16p13.3 Deletionssyndrom

Das 16p13.3-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 16 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Der Umfang der Deletion wirkt sich auf die Art der medizinischen Merkmale aus. Eine kleine Deletion führt zum Rubinstein-Taybi-Syndrom, weil das CREBBP-Gen fehlt. Eine große Deletion führt zu einer anderen Erkrankung, weil zusätzliche Gene fehlen.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 16p13.3-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der eine 16p13.3-Deletion hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 16p13.3-Deletion Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das 16p13.3-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 16p13.3-Deletionssyndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 16p13.3-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das 16p13.3-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Aufgrund der verschiedenen Bruchpunkte, die in der Region 16p13.3 möglich sind, ist es schwierig zu wissen, wie viele Menschen das 16p13.3-Deletionssyndrom haben.

Menschen mit einem 16p13.3-Deletionssyndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Kurze Höhe
• Eine unterdurchschnittliche Kopfgröße, auch Mikrozephalie genannt
• Gesichtszüge, die sich von denen der anderen Familienmitglieder unterscheiden
• Breite Daumen, die eine ungewöhnliche Position an der Hand haben können
• Große erste Zehen

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das 16p13. 3-Deletionssyndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des 16p13. 3-Deletionssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Die folgenden Informationen umfassen Menschen mit schädlichen Varianten im CREBBP-Gen, die Folgendes verursachen Rubinstein-Taybi-Syndrom. Über größere Deletionen oder atypische Deletionen wurde in der medizinischen Forschung nicht durchgängig berichtet, und über Menschen mit anderen 16p13.3-Deletionen ist weniger bekannt.

Sprechen und Lernen

Fast alle Menschen mit Rubinstein-Taybi-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung (ID). Die Menschen hatten mäßige bis schwere ID. Kleinkinder sprachen ihre ersten Worte im Alter von etwa 2 Jahren.

• 306 von 309 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (99 Prozent)

Verhalten

Etwa die Hälfte der Menschen mit Rubinstein-Taybi-Syndrom hatte Verhaltensprobleme, wie Autismus, selbstverletzendes Verhalten und aggressives Verhalten. Die Betroffenen wurden oft als motiviert beschrieben, mit anderen zu interagieren, und als „übermäßig freundlich“.

• 151 von 309 Personen hatten Autismus (49 Prozent)

Wachstum

Einige Menschen mit Rubinstein-Taybi-Syndrom wurden mit Herzfehlern geboren. Dazu gehörten ein offener Ductus arteriosus, ein persistierendes Foramen ovale sowie ein Vorhof- und Ventrikelseptumdefekt.

Bei Babys kam es nach der Geburt oft zu einem verzögerten Wachstum, das sich darin äußerte, dass das Kind aus der Standard-Wachstumskurve herausfiel. Im Allgemeinen hatten die Menschen während der Pubertät keinen Wachstumsschub. Fettleibigkeit war für etwa 1 von 3 Menschen ein Problem.

• 108 von 309 Personen hatten Herzfehler(35 Prozent)
• 232 von 309 Menschen hatten nach der Geburt ein verzögertes Wachstum (75 Prozent)
• 90 von 309 Personen hatten Fettleibigkeit(29 Prozent)

Magen-Darm-Trakt und Harnwege

Für Menschen mit Rubinstein-Taybi-Syndrom war es üblich bis ins Erwachsenenalter an Verstopfung zu leiden. Einige Menschen hatten Probleme mit den Harnwegen, wie z.B. Hufeisenniere, Nierenduplikation, Nierenagenesie, Nierendysplasie, Hydronephrose, Nephrolithiasis und vesikoureteralen Reflux.

• 235 von 309 Menschen hatten Verstopfung (76 Prozent)
• 86 von 309 Personen hatten Harnwegsdefekte(28 Prozent)

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