ACTB-bezogenes Syndrom
Das ACTB-bezogene Syndrom wird auch Baraitser-Winter cerebrofrontofaziales Syndrom, Entwicklungsfehlbildungen-Taubheit-Dystonie-Syndrom oder ACTB-bezogene Störung genannt .. Für diese Webseite werden wir den Namen ACTB-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das ACTB-bezogene Syndrom?
Das ACTB-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im ACTB-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das ACTB-Gen ist für viele Zellfunktionen wichtig, unter anderem für die Bewegung und Teilung von Zellen während der Entwicklung des Körpers.
Symptome
Da das ACTB-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am ACTB-Syndrom leiden, auch ein ACTB-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Probleme bei der Ausbildung des Auges, auch Kolobom genannt
- Gehörverlust
- Muskelschwäche und Abnahme der Größe bestimmter Muskeln
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Krampfanfälle
- Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
- Kleinere Körpergröße als der Durchschnitt
- Genitourinäre Veränderungen
- Gastrointestinale Probleme
Was verursacht das ACTB-bezogene Syndrom?
Das ACTB-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, d.h. sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des ACTB Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil ACTB eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das ACTB-bezogene Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in ACTB ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das ACTB genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen sind ACTB-bezogene Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das ACTB-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in ACTB hat werden sie wahrscheinlich Symptome von ACTB-bedingten Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im ACTB-Gen?
Kein Elternteil verursacht das ACTB-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder zukünftige Kinder am ACTB-Syndrom erkranken?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das ACTB-Syndrom hat Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das ACTB-bedingte Syndrom hathängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit ACTB-Syndrom zu bekommen, von den Genen des Geschwisters und der Eltern ab. Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das ACTB-bezogene Syndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das ACTB-bezogene Syndrom erben würde Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das ACTB-bezogene Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das ACTB-bezogene Syndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das ACTB-Syndrom?
Bis zum Jahr 2025 wurden weltweit etwa 144 Menschen mit dem ACTB-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert.
Sehen Menschen mit einem ACTB-Syndrom anders aus?
Menschen, die am ACTB-Syndrom leiden, sehen im Allgemeinen anders aus als andere. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Veränderungen der Gesichtszüge, einschließlich eines größeren Abstands zwischen den Augen, einer breiten Nase, einer Furche in der Mitte der Stirn, hängenden Augenlidern und stark gewölbten Augenbrauen
- Probleme bei der Ausbildung des Auges, auch Kolobom genannt
- Muskelschwäche und Abnahme der Größe bestimmter Muskeln
Wie wird das ACTB-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das ACTB-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
-
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
-
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des ACTB-bedingten Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ACTB-Syndrom
Lernen
Menschen mit ACTB-bezogenem Syndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen, in der Regel leicht bis mittelschwer. Einige Menschen hatten Sprachverzögerungen.
- 29 von 29 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (100 Prozent)
Verhalten
Einige Menschen mit ACTB-bezogenem Syndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder repetitives Verhalten.
Gehirn
Einige Menschen mit ACTB-bezogenem Syndrom hatten neurologische Probleme, darunter Krampfanfälle, Bewegungsstörungen wie Dystonie, eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie), und Gehirnveränderungen, die auf Magnetresonanztomographien (MRI) zu sehen sind.
Etwa 7 von 10 Personen hatten Anfälle oder Gehirnveränderungen, die im MRT gefunden wurden.
- 16 von 23 Menschen hatten Krampfanfälle (70 Prozent)
- 16 von 23 Menschen hatten Gehirnveränderungen im MRT gesehen (70 Prozent)
Graphs
Etwa 7 von 10 Personen hatten Krampfanfälle oder Gehirnveränderungen, die im MRT festgestellt wurden.
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem ACTB-Syndrom
Wachstum
Menschen mit dem ACTB-bezogenen Syndrom waren kleiner als der Durchschnitt (geringe Körpergröße) und hatten bei der Geburt festgestellte Herzstrukturdefekte. Andere Wachstumsveränderungen waren seitliche Krümmungen der Wirbelsäule (Skoliose) oder Nierenfehler.
- 15 von 22 Menschen hatten eine geringe Körpergröße (68 Prozent)
- 11 von 12 Menschen hatten einen bei der Geburt festgestellten Herzstrukturfehler (92 Prozent)
Sehen und Hören
Menschen mit ACTB-bezogenem Syndrom hatten einen Bereich mit fehlendem Gewebe im Auge (Kolobom) und Gehör Beeinträchtigung oder Verlust.
- 7 von 18 Menschen hatten Kolobom (39 Prozent)
- 17 von 26 Menschen hatten eine Hörbehinderung oder einen Hörverlust (65 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über ACTB – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/actb
- Simons Searchlight ACTB Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/actb
Quellen und Referenzen
- Choi, G. J., Kim, M. S., Park, H., Kim, J. Y., Choi, J. M., Lee, S. M., Jang, J. H., Cho, S. Y., & Jin, D. K. (2020). Der erste koreanische Fall von zerebro-fronto-fazialem Baraitser-Winter-Syndrom mit einer neuartigen Mutation in ACTB, diagnostiziert durch gezielte Genpanel-Sequenzierung und Literaturübersicht. Annals of Clinical & Laboratory Science, 50(6), 818-824. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33334799/
- Ghiselli, S., Parmeggiani, G., Zambonini, G., & Cuda, D. (2024). Schwerhörigkeit beim Baraitser-Winter-Syndrom: Fallberichte und Überblick über die Literatur. Zeitschrift für klinische Medizin, 13(5), 1500. doi:10.3390/jcm13051500
- Tsujimoto, T., Ou, Y., Suzuki, M., Murata, Y., Inubushi, T., Nagata, M., Ishihara, Y., Yonei, A., Miyashita, Y., … & Kurosaka, H. (2024). Eine gestörte Aktin-Dynamik liegt der orofazialen Spalte beim Baraitser-Winter cerebrofrontofazialen Syndrom mit einer Variante in ACTB zugrunde. Molekulargenetik des Menschen, 33(22), 1975-1985. doi:10.1093/hmg/ddae133
- Verloes, A., Drunat, S., Pilz, D., & Di Donato, N. Baraitser-Winter cerebrofrontofazial syndrome. 2022 Mar 24. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., Herausgeber. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Universität von Washington, Seattle; 1993-2025. Erhältlich bei: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327153/