ANK2-verwandtes Syndrom
ANK2-Syndrom wird auch als Ankyrin-B-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen ANK2-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen. Varianten im ANK2-Gen können auch Folgendes verursachen Herzrhythmusstörungen, Ankyrin-B-bedingtes oder langes QT-Syndrom 4, die beide mit dem Herzen zusammenhängen. Diese Webseite enthält Informationen über die neurologische Entwicklungsstörung.
Was ist das HNRNPC-bezogene Syndrom?
Das ANK2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im ANK2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
ANK2 spielt eine wichtige Rolle bei der Gehirnentwicklung und wird mit Autismus in Verbindung gebracht. Das Gen wird wahrscheinlich auch mit Sprache und Lernen in Verbindung gebracht.
Symptome
Da das ANK2-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit ANK2-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Beeinträchtigung
- Verhaltensauffälligkeiten, einschließlich Autismus
- Herz-Kreislauf-Probleme
- Krampfanfälle
Was verursacht das ANK2-Syndrom?
Das ANK2-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des ANK2 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil ANK2 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das ANK2-bezogene Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in ANK2 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben das ANK2 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen sind ANK2-bezogene Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das ANK2-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in ANK2 hat werden sie wahrscheinlich Symptome von ANK2-bedingten Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im ANK2-Gen?
Kein Elternteil verursacht das ANK2-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das ANK2-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das ANK2-Syndrom hat Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das ANK2-Syndrom hathängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit ANK2-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und der Eltern ab. Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das ANK2-Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das ANK2-Syndrom erben würde. Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das ANK2-Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das ANK2-Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das ANK2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung etwa 16 Menschen mit einem ANK2-Syndrom beschrieben.
Sehen Menschen mit einem HNRNPC-Syndrom anders aus?
Es ist nicht bekannt, ob Menschen mit ANK2-Syndrom anders aussehen.
Wie wird das ANK2-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das ANK2-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
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- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
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- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des ANK2-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ANK2-Syndrom
Lernen und Sprechen
Menschen mit dem ANK2-Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen sowie Sprach- und Sprechstörungen.
- 5 von 11 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (46 Prozent)
- 12 von 12 Personen hatten eine Sprach- und Kommunikationsstörung (100 Prozent)
Verhalten
Einige Menschen mit ANK2-Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Aggression, Angst, Unruhe und Stimmungsstörungen.
- 10 von 14 Menschen hatten Autismus (71 Prozent)
- 5 von 10 Menschen hatten ADHS (50 Prozent)
- 6 von 11 Menschen hatten Angstzustände, Unruhe und Stimmungsstörungen (55 Prozent)
Gehirn
Viele Menschen mit ANK2-Syndrom hatten neurologische medizinische Probleme, Krampfanfälle und ein abnormales Elektroenzephalogramm (EEG).
- 12 von 16 Menschen hatten Krampfanfälle (75 Prozent)
- 9 von 10 Menschen hatten ein abnormales EEG (90 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem ANK2-Syndrom
Herz
1 von 13 Menschen mit ANK2-Syndrom hatten ein abnormales Elektrokardiogramm (EKG) oder eine Schädigung des Herzens.
- 1 von 13 Personen hatten ein abnormales EKG oder einen Herzschaden (8 Prozent)
Graphs
1 von 13 Personen hatte ein abnormales EKG oder einen Herzschaden
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu ANK2: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ank2
- Simons Searchlight ANK2 Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/ank2
Quellen und Referenzen
- Garotti, R., Marino, M., Riccio, M. P., Cappuccio, G., Maffettone, V., & Bravaccio, C. (2025). Variabilität in Autismus-Spektrum-Phänotypen im Zusammenhang mit heterozygoter familiärer ANK2-Mutation mit Fehlfunktion. Europäische Zeitschrift für medizinische Genetik, 74, 105001. doi:10.1016/j.ejmg.2025.105001
- Lin, P. H., Ho, C. J., Lin, C. H., Hou, Y. Y., Chan, C. H., & Tsai, M. H. (2025). Selbstbegrenzte familiäre fokale Epilepsie, verursacht durch ANK2-Varianten: Eine potenziell unterschätzte Erkrankung. Epilepsie Offen, 10(2), 635-642. doi:10.1002/epi4.70003
- Zhao, L., Qiao, Z. D., Jia, Y. X., Fu, J. X., Li, T. X., Jia, K. R., Zhao, H., Bao, J. P., Yang, X. F., … & Yang, G. L. (2025). Eine Mutation im ANK2-Gen, die ASD verursacht, und ein Überblick über die Literatur. Molekulargenetik & Genomische Medizin, 13(3), e70083. doi:10.1002/mgg3.70083