9q34 Duplikationssyndrom
9q34-Duplikationssyndrom wird auch als 9q34-Mikroduplikationssyndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen 9q34-Duplikationssyndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das 9q34-Duplikationssyndrom?
Das 9q34-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 9 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Schlüsselrolle
Die Region 9q34 hilft bei der Kontrolle anderer Gene während der Gehirnentwicklung.
Symptome
Da die 9q34-Region für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem 9q34-Duplikationssyndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Autismus
- Hyperaktivität
- Schlechte Ernährung
- Niedriger Muskeltonus
- Probleme beim Sprechen und der Sprache
- Muskuloskelettale Defekte
Was verursacht das 9q34-Duplikationssyndrom?
Das 9q34-Duplikationssyndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält Gene von seinem Mutter und von ihrem Vater. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien ihrer Gene an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil die 9q34-Duplikation eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten, die diese Duplikation verursachen, eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das 9q34 Duplikation Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die 9q34-Duplikation nicht. bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden. In einigen Fällen ist die 9q34-Duplikation Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das 9q34-Duplikationssyndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante der 9q34-Duplikation hat sie werden wahrscheinlich Symptome einer 7q11.23-Duplikation haben Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind oder ich das 9q34-Duplikationssyndrom?
Kein Elternteil verursacht das 9q34-Duplikationssyndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Der genetische Wandel vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 9q34-Duplikationssyndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 9q34 Duplikation Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das 9q34-Duplikationssyndrom hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 9q34-Duplikation Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 9q34-Duplikationssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 9q34-Duplikationssyndrom erben würde Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 9q34-Duplikation Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das 9q34-Duplikationssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das 9q34-Duplikationssyndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung über 35 Menschen mit dem 9q34-Duplikationssyndrom identifiziert. Der erste Fall wurde im Jahr 1983 entdeckt. Wahrscheinlich gibt es noch viel mehr Menschen, bei denen das Syndrom nicht diagnostiziert wurde. Dazu gehören Menschen mit einer kleinen 9q34-Duplikation (nur ein Gen ist dupliziert) und Menschen mit großen Duplikationen (mehrere Gene sind dupliziert).
Sehen Menschen mit dem 9q34-Duplikationssyndrom anders aus?
Menschen mit dem 9q34-Duplikationssyndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:
- Enge Öffnung des Auges
- Langes Gesicht
- Kleiner Mund
- Lange, dünne Hände und Füße
Wie wird das 9q34-Duplikationssyndrom behandelt?
Zurzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung des 9q34-Duplikationssyndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des 9q34-Duplikationssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Eine Liste der Artikel finden Sie im Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 7q11.23-Duplikationssyndrom
Die 9q34 Verdoppelung Region unterscheidet sich von Mensch zu Mensch und kann viele Gene dupliziert haben. Manche Menschen erben die 9q34-Duplikation von einem Elternteil, der medizinische Merkmale haben kann oder auch nicht.
Sprechen und Lernen
Viele Menschen mit 9q34-Duplikationssyndrom hatten Entwicklungsverzögerungen und/oder geistige Behinderungen, in der Regel leichte Verzögerungen. Weniger als die Hälfte der Betroffenen hatte eine Sprachverzögerung.
- 26 von 35 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (74 Prozent)
- 15 von 35 Personen hatten eine Sprachverzögerung(43 Prozent)
Verhalten
Menschen mit 9q34-Duplikationssyndrom hatten Verhaltensprobleme, einschließlich Autismus, Aggression, Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Angstzustände.
- 13 von 35 Menschen hatten Autismus (37 Prozent)
- 8 von 14 Menschen hatten andere Verhaltensprobleme (57 Prozent)
Gehirn
Einige Menschen mit 9q34-Duplikationssyndrom hatten Krampfanfälle oder geringe Muskelspannung (Hypotonie). Einige Menschen hatten Schlafprobleme.
- 2 von 15 Menschen hatten Krampfanfälle (13 Prozent)
- 2 von 14 Menschen hatten Hypotonie (14 Prozent)
- 4 von 10 Personen hatten Schlafprobleme(40 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem Syndrom der distalen Deletion 9q34
Andere medizinische Merkmale
Aufgrund der geringen Anzahl von Menschen, die in der medizinischen Literatur beschrieben wurden, ist unklar, welche anderen medizinischen Merkmale bei Menschen mit dem 9q34-Duplikationssyndrom üblich sind. Zu den anderen medizinischen Merkmalen, die bei einem oder zwei Menschen mit dem 9q34-Duplikationssyndrom beschrieben wurden, gehören niedriges Geburtsgewicht, Übergewicht, geringe Körpergröße und Sehstörungen.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
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- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zur 9q34-Duplikation: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/9q34-duplication
- Simons Searchlight 9q34 Duplikation Facebook Gemeinschaft: https://www.facebook.com/groups/9q34-duplication
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien zum 9q34-Duplikationssyndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.
- Bonati, M. T., Castronovo, C., Sironi, A., Zimbalatti, D., Bestetti, I., Crippa, M., Novelli, A., Loddo, S., Dentici, M. L., … & Finelli, P. (2019). 9q34.3-Mikroduplikationen führen zu neurologischen Entwicklungsstörungen durch Überexpression von EHMT1. Neurogenetik, 20(3), 145-154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31209758/
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