Eine Antwort über Autismus führt zu einer neuen Forschungsreise

Dieser Artikel wurde geschrieben von Marina Sarris, Web Content Specialist, SPARK

Als Franklin Henry aufwuchs, brachten ihn seine Eltern von Spezialist zu Spezialist. Sie wollten verstehen, warum er erst so spät sprechen, laufen und andere Meilensteine der Kindheit erreichen konnte. Sie wollten ihm helfen.

Franklin sammelte eine Reihe von “Störungs”-Diagnosen: Autismus-Spektrum, oppositionelles Trotzverhalten, bipolar und Tourette.

Mit Ausnahme von Autismus wurden diese Diagnosen vom nächsten Arzt, den er aufsuchte, oft verworfen. Ein Arzt an der Oregon Health and Science University sagte halb im Scherz, dass das, was Franklin Henry wirklich habe, das “Franklin-Henry-Syndrom” sei. Was er damit meinte, war, dass Franklin etwas Seltenes und vielleicht Einzigartiges hat, erinnert sich sein Vater, Joe Henry.

Als Franklin 25 Jahre alt war, erfuhr die Familie den wahren Namen “Franklin-Henry-Syndrom”. Durch die SPARK-Autismusstudie erfuhren sie, dass Franklin eine Variation in einem NR4A2-Gen hat. Diese Variante verursacht das NR4A2-Syndrom, das sich häufig auf Lernen, Sprechen, Sprache, Schlaf, Bewegung und Entwicklung auswirkt. Und es ist sehr selten.

Aber das ist nicht das Ende der Reise der Henrys zum Verständnis.

Jetzt geht die Familie einen neuen Weg. Joe hat Kontakt zu Forschern aufgenommen und zu Studien über NR4A2 beigetragen. Er ist auch dem Beratungsausschuss von Simons Searchlight beigetreten, einem internationalen Online-Forschungsprogramm für seltene genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörungen, darunter NR4A2.

Er möchte nicht nur seinem Sohn und anderen wie ihm helfen. Er glaubt, dass die Forschung auch Hinweise auf die Behandlung häufigerer Erkrankungen wie der Parkinson-Krankheit liefern könnte, von denen Wissenschaftler glauben, dass sie mit demselben Gen zusammenhängen.

“Ich möchte, dass die Familien wissen, dass die Teilnahme an der Forschung ihnen Türen öffnen kann, von denen sie nie wussten, dass sie existieren”, sagt Joe.

Franklin in der Gemeinschaft

Heute ist Franklin 29 Jahre alt und eine freundliche Erscheinung in seiner Gemeinde im Süden von Oregon. Er verbringt einen Großteil seiner Tage mit zwei Dingen, die ihm ein Arzt einmal vorausgesagt hat: Gehen und Reden, sagt Joe. Franklin macht lange Spaziergänge und plaudert mit den Menschen, die er auf seinem Weg trifft. Als Jugendlicher hatte er erhebliche Verzögerungen in seiner Sprache und Motorik, was den Arzt zu seiner Prognose veranlasste.

Sonntags besucht er drei Gottesdienste in verschiedenen örtlichen Kirchen. Er telefoniert auch gerne. Er ruft Witwen an, um sich nach ihnen zu erkundigen. Er ruft städtische Angestellte, Unternehmen und lokale Nachrichtenagenturen an oder schickt ihnen E-Mails, um über neue Restaurants oder im Bau befindliche Gebäude zu sprechen. Er schaut sich Regierungstreffen online oder im Fernsehen an, um zu erfahren, was gerade passiert.

“Wir bekommen ein neues Dave’s Hot Chicken in der Stadt”, sagt sein Vater. “Franklin wird allen davon erzählen und den Generalunternehmer anrufen und fragen, wann es fertig ist.”

Franklin sagt, sein Lieblingsrestaurant sei P.F. Chang’s, wo er die Salatwraps bestellt.

“Franklin hat Probleme damit, sich zu wiederholen und bei bestimmten Gedanken oder Themen stecken zu bleiben”, sagt Joe. Wenn er sich wirklich für etwas interessiert, ruft Franklin oft an oder schreibt E-Mails darüber, sagt sein Vater. Die Menschen in seiner Gemeinde sind verständnisvoll.

Leider meint es nicht jeder gut. Bei einem seiner abendlichen Spaziergänge wurde Franklin von drei 14-Jährigen angegriffen. Seinem freundlichen Wesen entsprechend vergab Franklin den Jugendlichen, die ihn geschlagen hatten, sagt Joe. “Franklin wollte die Kinder, die ihn verprügelt hatten, zum Mittagessen einladen.”

Eine enge Familie

Die Henrys sind eine enge Familie. “Der wahre Held unserer Familie ist meine Frau Karen, die Franklins Hauptbezugsperson ist”, sagt Joe. Karen unterrichtete Franklin und seinen jüngeren Bruder zu Hause. Franklin erhielt außerdem Sprachtherapie und andere Dienste in einer öffentlichen Schule.

Als Franklin 14 Jahre alt war, hatten er und sein Vater ein gemeinsames Hobby: das Sammeln von Pfennigen. “Als ich ein Kind war, habe ich gerne Lincoln-Pfennige durchgesehen, um Kuriositäten und Raritäten zu finden”, sagt Joe, “also dachte ich, dass Franklin vielleicht auch gerne nach Dingen suchen würde.”

Franklin genoss es, Rollen mit Pfennigen zu öffnen und nach Pfennigen aus der Zeit vor 1982 zu suchen, die meist aus wertvollem Kupfer bestanden. Joe erkannte, dass er mit dem Verkauf dieser Kupferpfennige für etwa 2 Cents pro Stück ein wenig Geld verdienen konnte.

Franklin fand auch etwa 15 Indian Head Pfennige, die zuletzt 1909 geprägt wurden. Als Franklin ein Teenager war, wurden die Henrys in einer ABC-Nightline-Sendung über “Pfennigsammler” vorgestellt.

Die Henrys sammeln keine Pfennige mehr, aber die Familie beteiligt sich an etwas anderem: an der wissenschaftlichen Forschung.

Interesse an genetischer Forschung führt zu SPARK

Im Jahr 2019 erfuhr Joe online von der SPARK-Studie. Er war fasziniert davon, dass die SPARK-Forscher die DNA der Teilnehmer sequenzierten, um nach Genen zu suchen, die mit Autismus in Verbindung stehen.

Franklin hatte sich im Laufe der Jahre genetischen Tests unterzogen, aber diese Tests, die nach bestimmten Krankheiten suchten, fanden nichts.

Die Familie spendete Speichel für die SPARK-Forschung. Im Jahr 2022 informierte SPARK die Henrys, dass Franklin eine Variante in seinem NR4A2-Gen hat, die zu Autismus beiträgt. Joe und Karen haben diese Variante nicht. Aber Joe, der sich selbst viel über Genetik beigebracht hat, weist darauf hin, dass einer von ihnen eine Quelle dafür gewesen sein könnte.

Eine neue Genvariante entsteht normalerweise in den Ei- oder Samenzellen der Eltern durch einen Kopierfehler. Diese Variante wird bei der Empfängnis des Kindes vorhanden sein. In seltenen Fällen kann eine Variante auch von selbst kurz nach der Empfängnis auftreten.

Jeder Mensch hat einige Genvarianten, die durch Kopierfehler entstehen, die bei der Zellteilung auftreten können, erklärt Jessica Wright, Ph.D., wissenschaftliche Mitarbeiterin bei SPARK. “Aber selten und zufällig können diese Varianten in dem Teil der DNA einer Person landen, der für die Gene kodiert.” Wenn das passiert, kann die Variante die Entwicklung einer Person beeinträchtigen.

So war es auch bei Franklin.

“Seine Variante ist unglaublich selten – bei einer Weltbevölkerung von etwa 8,5 Milliarden Menschen gibt es in der medizinischen Literatur weniger als 30 Menschen mit der gleichen NR4A2-Veränderung. Der SPARK-Befund bestätigte also, was wir schon immer vermutet hatten: dass Franklin im medizinischen Sinne wirklich einzigartig ist”, sagt Joe.

Aber diese Nachricht hat ihre Routinen nicht verändert. “Die genetische Diagnose ändert nichts an der täglichen Realität der Betreuung eines Kindes mit autistischen Tendenzen”, berichtet Franklins Mutter Karen.

Eine neue Forschungsreise beginnt

Joe begann, über NR4A2 zu lesen, einschließlich einer Arbeit des Forschungsteams von Dr. Daniel Geschwind, der das Gen mit Autismus in Verbindung brachte. Joe schrieb Geschwind eine E-Mail, um ihn zu seiner Arbeit zu beglückwünschen, und der Forscher antwortete. “Er überraschte uns mit dem Angebot, Franklins spezifische genetische Veränderung zu untersuchen”, sagte Joe.

Franklin hat Geschwind eine DNA-Probe für sein Labor an der University of California Los Angeles zur Verfügung gestellt. Er ist die erste Person, die an einer Studie über die Auswirkungen von NR4A2-Variationen auf die frühe Gehirnentwicklung teilnimmt^.1 Joe sagt, dass er auch einen Forscher der University of Miami kontaktiert hat, um zu seiner Arbeit über dieses Gen beizutragen.

Varianten wie die von Franklin, die vor oder in der Nähe der Empfängnis auftraten, können zu einer neurologischen Entwicklungsstörung führen, indem sie die Fähigkeit des Gens zur Herstellung eines Proteins verringern.

Neurotypische Menschen können andere NR4A2-Varianten haben, die die Funktion des Gens auf einem bescheideneren Niveau beeinflussen. Diese Arten von Varianten können zu Parkinson oder Gedächtnisproblemen führen, erklärt Misia Kowanda, Ph.D., Postdoktorandin bei Simons Searchlight und zertifizierte genetische Beraterin bei Geisinger Health Systems.

Kowanda hat mit Joe durch seine Teilnahme an Simons Searchlight, einem Begleitprogramm zu SPARK, zusammengearbeitet. Simons Searchlight untersucht Variationen von 184 Genen, die seltene neurologische Entwicklungsstörungen verursachen. Das Programm verfolgt den Gesundheitszustand der Teilnehmer im Laufe der Zeit und gibt ihre anonymen Daten an Forscher weiter, die ihre Krankheiten untersuchen.

Werden Sie ein führender Elternteil in der Gemeinschaft der Seltenen Gene

Joe ist ein führender Elternteil in der NR4A2-Gemeinschaft, sagt Kowanda. Neben seinem Vollzeitjob liest er wissenschaftliche Artikel, kontaktiert Forscher und nimmt an Online-Treffen zu NR4A2 teil. Er teilt sein Wissen mit anderen Forschern und den 140 Mitgliedern der privaten Simons Searchlight NR4A2-Gruppe auf Facebook.

Er hat sich auch dafür eingesetzt, dass die NR4A2-Related Neurodevelopmental Disorder in der Datenbank der National Organization for Rare Disorders beschrieben wird.

“Es ist unglaublich, wenn Eltern in der Gemeinschaft der seltenen genetischen Erkrankungen führend werden, sich wirklich in die Forschung vertiefen und selbst Experten oder Wissenschaftler werden”, sagt Kowanda.

Befürworter – Menschen, die von einer genetischen Erkrankung betroffen sind, oder ihre Familien – können die Richtung der Forschung beeinflussen, sagt sie. “Die Forscher im Labor gehen Fragen nach, die sie an einem Gen interessieren”, erklärt sie. Wenn sie mit Patientenvertretern zusammenarbeiten, sagt sie, gewinnen Forscher oft ein neues Verständnis für die alltäglichen Realitäten des Lebens mit einer genetischen Variante. “Wenn Forscher mit der Patientengemeinschaft zusammenarbeiten, stellen sie häufiger die Fragen in den Vordergrund, die die Befürworter wissen wollen oder die sie stellen.”

“Das ist ein echter Wendepunkt”, sagt sie.

Joe hat die Zukunft im Blick. Er ermutigt andere Familien, sich an der Forschung zu beteiligen. “Es kann Jahre, ja sogar Jahrzehnte dauern, aber wenn Sie zur Forschung beitragen, hilft das nicht nur Ihrem eigenen Kind – es hilft, die Karte zu erstellen, der andere eines Tages folgen werden.”

Sind Sie an einer Mitgliedschaft bei SPARK interessiert? Hier ist was Sie wissen sollten.

Foto zur Verfügung gestellt von Joe Henry.

Ressourcen

Informationen zum Thema Mobbing finden Sie in diesem Artikel des Child Mind Institute und in diesem Film SPARK-Video mit Connie Anderson, Ph.D.

Referenzen

1. Abraham M-R. Newsroom | UCLA BSCRC. Zugriff am 12. Januar 2026.