HNRNPC

Die Informationen für diese Zusammenfassung von HNRNPC-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über HNRNPC, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem HNRNPC-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

HNRNPC-bezogenes Syndrom wird auch genannt Intellektuelle Entwicklungsstörung, autosomal dominant 74. Für diese Webseite werden wir den Namen HNRNPC-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.

Was ist das HNRNPC-bezogene Syndrom?

Das HNRNPC-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im HNRNPC-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

HNRNPC bindet und schneidet ein Molekül in der Zelle, die RNA. RNA wird aus einer DNA-Sequenz hergestellt und ist für die Produktion von Zellproteinen erforderlich. Das HNRNPC-Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns.

Symptome

Da das HNRNPC-Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen daran leiden:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Sprachliche Verzögerung
  • Schlechtes oder fehlendes Sprechen
  • Verzögertes Gehen oder Unfähigkeit zu gehen
  • Unterdurchschnittlicher Muskeltonus (Hypotonie) und/oder überdurchschnittlicher Muskeltonus (Hypertonie)
  • Krampfanfälle
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind

Wie viele Menschen haben das HNRNPC-Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in der medizinischen Forschung 13 Menschen mit dem HNRNPC-Syndrom beschrieben.

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Forschungsmöglichkeiten

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