Neue Simons Searchlight Daten jetzt für Forscher verfügbar

Ihre Teilnahme trägt zu neuen wissenschaftlichen Entdeckungen bei! Wir freuen uns, eine neue Version der Simons Searchlight-Daten ankündigen zu können. Diese Datenfreigabe bietet qualifizierten Forschern Zugang zu erweiterten Teilnehmerdaten zur Unterstützung von Studien über seltene genetische neurologische Entwicklungsbedingungen.

Was in der Veröffentlichung enthalten ist

Dieses jüngste Update enthält Daten von 5.690 Personen – gegenüber 3.843 im Jahr 2023 – mit genetischen Varianten in 123 einzelnen Genen und 19 Kopienzahlvarianten (CNVs), die mit Autismus und verwandten neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen. Die Daten umfassen genetische Laborberichte und phänotypische Erhebungsdaten, die bis etwa Mitte November 2025 gesammelt wurden.

Einige Highlights, die für zugelassene Forscher zur Verfügung stehen, sind:

Studienbezogene Updates

• De-identifizierte Daten mit Verknüpfungsmöglichkeiten unter Verwendung der Clinical Research ID (CRID)
• Klarere Informationen Informationen darüber, wie die Gentests durchgeführt wurden
• Besser organisierte Details über das Alter bei der Beurteilung, die Entwicklung, das Verhalten, die Krankengeschichte, frühere Diagnosen, Medikamente, Anfälle und den Vitalstatus
• A neu aktualisierte jährliche Erhebung zur Krankengeschichte der frühere und nachfolgende Informationen zusammenfasst und zusätzliche Details zu Symptomen, Behandlungen, Operationen und anderen medizinischen Bedingungen enthält
• Sauberere, einfacher zu verwendende Medikation und Entwicklungsregressionsdaten zur Unterstützung einer zuverlässigeren Analyse

Teilnehmerbezogene Updates

• Daten von Personen aus verschiedenen viele verschiedene genetische Bedingungen
• Neue genetische Gemeinschaften zum ersten Mal einbezogen, wie ANK3, GNB1, MAOA/MAOB, RERE und YWHAG
• Mehr detaillierte Hintergrundinformationen und demografische Informationen von Teilnehmern und Familien
• Medizinische, entwicklungsbezogene und verhaltensbezogene Zu mehreren Zeitpunkten gesammelte Informationen
• Neue Daten von Personen mit mosaikartigen genetischen Veränderungen, X-chromosomalen Trägern und nicht betroffenen Familienmitgliedern die an Simons VIP / Phase 1 teilgenommen haben

Wie Ihre Daten den Forschern helfen

Die Informationen, die Sie durch Umfragen und Blutspenden beigesteuert haben, sind entscheidend für die Unterstützung der Wissenschaftler:

• Identifizieren Sie Trends unter verschiedenen Bedingungen
• Verstehen, wie sich diese Bedingungen im Laufe der Zeit entwickeln und verändern
• Legen Sie den Grundstein für eine bessere Versorgung und zukünftige Behandlungen

Wer kann auf diese Daten zugreifen?

Die Daten von Simons Searchlight werden gespeichert und sind zugänglich über SFARI-Basis – ein zentrales Repository für Autismus- und Autismus-bezogene Forschungsdaten und Bioproben, das ein Online-Portal zur Unterstützung der Forschungsrekrutierung und des Datenzugriffs bereitstellt. Qualifizierte Forscher, die sich über SFARI Base bewerben und von SFARI zugelassen werden, können auf Simons Searchlight-Daten zugreifen. Dieses sorgfältige Verfahren stellt sicher, dass Ihre Daten verantwortungsvoll und ethisch korrekt verwendet werden und nur für Forschungszwecke, die höchsten Ansprüchen genügen. Lesen Sie die vollständige SFARI-Ankündigung.

Sie machen einen Unterschied

Dank Ihrer kontinuierlichen und langfristigen Beteiligung haben Forscher auf der ganzen Welt Zugang zu einem der größten und detailliertesten Datensätze seiner Art. Wir sind stolz darauf, zeigen zu können, wie Sie die Forschung aktiv mitgestalten.

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