ADSL-bezogenes Syndrom
ADSL-bezogenes Syndrom wird auch als Adenylosuccinat-Lyase-Mangel. Für diese Webseite werden wir den Namen ADSL-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das ADSL-Syndrom?
Das ADSL-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im ADSL-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das ADSL-Protein spielt eine wichtige Rolle im Zellstoffwechsel, dem Prozess, bei dem Zellen Energie gewinnen.
Symptome
Da das ADSL-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am ADSL-Syndrom leiden, auch ein ADSL-Gen:
- Abnehmende Muskelmasse
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Krampfanfälle
- Merkmale von Autismus
- Verhaltens- und Temperamentsprobleme
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Aggression
- Hyperaktivität
Was verursacht das ADSL-Syndrom?
Das ADSL-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des ADSL Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters.
Manche Menschen haben Varianten in ihren Genen, die verhindern, dass sie richtig funktionieren. Eine Variante in einer Kopie des ADSL Gen wenig oder gar keine Auswirkungen auf ihre Gesundheit hat – denn eine funktionierende Kopie reicht aus. Menschen, die eine funktionierende Kopie des Gens und eine nicht funktionierende Kopie des Gens haben, werden als “Träger” bezeichnet.. Manche Menschen haben Gene, bei denen beide Kopien nicht so funktionieren, wie sie sollten. In diesen Fällen, die Person hat von beiden Elternteilen nicht funktionierende Kopien des Gens geerbt. Dies kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Autosomal rezessive Erkrankungen
Das ADSL-Syndrom kann auch eine autosomal rezessive Erbkrankheit sein. Um von den Symptomen einer autosomal rezessiven Erbkrankheit betroffen zu sein, hat eine Person zwei schädliche Varianten auf beiden Kopien ihrer ADSL. Eine Person mit einem autosomal rezessiven genetischen Syndrom gibt bei jedem Kind eine nicht funktionierende Kopie von ADSL weiter.
Autosomal Recessive Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im ADSL-Syndrom-Gen?
Kein Elternteil verursacht das ADSL-Syndrom seines Kindes. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesehen noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder am ADSL-Syndrom erkranken?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
- Das Risiko, dass dieselben biologischen Eltern eines Kindes mit einer autosomal rezessiven Erbkrankheit ein weiteres Kind mit dem ADSL-Syndrom bekommen, beträgt fast immer 25 Prozent.
- Die Chance, dass zwei Elternteile, die Träger sind, ein Kind bekommen, das ebenfalls Träger ist, liegt bei 50 Prozent. Bei Trägern sind keine Symptome zu erwarten.
- Die Chance, dass sie ein Kind bekommen, das gar kein Träger ist, liegt bei 25 Prozent.
Für eine Person, die am ADSL-Syndrom leidet, hängt das Risiko, ein Kind mit demselben Syndrom zu bekommen , von ihrem Partner ab.
- Wenn ihr Partner ein Überträger ist, haben sie eine 50-prozentige Chance, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, ein Kind zu bekommen, das ein Überträger ist.
- Wenn ihr Partner kein Überträger ist, liegt die Chance, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei fast 0 Prozent und die Chance, ein Kind zu bekommen, das Überträger ist, bei 100 Prozent.
Wie viele Menschen leiden am ADSL-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 90 Menschen mit dem ADSL-Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben worden.
Sehen Menschen, die am ADSL-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen, die am ADSL-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Wachstumsprobleme
- Tief angesetzte Ohren
- Kleine Nase
- Augen, die nicht ausgerichtet sind und unkontrollierte Bewegungen nach links und rechts aufweisen
- Dünne Oberlippe
Wie wird das ADSL-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das ADSL-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des ADSL-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Um mehr darüber zu erfahren, können Sie Ressourcen wie die Website der Epilepsy Foundation nutzen: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ADSL-Syndrom
Es gibt drei Arten des ADSL-Syndroms. Die erste Art wird als Typ I oder schwer, und es ist die häufigste Form, die in den ersten Lebensmonaten auftritt. Mit Typ II oder mild, entwickeln sich die Symptome innerhalb der ersten Lebensjahre oder später. Schließlich gibt es neonataleDies ist die schwerste Form, die bei der Geburt auftritt.
Die folgenden Informationen umfassen Menschen mit allen drei Arten des ADSL-Syndroms.
- 51 von 88 Menschen hatten Typ I (58 Prozent)
- 25 von 88 Menschen hatten Typ II (28 Prozent)
- 12 von 88 Menschen hatten neonatale (14 Prozent)
Lernen
Menschen mit ADSL-Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen. Entwicklungsverzögerungen traten häufig im ersten Lebensjahr auf.
Der Schweregrad der geistigen Behinderung (ID) variiert von Mensch zu Mensch:
- 17 von 68 Menschen hatten eine leichte ID (25 Prozent)
- 12 von 68 Menschen hatten eine moderate ID (18 Prozent)
- 39 von 68 Personen hatten eine schwere ID(57 Prozent)
Verhalten
Menschen mit ADSL-Syndrom hatten Verhaltensauffälligkeiten, wie z.B. Merkmale von Autismus.
- 51 von 88 Personen wiesen Merkmale von Autismus auf (58 Prozent)
Gehirn
Die meisten Menschen mit ADSL-Syndrom hatten neurologische Probleme, wie zum Beispiel einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie), eine unterdurchschnittliche Gehirngröße (Mikrozephalie), Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) sichtbar sind, und Krampfanfälle.
- 53 von 88 Menschen hatten Hypotonie (60 Prozent)
- 20 von 88 Menschen hatten Mikrozephalie (23 Prozent)
- 42 von 88 Menschen hatten Veränderungen im Gehirn, die auf der MRT zu sehen waren (48 Prozent)
- 72 von 88 Personen hatten Krampfanfälle(82 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem ACTL6B-Syndrom
Vision
Etwa 1 von 4 Personen mit ADSL-verwandten Syndroms hatten Sehprobleme, wie z.B. Schielen (Strabismus).
- 23 von 88 Menschen hatten Sehprobleme (26 Prozent)
Herz
Einige Leute mit ADSL-verwandten Syndroms hatten Herzfunktionsstörungen.
- 6 von 88 Menschen hatten eine Herzfunktionsstörung (7 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu ADSL: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/adsl
- Simons Searchlight ADSL Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/ADSL
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das ADSL-Syndrom.
- Cutillo, G., Masnada, S., Lesca, G., Ville, D., Accorsi, P., Giordano, L., Pichiecchio, A., Valente, M., Borrelli, P., … & Veggiotti, P. (2024). Elektroklinische Merkmale und phänotypische Unterschiede bei Adenylosuccinatlyase-Mangel: Langfristige Nachbeobachtung von sieben Patienten aus vier Familien und Auswertung der Literatur. Epilepsia Open, 9(1), 106-121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37842880/