Die Reise der Allens mit dem 16p11.2-Duplikationssyndrom

Was machen Sie zum Spaß?

Wir machen so viele verschiedene Dinge zum Spaß. Unser Familienfavorit sind lange Autofahrten. Letztes Jahr haben wir über 6.000 Meilen auf verschiedenen Reisen zurückgelegt. Wir genießen auch einen guten Spieleabend, sei es zu Hause oder in der Gemeinde in einer Spielhalle, beim Bowling usw.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Bei meinem 17-jährigen Sohn Brock wurde im letzten Jahr das 16p11.2-Duplikationssyndrom diagnostiziert. Seit seinem 5. Lebensjahr hat er die Diagnosen Autismus, ADHS, globale Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung, so dass es im Laufe der Jahre einige verschiedene Schwierigkeiten gegeben hat. Die größte Schwierigkeit, mit der wir derzeit konfrontiert sind, ist der Beginn des Übergangs ins Erwachsenenalter und die Ungewissheit, wie seine Zukunft aussehen wird.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Was uns motiviert, an der Forschung teilzunehmen, ist jeder, der diese genetische Veränderung hat, und diejenigen, die noch nicht einmal geboren sind und die diese Diagnose ebenfalls erhalten könnten. So können sie möglicherweise mehr Antworten erhalten als das, was wir wussten, als Brock noch klein war.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ja, denn obwohl viele Menschen die gleichen genetischen Veränderungen aufweisen, ist jeder anders betroffen.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Ich hatte bisher noch nicht die Gelegenheit, andere Mitglieder dieser Gemeinschaft kennenzulernen.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Nehmen Sie einen Tag nach dem anderen, und es ist in Ordnung, alle Ihre Gefühle zu empfinden.