)
- 5 von 17 Menschen hatten Selbstverletzungen (29 Prozent)
- 5 von 21 Menschen hatten Hyperaktivität (24 Prozent)
- 4 von 18 Menschen hatten ADHS (22 Prozent)
Gehirn
Einige Menschen mit BCKDK-Syndrom hatten neurologische Probleme, wie zum Beispiel unterdurchschnittlicher Muskeltonus (Hypotonie) und Krampfanfälle.
- 5 von 17 Menschen hatten Hypotonie (29 Prozent)
- 15 von 26 Personen hatten Krampfanfälle(58 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem BCKDK-Syndrom
Mobilität
Nur wenige Menschen mit BCKDK-Syndrom hatten abnorme Bewegungen, wie Dystonie, Ataxie und Ungeschicklichkeit.
- 3 von 20 Menschen hatten abnorme Bewegungen (15 Prozent)
- 2 von 10 Menschen hatten Dystonie (20 Prozent)
- 1 von 20 Menschen hatten Ataxie (5 Prozent)
- 12 von 15 Personen waren ungeschickt(80 Prozent)
Andere medizinische Merkmale
Menschen mit BCKDK-Syndrom hatten Fütterungsschwierigkeiten und Hörstörungen.
- 5 von 20 Menschen hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (25 Prozent)
- 3 von 21 Personen hatten eine Hörbehinderung(14 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu BCKDK: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/bckdk
- Simons Searchlight BCKDK Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/bckdk
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das BCKDK-Syndrom.
- Boemer, F., Josse, C., Luis, G., Di Valentin, E., Thiry, J., Cello, C., Caberg, J. H., Dadoumont, C., Harvengt, J., … & Debray, F. G. (2022). Neuartige Funktionsverlustvariante in BCKDK verursacht eine behandelbare entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie. Internationale Zeitschrift für Molekularwissenschaften, 23(4), 2253. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8878489/
- Paracha, S. A., Nawaz, S., Tahir Sarwar, M., Shaheen, A., Zaman, G., Ahmed, J., Shah, F., Khwaja, S., Jan, A., … & Ansar, M. (2024). Die genetische Ursache von neurologischen Entwicklungsstörungen in 30 blutsverwandten Familien. Frontiers in Medicine (Lausanne), 11, 1424753. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11392838/
- Tangeraas, T., Constante, J. R., Backe, P. H., Oyarzábal, A., Neugebauer, J., Weinhold, N., Boemer, F., Debray, F. G., Ozturk-Hism, B., … & García-Cazorla, A. (2023). BCKDK-Mangel: Eine behandelbare neurologische Entwicklungskrankheit, die sich für das Neugeborenenscreening eignet. Brain, 146(7), 3003-3013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36729635/