Die Reise der Childers mit EBF3-Syndrom und AUTS2-Syndrom

Wie sieht Ihre Familie aus?

Mein Verlobter und ich haben zwei Kinder. Mein Sohn und ich haben beide das HADDS-Syndrom und das AUTS2-Syndrom, beides seltene Entwicklungsstörungen, die mit einer Reihe von medizinischen Problemen einhergehen. Unsere Tochter ist 2 Jahre alt und unser Sohn ist 8 und sie sind beide das Licht unseres Lebens. Meine Familie ist sehr aufgeschlossen und abenteuerlustig und wir lieben es, neue Orte zu erkunden und neue Erfahrungen zu machen.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir lieben es, wandern zu gehen und neue Orte zu entdecken. Wir versuchen, jedes Jahr nach Disneyworld zu fahren, wenn es möglich ist, denn das ist unser Glücksort und unsere Kinder können dort Kinder sein, ohne verurteilt zu werden.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Die größte Schwierigkeit, mit der unsere Familie konfrontiert ist, sind urteilende Menschen, weil unser Leben ganz anders aussieht als das anderer Familien. Wir haben viele Arzt- und Therapietermine und verfügen in der Regel nicht über so viel Freizeit wie andere Familien. Eine weitere Schwierigkeit besteht darin, dass nicht genügend medizinisches Fachpersonal über unsere beiden Erkrankungen Bescheid weiß. Deshalb mussten wir uns vehement für die Aufklärung von Ärzten und anderem Personal einsetzen.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Ich bin einer der wenigen Erwachsenen auf der Welt, die sowohl das AUTS2 als auch das HADDS-Syndrom haben, und ich denke, es ist so wichtig, an der Forschung teilzunehmen, damit mehr Informationen über die Störungen gefunden werden können, damit bessere Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen und damit es mehr Bewusstsein für beide Störungen gibt. Es war hilfreich, weil wir jetzt einige Dinge verstehen, die wir vorher nicht verstanden haben.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich glaube, dass wir den Forschern helfen, die Ursachen für bestimmte Symptome der Störungen zu finden und mehr über die Veränderungen im Gehirn zu erfahren und darüber, wie sie sich auf jede einzelne Person unterschiedlich auswirken können, sowie darüber, dass beide Syndrome eine Bandbreite darstellen und nicht jeder die gleichen Dinge erlebt und einige mehr Herausforderungen haben als andere und dass es der Forschung hilft, die Gründe dafür herauszufinden.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ich möchte wissen, warum bei EBF3 das Kleinhirn kleiner ist, als es sein sollte, und was genau wir bei diesem Befund erwarten sollten. Bei AUTS2 möchte ich das Bewusstsein für diese Störung schärfen und herausfinden, warum die geistige Behinderung ins Spiel kommt und was die Ursache dafür ist, wenn überhaupt.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Ich bin einer wunderbaren Facebook-Gemeinschaft für beide Störungen beigetreten und in dieser Gemeinschaft habe ich eine Einbeziehung, Akzeptanz und ein tieferes Verständnis gefunden, das ich nirgendwo anders gefunden habe. Wir sind mit Menschen verbunden, die es einfach verstehen, ohne jede Kleinigkeit erklären und vereinfachen zu müssen. Ich habe gelernt, dass jeder von uns so einzigartig ist, aber wir alle zumindest ein paar Dinge mit beiden Störungen gemeinsam haben.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Mein Ratschlag wäre: Unterschätzen Sie sich selbst oder Ihr Kind nicht, denn große Dinge kommen mit dem Wissen und Wissen ist Macht. Ich würde auch sagen, dass, auch wenn es manchmal düster aussieht, es alles andere als das ist und dass Sie Ihr Dorf finden und sich auf diese Menschen stützen sollten.

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Es war erstaunlich, über verschiedene Krankheiten zu lesen, und es hat sicherlich das Bewusstsein für unsere beiden Krankheiten geschärft, was ich sehr gerne sehe.