5q35 Duplikationssyndrom
5q35-Duplikationssyndrom wird auch als umgekehrtes Sotos-Syndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen 5q35-Duplikationssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das 5q35-Duplikationssyndrom?
Das 5q35-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 5 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Schlüsselrolle
Die Gene in der Region 5q35 sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.
Symptome
Da die Gene in der Region 5q35 für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig sind, haben viele Menschen mit dem 5q35-Duplikationssyndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Lernbehinderung
- Kleinere Kopfgröße als der Durchschnitt, auch Mikrozephalie genannt
- Wachstumsbeschränkung
- Verspätete Knochenentwicklung
- Schwierigkeiten bei der Fütterung
- Verzögerung beim Sprechen und der Sprache
- Krampfanfälle
- Probleme mit dem Sehvermögen oder Augenfehler
- Hernien
- Lose Verbindungen
- Häufige Ohrinfektionen
Was verursacht das 5q35-Duplikationssyndrom ?
Das 5q35-Duplikationssyndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des 5q35 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil 5q35 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das 5q35 Duplikation Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in 5q35 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das 5q35 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist 5q35 Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Die 5q35-Duplikation ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in 5q35 hat sie werden wahrscheinlich Symptome einer 5q35-Duplikation haben Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum habe ich oder mein Kind das 5q35-Duplikationssyndrom?
Kein Elternteil verursacht das 5q35-Duplikationssyndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Der genetische Wandel vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 5q35-Duplikationssyndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 5q35-Duplikation Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das 5q35-Duplikationssyndrom hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 5q35-Deletion Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 5q35-Duplikationssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 5q35-Duplikationssyndrom erben würde Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 5q35-Duplikation Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das 5q35-Duplikationssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das 5q35-Duplikationssyndrom?
Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung etwa 44 Menschen mit dem 5q35-Duplikationssyndrom beschrieben.
Sehen Menschen mit dem 5q35-Duplikationssyndrom anders aus?
Menschen mit dem 5q35-Duplikationssyndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
- Kleinere Körpergröße als der Durchschnitt
- Kleiner Kiefer
- Zahnmedizinische Fragen
Wie wird das 5q35-Duplikationssyndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das 5q35-Duplikationssyndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des 5q35-Duplikationssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln und dem vierteljährlichen Registerbericht von Simons Searchlight. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 5q35-Duplikationssyndrom
Lernen
Viele Menschen mit dem 5q35-Duplikationssyndrom haben eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung.
Etwa 9 von 10 Menschen mit 5q35-Duplikationssyndrom hatten Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung.
- 38 von 43 Menschen hatten Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (88 Prozent)
Graphs
Menschen mit 5q35-Duplikationssyndrom mit Entwicklungsverzögerung oder geistiger Behinderung
Verhalten
Menschen mit 5q35-Duplikationssyndrom hatten Verhaltensprobleme, wie z.B. Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) oder Schlafprobleme.
- 16 von 41 Personen hatten Verhaltensprobleme (39 Prozent)
Gehirn
Einige Menschen mit 5q35-Duplikationssyndrom hatten neurologische Probleme, darunter eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie) oder Krampfanfälle.
- 31 von 42 Menschen hatten Mikrozephalie (74 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem 5q35-Duplikationssyndrom
Wachstum
Menschen mit dem 5q35-Duplikationssyndrom waren kleiner als der Durchschnitt, hatten ein niedriges Geburtsgewicht, wiesen Defekte an den Fingern auf und hatten bei der Geburt Herzstrukturdefekte.
- 27 von 42 Personen waren kleiner als der Durchschnitt (64 Prozent)
- 22 von 41 Menschen hatten ein niedriges Geburtsgewicht (54 Prozent)
- 23 von 40 Menschen hatten Defekte an den Fingern (58 Prozent)
- 7 von 40 Menschen hatten bei der Geburt einen Herzstrukturfehler (18 Prozent)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Sehen und Hören
Menschen mit 5q35-Duplikationssyndrom hatten Sehstörungen, schielende Augen (Strabismus), und Gehör Beeinträchtigung oder Verlust.
- 7 von 40 Menschen hatten Sehschwäche (18 Prozent)
- 8 von 40 Menschen hatten Strabismus (20 Prozent)
- 5 von 40 Menschen hatten eine Hörbehinderung oder einen Hörverlust (13 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zur 5q35-Duplikation: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/5q35-duplication
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/5q35-duplication
Quellen und Referenzen
- Takkar, A., Arora, V., Saxena, R., Kumar, P., & Verma, I. C. (2022). Umkehrung des klinischen Phänotyps des Sotos-Syndroms aufgrund einer Mikroduplikation des NSD1-Gens. Indian Journal of Pediatrics, 89(11), 1137-1139. doi:10.1007/s12098-022-04325-7
- Şen Küçük, K., Mengübaş Erbaş, A., Manav Yiğit, Z., & Anık, A. (2025). Der entgegengesetzte Phänotyp des Sotos-Syndroms: 5q35.2q35.3 Mikroduplikationssyndrom. Zeitschrift für klinische Forschung in pädiatrischer Endokrinologie. doi:10.4274/jcrpe.galenos.2025.2025-6-8
- van der Lugt, N. M., Weerts, M. J. A., Veenma, D. C. M., Lincke, C. R., Gischler, S. J., Alders, M., & van Ierland, Y. (2023). 5q35 Duplikationssyndrom: Eingrenzung der kritischen Region auf der distalen Seite und weitere Hinweise auf intrafamiliäre Variabilität und Expression. American Journal of Medical Genetics Teil A, 191(3), 835-841. doi:10.1002/ajmg.a.63068