17q12-Duplikationssyndrom
17q12-Duplikationssyndrom wird auch als 17q12-Mikroduplikation. Für diese Webseite werden wir den Namen 17q12-Duplikationssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das 17q12-Duplikationssyndrom?
Das 17q12-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 17 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Schlüsselrolle
Die Gene in der Region 17q12 sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.
Symptome
Da die Gene in der Region 17q12 für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig sind, haben viele Menschen mit dem 17q12-Duplikationssyndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Krampfanfälle
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Autismus
- Schizophrenie
- Sprachliche Verzögerungen
- Aggression
- Selbstverletzendes Verhalten
- Niedriger Muskeltonus
- Grobmotorische Verzögerung
- Hormonelle Probleme
- Herz- und Nierenprobleme
Was verursacht das 17q12-Duplikationssyndrom?
Das 17q12-Duplikationssyndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des 17q12 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil 17q12 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das 17q12-Duplikation Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in 17q12 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das 17q12 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist die 17q12-Duplikation Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das 17q12-Duplikationssyndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in 17q12 hat sie werden wahrscheinlich Symptome einer 17q12-Duplikation haben Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Was bedeutet, dass mein Kind das 17q12-Duplikationssyndrom hat?
Kein Elternteil verursacht das 17q12-Duplikationssyndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Der genetische Wandel vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 17q12-Duplikationssyndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 17q12-Duplikation Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das 17q12-Duplikationssyndrom hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 17q12-Duplikation Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 17q12-Duplikationssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 17q12-Duplikationssyndrom erben würde Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 17q12-Duplikationssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das 17q12-Duplikationssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das 17q12-Duplikationssyndrom?
Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung über 90 Menschen mit dem 17q12-Duplikationssyndrom beschrieben. Die meisten Menschen, die eine 17q12-Duplikation tragen, haben jedoch keine Symptome, so dass es schwierig ist, festzustellen, wie häufig diese Erkrankung ist.
Sehen Menschen mit dem 17q12-Duplikationssyndrom anders aus?
Menschen mit 17q12-Duplikationssyndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
- Augenfehler
Wie wird das 17q12-Duplikationssyndrom behandelt?
Zurzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung des 17q12-Duplikationssyndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass Therapien für das 17q12-Duplikationssyndrom so früh wie möglich beginnen sollten, idealerweise bevor ein Kind eingeschult wird.
Ihr Arzt kann Ihnen empfehlen, einen Endokrinologen aufzusuchen, um nach Nieren- und Harnproblemen zu suchen.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Wenn Sie mehr über die Artikel erfahren möchten, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 17q12-Duplikationssyndrom
Sprechen und Lernen
Menschen mit dem 17q12-Duplikationssyndrom haben Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen sowie Sprach- und/oder Sprechstörungen. Viele Menschen haben jedoch normale intellektuelle Fähigkeiten.
- 49 Prozent der Menschen hatten Entwicklungsverzögerung
- 71 Prozent der Menschen hatten geistige Behinderung
- 65 Prozent der Menschen hatten Sprach- und/oder Sprechstörungen
Verhalten
Menschen mit 17q12-Duplikationssyndrom Verhaltensprobleme wie Autismus, Aggression, selbstverletzendes Verhalten und zwanghafte Störungen hatten. Die Forscher glauben, dass Menschen mit 17q12-Duplikation Syndrom haben möglicherweise eine höhere Rate an Schizophrenie als Menschen in der Allgemeinbevölkerung.
- 62 Prozent der Menschen hatten Verhaltensprobleme
Gehirn
Einige Menschen mit 17q12-Duplikationssyndrom hatten neurologische medizinische Probleme, einschließlich einer unterdurchschnittlichen Kopfgröße (Mikrozephalie), Krampfanfälle, Hirnveränderungen in der Magnetresonanztomographie (MRT) und eine unterdurchschnittliche Muskelspannung (Hypotonie).
- 40 Prozent der Menschen hatten Mikrozephalie
- 36 Prozent der Menschen hatten Krampfanfälle
- 73 Prozent der Menschen hatten Hypotonie
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem 17q12-Duplikationssyndrom
Vision
Menschen mit 17q12-Duplikationssyndrom hatten Sehstörungen wie Schielen (Strabismus), eine Fehlsichtigkeit des Auges, die zu unscharfem Sehen in der Ferne und in der Nähe führt (Astigmatismus), Katarakte oder einen Bereich mit fehlendem Gewebe im Auge (Kolobom).
- 28 Prozent der Menschen hatten Sehprobleme
Wachstum
Manche Menschen mit 17q12-Duplikationssyndrom sind kleiner als der Durchschnitt oder größer als der Durchschnitt. Etwa 1 von 5 Menschen hat Nierenfehler, wie Hufeisennieren, Nierenzysten und hypoplastische Nieren. Einige Menschen hatten bei der Geburt einen Herzfehler.
- 22 Prozent der Menschen waren kleiner als der Durchschnitt
- 6 Prozent der Menschen waren größer als der Durchschnitt
- 20 Prozent der Menschen hatten Nierenfehler
- 14 Prozent der Menschen hatten bei der Geburt einen Herzfehler
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Endokrin
Menschen mit 17q12-Duplikationssyndrom hatten endokrine Probleme, darunter Diabetes, Wachstumshormonmangel, einen niedrigen Salzgehalt im Blut (Hyponatriämie) oder einen hohen Kaliumgehalt im Blut.
- 26 Prozent der Menschen hatten endokrine Probleme
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
17q12-Stiftung
Die 17q12 Foundation schärft das Bewusstsein, stellt aktuelle Informationen zur Verfügung und erleichtert betroffenen Personen und Familien die Nutzung von Ressourcen, indem sie die Erforschung von Deletions- und Duplikationssyndromen des Chromosoms 17q12 unterstützt.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight Seite über das 17q12-Duplikationssyndrom : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/17q12-duplication
- Simons Searchlight 17q12 Deletionssyndrom Facebook Community: https://www.facebook.com/groups/17q12duplication
Quellen und Referenzen
- Das, S., Samarasinghe, L., Deva, S., Fernandez Co, E. M., Poudel, S., Dave, T., Prasad, S., & Sarangi, A. (2024). Komplexe neuropsychiatrische Präsentation des 17q12-Duplikationssyndroms: Ein Fallbericht. SAGE Open Medical Fallberichte, 12, 2050313X241233184. doi:10.1177/2050313×241233184
- Mefford, H. 17q12 wiederkehrende Duplikation. 2022 Jan 13. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., Herausgeber. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universität von Washington, Seattle; 1993-2025. Erhältlich bei: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK344340/