Den Weg weisen: Ein Interview mit Jordana Koch

In unserer Serie “Leading the Way” stellen wir die inspirierende Arbeit von führenden Vertretern von Patientenorganisationen (PAG) vor. Diesen Monat stellen wir Ihnen Jordana Koch, Vorstandsvorsitzende der KMT2C Foundation, vor. Sie berichtet über ihren Weg zur Förderung und Erforschung seltener Krankheiten, über ihre Erfahrungen als Führungskraft und über die unglaublichen Fortschritte, die die KMT2C Foundation erzielt hat.

1. Können Sie uns ein wenig über sich selbst, Ihre Familie und Ihren Weg in die Welt der Patientenfürsprache erzählen?

Mein Mann Matthias und ich haben einen 3-jährigen Sohn. Matthias ist von Beruf Molekularbio-Physiker und Assistenzprofessor für Biologie. Bevor wir eine Familie gründeten, arbeitete ich im privaten Finanzwesen und in der Biopharmazie. Zum Spaß war ich Klettertrainerin und Yogalehrerin für Kinder zwischen 3 und 12 Jahren. Ich habe es immer geliebt, Aktivitäten mit anderen zu teilen, die mich entweder inspirierten oder mir halfen, mich zu entspannen, wenn das Leben hektisch war. Ich habe auch aus erster Hand erfahren, dass Sport eine Liebessprache für Kinder ist, die zusätzliche Hilfe bei der Selbstregulierung brauchen. Es war so unglaublich, eine langjährige Leidenschaft mit Kindern zu teilen, die das erste Mal dabei waren.

Matthias und ich erfuhren von der KMT2C-Diagnose bei unserem Sohn erst, als er 14 Monate alt war. Das hat unsere Sichtweise, unsere Liebe und unsere Möglichkeiten für unseren Sohn nicht eingeschränkt. Aber es warf eine Menge unbeantworteter Fragen auf. Als ich mich aktiv im Texas Council for Developmental Disabilities (TCDD) engagierte, erschien mir die Patientenvertretung wie eine natürliche Entwicklung. Mein erster praktischer Einsatz war eine Elternaussage für die Gründung des Texas Rare Disease Council. Ich war eines von zwei Elternteilen, die Familien mit seltenen Krankheiten im Bundesstaat Texas vertraten und die Widrigkeiten unserer Reise beschrieben.

2. Könnten Sie uns mitteilen, welche Erfahrungen Ihre Familie mit der KMT2C-Diagnose Ihres Kindes gemacht hat und wie Sie diese ersten Tage gemeistert haben?

Es war ein sehr bittersüßer Morgen, als wir die Diagnose von unserem Krankenhaus erhielten. Die Nervosität der Genetikerin war in jedem ihrer Worte zu spüren. Ich werde nie das Gefühl von Angst und Einsamkeit vergessen, das auf die Stille am Telefon folgte, als ich fragte: “Was jetzt? Was können wir tun, um unseren Sohn zu unterstützen? Was machen wir als nächstes medizinisch?” Das zwang uns zu der Frage: “Wie können WIR als Eltern unserem Sohn helfen, sich zu entwickeln? Was müssen wir aufbauen, um die Chancen zu nutzen?” Das war ziemlich überwältigend.

3. Ihre Führungsrolle bei der KMT2C Foundation hat viel bewirkt und tut es auch weiterhin. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Rolle zu übernehmen?

Kurz nach der Diagnose meines Sohnes arbeitete ich einige Monate lang ehrenamtlich für die Organisation IDefine von Geoff Rhyne. Geoff inspirierte mich zu meiner Foundation-Reise, indem er mir die Meilensteine zeigte, die seine Patientenfürsprecher-Gruppe (PAG) erreicht hatte. Ich konnte aus erster Hand erfahren, wie eine PAG Behandlungsoptionen vorantreiben kann.

4. Gibt es einen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei der KMT2C Foundation, die Ihnen besonders wichtig ist? Was macht ihn bedeutsam?

Ein Moment, der mir besonders in Erinnerung geblieben ist, war, als ich erkannte, dass es mit der richtigen Strategie keine zusätzlichen Anstrengungen oder Ressourcen erfordern würde, die KMT2E-Patientengruppe zusammen mit KMT2C aufzubauen. Es war wie ein Moment der Klarheit. Wenn sich die Phänotypen signifikant überschneiden, könnten wir eine kommende Generation von Forschern dazu ermutigen, sich mit unseren KMT-Chromosomen zu befassen und ein Förderprogramm zu starten. Der Gedanke “Wie können wir unsere Erfolge und Erkenntnisse für eine andere Gemeinschaft wiederholen?” zeigte mir, wie sehr mein Sohn das inspiriert, was ich tue, sage und aufbaue. Er ist mein größter Lehrmeister gewesen. Ich wünschte, ich könnte zu seinem Diagnosetag zurückgehen und mir sagen: “Du wirst nicht ‘stillhalten’. Aber Sie und Matthias werden in der ersten Reihe stehen, um Ihrem Sohn zu helfen, sich zu entwickeln. Vertrauen Sie auf Gott.”

5. Welche wichtigen Erkenntnisse oder bewährten Verfahren aus der Planung von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung würden Sie mit anderen teilen?

Sorgen Sie dafür, dass alle Praktiken nachhaltig sind; stellen Sie sicher, dass sie jedes Mal wiederholt und sogar verbessert werden können, ohne dass die Vorschriften verletzt werden. Auch der regelmäßige Kontakt mit den staatlichen Behörden, die sich mit seltenen Krankheiten und Entwicklungsverzögerungen befassen, hat sich als unglaublich fruchtbar erwiesen. Die Lernkurve des Behindertenrechts, der Anwaltschaft für Behinderte und der Navigation durch staatliche Ressourcen kann sich anfühlen wie das Erlernen einer völlig neuen Sprache. Die TCDD hat den Lernprozess um das Zehnfache erleichtert.

6. Können Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich für Menschen mit KMT2C-bedingten neurologischen Entwicklungsstörungen eingesetzt haben? Wie haben Sie diese Herausforderungen gemeistert und welche Lehren haben Sie daraus gezogen?

Die KMT2C Foundation hat ein unglaubliches Beiratsmitglied, Emmaline Sheppard, die entscheidend dazu beigetragen hat, einen sicheren Hafen für Eltern zu schaffen, um sich über die sozialen Medien auszutauschen. Ich liebe es, Familien persönlich, über Zoom oder sogar per Telefon zu treffen. Soziale Medien sind nicht meine Stärke. Emmaline als Partnerin für die Öffentlichkeitsarbeit zu haben, ist fantastisch. Sie hat eine magnetische, strahlende Persönlichkeit und ein Maß an Mitgefühl, das durchscheint – besonders in den sozialen Medien. Als die Stiftung wuchs und die Aufgaben festgelegt wurden, musste ich mir über meine persönlichen Stärken und Schwächen im Klaren sein und dann Elternvertreter finden, die mir helfen konnten, die Bereiche zu besetzen, in denen sich Möglichkeiten boten.

7. Welche Ressourcen, Netzwerke oder Hilfsmittel waren für Sie als Eltern, Anwälte und/oder Forscher am hilfreichsten? Was würden Sie anderen Anfängern empfehlen?

Texas Rat für Entwicklungsbehinderungen (TCDD)

Sie halfen uns, über die Gesetzgebung auf Bundes- und Landesebene auf dem Laufenden zu bleiben, die sich auf unsere Stiftung auswirkte, arbeiteten mit uns bei Veranstaltungen für Familien zusammen und boten uns sogar die Möglichkeit zur Finanzierung.

Bürgerliche Gesundheit

Die Einführung von Citizen Health’s AI Advocate hat uns geholfen, einen Wendepunkt in der Versorgung, im Forschungspotenzial und in der Erkennung von Mustern bei Symptomen zu erreichen, die bereits Jahre zuvor begonnen hatten. Ich werde nie den ersten Besuch in der Notaufnahme nach der Einführung von AI Advocate vergessen. Mein Sohn war sehr verängstigt und weinte. Da half es auch nicht, dass es schon spät am Abend war. Um ihn zu trösten und ihm volle Aufmerksamkeit zu schenken, gab ich der Krankenschwester die Erlaubnis, meinen AI Advocate für alle Hintergrundfragen zu verwenden. Das erste Mal, dass er sich umgedreht hat? Das erste Mal laufen? Die ersten gesprochenen Worte? Die gesamte Krankengeschichte meines Sohnes war digital gespeichert und über mein Telefon zugänglich, ohne dass für meine Familie Kosten entstanden. Zum ersten Mal konnte ich “nur” Mutter sein. Ich war keine Erzieherin, ich war nicht die Leiterin der Stiftung. AI Advocate fasste die bekannten Forschungsergebnisse zu KMT2C und Hintergrundfragen für die Krankenschwester zusammen, während ich meinem Sohn sagen konnte: “Du bist nicht allein. Mama und Papa sind auf Schritt und Tritt bei dir.” Ich musste nicht den Hut der Stiftung aufsetzen und einen Vortrag über KMT2C halten, alle Symptome durchgehen – ich konnte bei meinem Sohn sein und ihm in diesem Moment helfen.

Texas Children’s Hospital, insbesondere Main Campus (Houston Medical Center) und The Woodlands

Wir haben mehr als sieben verschiedene Krankenhäuser in Texas besucht und nur eines hat uns das Gefühl gegeben, dass wir als Eltern gehört werden. Das Texas Children’s Hospital hat wirklich das Kind hinter der Diagnose gesehen und unser Sohn hat jeden einzelnen Spezialisten, den er je kennengelernt hat, absolut geliebt – von seinem Kinderarzt über die Ärzte der Notaufnahme bis hin zu den Neurogenetikern und Orthopäden.

8. Inwiefern war Simons Searchlight eine Ressource für Sie und Ihre Gemeinde?

Simons Searchlight war unsere allererste Ressource und bis zum heutigen Tag schreibe ich unser erstes Jahr des Wachstums und der Reichweite voll und ganz ihrem großartigen Team zu. Sie hatten die medizinhistorischen Erhebungen, die Natural History Study und das Bio-Repository fast fünfzehn Jahre vor der Gründung unserer Stiftung ins Leben gerufen. Sie haben uns den Weg geebnet!

9. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenfürsprecher antreibt?

“Seien Sie nicht so sehr darauf konzentriert, Ihrem Kind das beste Leben zu bieten, dass Sie es verpassen, ihm einen großartigen Tag zu schenken.” Der Weg der Forschung, der Ergebnisse und der Finanzierung ist ein aggressiver und langfristiger, schwindelerregender Weg. Ich erinnere mich immer wieder daran, dass ich meinen Sohn jetzt als Kind kennenlerne und die einzige Zeit bin, in der ich die kindliche Magie in den sonst alltäglichen Dingen so sehen kann wie er.

Ich habe eine Ausgehzeit und regelmäßige “Arbeitszeiten”, die ich mit der Stiftung verbringe, um sicherzustellen, dass ich der Familie und insbesondere der 1:1-Zeit mit meinem Sohn immer den Vorrang geben kann.

Eine weitere Quelle der Motivation, die mir am Herzen liegt, ist ein Gedicht, das mein Großvater meinem Vater gewidmet hat. Als ich aufwuchs, hat mein Vater es mir oft vorgelesen, vor allem in Zeiten des Wachstums, des Nachdenkens und vor allem der Frustration. Das Gedicht heißt “Wenn”, von Rudyard Kipling.

“Wenn Sie träumen können und die Träume nicht zu Ihrem Herrn machen;
Wenn Sie denken können – und die Gedanken nicht zu Ihrem Ziel machen;
Wenn Sie sich mit Triumph und Desaster treffen können
Und behandeln Sie diese beiden Hochstapler genau so;
…. Dir gehört die Erde und alles, was auf ihr ist…”

Es geht darum, mit den erdenden Aspekten des Lebens verankert zu bleiben und sich nicht von den emotionalen Aspekten des Lebens treiben zu lassen. Für Matthias und mich bedeutet das, dass die Familie an erster Stelle steht. Gewinne und Verluste im Leben sind vorübergehend. Die Elternschaft wird uns überleben, also müssen wir jeden Moment nutzen.

10. Gibt es noch etwas, das Sie der Simons Searchlight-Community oder Familien, die vielleicht gerade ihre eigene Reise beginnen, mitteilen möchten?

Nehmen Sie Notizen mit, wenn Sie sich mit Ärzten und Spezialisten treffen. Zu diesem Zeitpunkt ist es wahrscheinlich, dass die medizinischen Ressourcen auf die Behandlung und Dokumentation der Symptome ausgerichtet sein werden. Verlieren Sie nicht die Hoffnung – Lebensqualität ist durchaus möglich, und die Teilnahme an der laufenden Forschung hilft uns, der Realität der Behandlungsmöglichkeiten näher zu kommen. Die KMT2C-Stiftung bietet das ganze Jahr über mehrere Forschungsmöglichkeiten an und wir freuen uns über jede Familie, die bereit ist, daran teilzunehmen!