15q24-Deletionssyndrom

Das 15q24-Deletionssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des Chromosoms 15 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Die 15q24-Deletion kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen mit einer 15q24-Deletion Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der eine 15q24-Deletion hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 15q24-Deletion Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 15q24-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 15q24-Deletionssyndrom erben würde Syndrom erbt.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 15q24-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Für eine Person, die das 15q24-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung etwa 55 Menschen mit dem 15q24-Deletionssyndrom beschrieben.

Menschen mit dem 15q24-Deletionssyndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

• Veränderungen der Fingerform
• Hoher Haaransatz
• Veränderungen der Ohrform
• Lange und glatte Delle oberhalb der Oberlippe
• Hautfalte um den inneren Augenwinkel
• Augen, die nach unten gerichtet sind
• Spärliche Augenbrauen
• Großer Abstand zwischen den Augen
• Geschlagene Augen
• Volle Unterlippe
• Kleiner Mund
• Langes Gesicht

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das 15q24-Deletionssyndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des 15q24-Deletionssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

Lernen und Sprechen

Menschen mit einem 15q24-Deletionssyndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen sowie Sprachverzögerungen oder -störungen.

• 45 von 45 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung (100 Prozent)
• 2 von 45 Menschen hatten eine geistige Behinderung (4 Prozent)
• 11 von 45 Personen hatten eine Sprachverzögerung oder -beeinträchtigung (24 Prozent)

Verhalten

Menschen mit 15q24-Deletionssyndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus und Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS). Mehrere Personen hatten eine fröhliche Persönlichkeit.

• 23 von 45 Personen hatten Verhaltensprobleme (51 Prozent)
• 7 von 45 Menschen hatten Autismus (16 Prozent)
• 5 von 45 Personen hatten ADHS(11 Prozent)

Gehirn

Einige Menschen mit 15q24-Deletionssyndrom hatten neurologische medizinische Probleme, wie z.B. eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie), Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind, und eine unterdurchschnittliche Muskelspannung (Hypotonie).

• 8 von 45 Menschen hatten Mikrozephalie (18 Prozent)
• 14 von 45 Menschen hatten Gehirnveränderungen im MRT gesehen (31 Prozent)
• 20 von 45 Personen hatten Hypotonie(44 Prozent)

Seh- und Hörprobleme

Viele Menschen mit 15q24-Deletionssyndrom hatten Sehstörungen, wie Schielen (Strabismus) und Augen, die sich schnell und unkontrolliert bewegen (Nystagmus). Einige hatten Hör- und/oder Ohrdefekte.

• 8 von 35 Menschen hatten Sehprobleme (23 Prozent)
• 14 von 48 Menschen hatten Hörschäden (29 Prozent)

Wachstumsprobleme

Menschen mit dem 15q24-Deletionssyndrom hatten Probleme mit Wachstum und Entwicklung. Sie hatten Skelettveränderungen wie hypermobile Gelenke, eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und Defekte an den Fingern. Nur wenige Menschen hatten Genitaldefekte, Leistenbrüche oder Darmprobleme.

• 16 von 45 Menschen hatten hypermobile Gelenke (36 Prozent)
• 10 von 45 Personen hatten eine Skoliose(22 Prozent)

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