15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom
15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom wird auch als Burnside-Butler-Syndrom oder 15q11.2 BP1-BP2 Mikrodeletionssyndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.
Was ist das 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom?
Das 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom tritt auf, wenn einer Person ein Stück des Chromosoms 15 fehlt, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das fehlende Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.
Schlüsselrolle
Gene innerhalb der 15q11.2 BP1-BP2 Deletionsregion sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.
Symptome
Da die Gene in der 15q11.2 BP1-BP2-Deletionsregion wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns sind, haben einige Menschen mit dem 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Verzögerung
- Speicherprobleme
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Krampfanfälle
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
Was verursacht das 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom ?
Das 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch Varianten in den Genen verursacht wird. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des 15q11.2 BP1-BP2 Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil 15q13.3 eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das 15q11.2 BP1-BP2 Deletionssyndrom Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo Variante in 15q11.2 BP1-BP2 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht die 15q11.2 BP1-BP2 genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen ist die Deletion 15q11.2 BP1-BP2 Syndrom geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil vererbt wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in 15q11.2 BP1-BP2 hat sie werden wahrscheinlich Symptome einer 15q11.2 BP1-BP2-Deletion haben Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum habe ich oder mein Kind das 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom?
Kein Elternteil verursacht bei seinem Kind die 15q11.2 BP1-BP2 Deletionssyndrom. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die er an seine Kinder weitergibt oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Der genetische Wandel vollzieht sich von selbst und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder oder künftige Kinder das 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das 15q11.2 BP1-BP2 Deletionssyndrom hat Syndrom hat, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der eine 15q11.2 BP1-BP2-Deletion hat Syndrom haben, hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit 15q11.2 BP1-BP2-Deletion Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die das 15q11.2 BP1-BP2 Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom erben würde. Syndrom.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das 15q11.2 BP1-BP2 Deletionssyndrom verursacht Syndrom verursacht, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine 50 Prozent Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.
Für eine Person, die das 15q11.2 BP1-BP2 Deletionssyndrom hat Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom?
Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung über 800 Menschen mit dem 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom beschrieben. Viele Menschen, die die 15q11.2 BP1-BP2-Deletion haben, weisen keine medizinischen Merkmale auf.
Sehen Menschen mit dem 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom anders aus?
Menschen mit dem 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom können anders aussehen als andere. Das Aussehen kann bei Menschen mit diesem Syndrom unterschiedlich sein. In einer Studie mit fast 150 Personen wurde festgestellt, dass etwa 40 Prozent der Betroffenen Veränderungen der Gesichtszüge aufweisen. Dazu gehörten eine breite Stirn, eine ungewöhnliche Ohrform und Veränderungen am Dach des Mundes, auch Gaumen genannt.
Wie wird das 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu den Artikeln finden Sie in der Quellen und Referenzen Abschnitt dieses Leitfadens.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem 15q11.2 BP1-BP2 Deletionssyndrom
Lernen und Sprechen
Einige Menschen mit dem 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen und Sprachstörungen.
- 192 von 421 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung (46 Prozent)
- 145 von 214 Personen hatten eine Sprachbehinderung (68 Prozent)
Verhalten
Menschen mit 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD), selbstverletzendes Verhalten und Aggression.
- 81 von 143 Personen hatten Verhaltensprobleme (57 Prozent)
- 108 von 765 Menschen hatten Autismus (14 Prozent)
- 51 von 148 Menschen hatten ADHS (34 Prozent)
Gehirn
Menschen mit 15q11.2 BP1-BP2-Deletionssyndrom hatten neurologische medizinische Probleme, wie eine unterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie), Krampfanfälle, Gehirnveränderungen in der Magnetresonanztomographie (MRT), unterdurchschnittlicher Muskeltonus (Hypotonie) und Bewegungsstörungen.
- 43 von 490 Menschen hatten Mikrozephalie (9 Prozent)
- 119 von 795 Menschen hatten Anfälle (15 Prozent)
- 59 von 116 Menschen hatten Gehirnveränderungen im MRT gesehen (51 Prozent)
- 74 von 468 Menschen hatten Hypotonie (16 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen über die 15q11.2 BP1-BP2-Deletion: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/15q11-2-BP1-BP2-deletion
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/15q11.2-bp1-bp2-deletion
Quellen und Referenzen
- Basarir, G., Erdogan, I., Ozyilmaz, B., Gencpinar, P., & Dundar, N. O. (2025). Jenseits der Kopienzahlunterschiede: Die phänotypische Vielfalt von Kindern mit 15q11.2 Mikrodeletionen und Mikroduplikationen. Zeitschrift für Kinderneurologie, 40(9), 784-793. doi:10.1177/08830738251366862