15q15-Deletionssyndrom
Was ist das 15q15-Deletionssyndrom?
Das 15q15-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 15 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Schlüsselrolle
Gene innerhalb des 15q15 Region sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.
Symptome
Da die Region 15q15 für die ordnungsgemäße Funktion des Gehirns wichtig ist, können manche Menschen daran leiden:
- Geistige Behinderung
- Entwicklungsverzögerung
- Niedriger Muskeltonus
- Gastrointestinaler Reflux und Ernährungsprobleme
- Seitliche Krümmung der Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Kleinere Genitaldefekte
- Fragen zur Vision
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Lernschwierigkeiten
Was verursacht das 15q15-Deletionssyndrom ?
Das 15q15-Deletionssyndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass sie durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des 15q15 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil 15q15 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das 15q15-Deletionssyndrom Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in 15q15 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das 15q15 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist die 15q15-Deletion Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das 15q15-Deletionssyndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in 15q15 hat sie werden wahrscheinlich Symptome einer 15q13.3-Deletion haben Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im 15q15-Gen?
Kein Elternteil verursacht das 15q15-Deletionssyndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Der genetische Wandel vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 15q15-Deletionssyndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 15q15-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der eine 15q15-Deletion hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 15q15-Deletion Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 15q15-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 15q15-Deletionssyndrom erben würde Syndrom erbt.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 15q15-Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das 15q15-Deletionssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das 15q15-Deletionssyndrom?
Ab dem Jahr 2025 werden etwa 10 Menschen mit 15q15-Deletion Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.
Sehen Menschen mit dem 15q15-Deletionssyndrom anders aus?
Menschen mit einem 15q15-Deletionssyndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Schnabel oder auffällige Nase
- Kleiner Unterkiefer
- Dünne Oberlippe
- Lange, schlanke Finger
- Schlanker Körperbau und hohe Körpergröße
Wie wird das 15q15-Deletionssyndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das 15q15-Deletionssyndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des 15q15-Deletionssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 15q15-Deletionssyndrom
Menschen mit 15q15 Deletion Syndrom wurden in der Unique Organisation für seltene Krankheiten identifiziert. Die Betroffenen hatten in der Regel eine größere Deletion, die die Chromosomenregion 15q15 bis 15q22 umfasste.
Im Jahr 2025 verzeichnete das Simons Searchlight-Register 0 Personen mit 15q15-Deletion Syndrom. Je mehr Menschen sich registrieren und medizinische Informationen weitergeben, desto mehr Informationen können wir mit der 15q15 Deletion Gemeinschaft.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight Webseite mit weiteren Informationen zur 15q15-Deletion: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q15-deletion
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/15q15deletion
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Ratgebers stammt aus veröffentlichten Studien über das 15q15-Deletionssyndrom. Unten finden Sie Einzelheiten zu jeder Studie.
- Einzigartiger genetischer Leitfaden für 15q-Deletionen: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2015/15q%20deletions%20FTNW.pdf