Monat des Bewusstseins für seltene Krankheiten: Die langfristige Kraft der Forschungsbeteiligung

Der Monat des Bewusstseins für seltene Krankheiten ist eine Zeit, in der wir die Kraft der wissenschaftlichen Forschung, der Gemeinschaft, der Lebenserfahrung und der nachhaltigen Zusammenarbeit hervorheben. Zum Auftakt unseres 4. jährlichen Shine Your Searchlightbeleuchten wir, warum eine langfristige Teilnahme an der Forschung unerlässlich ist, um unser Verständnis für seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen zu verbessern.

Shine Your Searchlight ist eine gemeinschaftliche Kampagne zur Unterstützung von Einzelpersonen, Familien und Betreuern, die von seltenen genetisch bedingten neurologischen Entwicklungsstörungen betroffen sind, und zur Stärkung der langfristigen Beteiligung an der Simons Searchlight Community. Die diesjährige Kampagne wird ermöglicht durch Partnerschaften mit 27 Patientenfürsprechergruppen (PAGs), die mit Simons Searchlight zusammenarbeiten, um klare, zugängliche und vertrauenswürdige Ressourcen für Familien bereitzustellen.

Wie ein langfristiges Engagement aussieht

Langfristige Teilnahme bedeutet mehr als nur die Teilnahme an der Studie. Sie umfasst:

• Hochladen von Gentest-Berichte um sicherzustellen, dass die Diagnosen korrekt und aktuell sind
• Ausfüllen von jährlichen Umfragen und Folgeuntersuchungen
• Aktualisierung der Vormundschafts- und Betreuerinformationen, wenn sich die Rollen im Laufe der Zeit ändern
• Erledigung herausragender Aufgaben, die Forschern helfen, Daten effektiv zu nutzen

Zusammen ermöglichen diese Schritte den Forschern zu verstehen, wie sich seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen in der Kindheit, Jugend und im Erwachsenenalter entwickeln.

Warum es für Forscher wichtig ist, sich über einen längeren Zeitraum zu engagieren

Für Forscher, die sich mit seltenen Krankheiten befassen, ist eine langfristige Teilnahme entscheidend. Thomas Frazier, PhD, Professor für Psychologie an der John Carroll Universität und Simons Searchlight-Forscher, ermutigt Familien, sich langfristig an der Forschung zu beteiligen:

“Ich möchte die Menschen nur dazu ermutigen, sich die Zeit zu nehmen, mit den Forschern zu kommunizieren und uns mitzuteilen, wie wir ihnen helfen können, die Forschung anwendbarer und zugänglicher zu machen. Aber bitte – machen Sie mit, machen Sie mit, machen Sie mit!”

Fraziers Arbeit nutzt Webcam-basierte Tools und künstliche Intelligenz, um besser zu verstehen, wie Menschen mit seltenen genetischen Erkrankungen denken und interagieren. Diese Forschung wird durch Familien ermöglicht, die Umfragen ausfüllen, Aufzeichnungen hochladen und weiterhin über Research Match teilnehmen. Das Research Match Programm ist ein Autismus-Forschungsinitiative der Simons-Stiftung (SFARI), der es zugelassenen Forschern ermöglicht, Teilnehmer erneut zu kontaktieren, um sie zur Teilnahme an einer neuen Studie einzuladen. Die Arbeit von Frazier wird teilweise von SFARI unterstützt.

👉 Sehen Sie, wie Dr. Frazier mehr darüber erzählt, wie eine langfristige Teilnahme die Forschung stärkt.

Warum Partnerschaften und langfristige Daten wichtig sind

Bei ultra-seltenen Bedingungen zählt jeder Datenpunkt. Jennifer Sills, Gründerin und Präsidentin der CSNK2A1-Stiftunghat gesehen, wie eine nachhaltige Teilnahme unser Verständnis von Krankheiten wie dem Okur-Chung-Syndrom verbessert.

“Je mehr Menschen eingeschrieben sind, desto umfassender können wir uns ein Bild von der Krankheit machen.

Indem sie Umfragen ausfüllen, genetische Laborberichte hochladen und sich Jahr für Jahr engagieren, tragen Familien de-identifizierte Daten bei, die zugelassene Forscher nutzen können, um den Krankheitsverlauf besser zu verstehen und zukünftige Studien zu unterstützen.

Sills hebt hervor, dass Partnerschaften mit Programmen wie Simons Searchlight und externen Forschern Familien, die mit seltenen Diagnosen konfrontiert sind, ebenfalls Anschluss und Sicherheit bieten.

“Durch die Teilnahme an einem internationalen Forschungsprogramm wie Simons Searchlight erfahren die Familien, dass sie nicht genau im selben Boot sitzen, aber im selben Sturm.”

Die kollektive Wirkung von langfristigem Engagement

Weil die Familien im Laufe der Zeit immer wieder wichtige Teilnahmeschritte absolvieren, 2025 allein möglich gemacht:

• Vollständige 15.000+ Forschungsumfragen
• Überprüfung 1.250 Berichte über Gentests
• Erzeugen Sie 279 vierteljährliche Berichte über 73 genetische Gemeinschaften
• Ermöglichen Sie 21 von Fachleuten begutachtete Publikationen mit Simons Searchlight-Daten
• Unterstützung 198 Anfragen von Forschern für Daten und Bioproben

Diese Ergebnisse spiegeln ein nachhaltiges Engagement wider – nicht eine einmalige Teilnahme.

Blick nach vorn

Während des Rare Disease Awareness Month – und das ganze Jahr über – werden das Simons Searchlight Team und unsere PAG Partner die Familien bei jedem Schritt der Forschungsteilnahme unterstützen. Vom Ausfüllen von Umfragen über die Aktualisierung von Vormundschaftsinformationen bis hin zum Hochladen von genetischen Laborberichten – jede Aktion trägt dazu bei, dass die Forschung das reale Leben im Laufe der Zeit widerspiegelt.

Langfristige Beteiligung ist eine der wirkungsvollsten Möglichkeiten, wie Familien die Zukunft der Forschung über seltene Krankheiten mitgestalten können. Wir danken Ihnen für die Zeit, das Vertrauen und das Engagement, das Sie Jahr für Jahr in diese Arbeit einbringen.