Xp11.22 Vervielfältigung

Die Informationen für diese Zusammenfassung von Xp11.22-Duplikationssyndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen Xp11.22 Duplikationssyndrom Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die Xp11.22-Duplikation, wie z. B. die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem Xp11.22-Duplikationssyndrom oder Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

Xp11.22-Duplikationssyndrom wird auch als Xp11.22-Mikroduplikationssyndrom. Für diese Webseite werden wir den Namen Xp11.22-Duplikationssyndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

Was ist das Xp11.22-Duplikationssyndrom?

Das Xp11.22-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn eine Person ein zusätzliches Stück des X-Chromosoms hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers. Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen. Das zusätzliche Stück kann das Lernen und die Entwicklung des Körpers beeinflussen.

Es gibt mehrere Gene in der Region Xp11.22, die an der geistigen Behinderung beteiligt sind. Diese Krankheit betrifft in der Regel Männer und selten weibliche Träger.

Schlüsselrolle

Gene in der Region Xp11.22 sind wichtig für die Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Symptome

Da die Gene in der Region Xp11.22 für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig sind, haben viele Menschen mit Xp11.22-Duplikationssyndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Motorverzögerung
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung
  • Husky- oder nasale Stimme
  • Fettleibigkeit
  • Frühe Pubertät
  • Krampfanfälle
  • Autismus
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Verstopfung

Wie viele Menschen haben das Xp11.22-Duplikationssyndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung über 41 Menschen mit Xp11.22-Duplikationssyndrom beschrieben.

+

Ressourcen unterstützen

+

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für Xp11.22 Duplikation.

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für Xp11.22 Duplication, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die Informationen, die über die Xp11.22-Duplikation zur Verfügung stehen, sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zur Xp11.22-Duplikation finden Sie hier.

+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem
Simons Suchscheinwerfer
 Team mehr über die genetischen Veränderungen der Xp11.22-Duplikation zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

+

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von Xp11.22 Duplikationsfamilien.

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu teilen!