Simons Searchlight 2025: Ein Jahresrückblick

Im Jahr 2025 ist die Simons Searchlight-Gemeinschaft weiter gewachsen, hat sich vernetzt und die Forschung vorangetrieben. Dank des Engagements von Familien, Befürwortern und Forschern auf der ganzen Welt brachte dieses Jahr neue Teilnehmer, tiefere Daten und echte wissenschaftliche Auswirkungen.

2025 nach Zahlen:

• 1.930 Teilnehmer mit genetischen Varianten registriert
• 2.750 Umfragen zur Krankengeschichte abgeschlossen
• 15.315 zusätzliche Umfragen abgeschlossen
• Erstellung von 279 vierteljährlichen Berichten über 73 genetische Gemeinschaften
• Ermöglichte 26 von Experten begutachtete Veröffentlichungen mit Simons Searchlight-Daten
• 198 Anfragen von Forschern nach Daten und Bioproben erhalten
• 288 Blutproben für die Forschung entnommen
• Überprüfte 1.250 Gentestberichte
• 58 evidenzbasierte Leitfäden zu genetischen Bedingungen erstellt
• 470 nicht-englischsprachige Teilnehmer registriert
• Beantwortung von mehr als 9.500 Teilnehmer-E-Mails
• Eine Rekordzahl von 250 Bewerbungen für den Beratenden Ausschuss der Gemeinschaft eingegangen
• An 54 persönlichen und virtuellen Konferenzen teilgenommen
• 250 Beiträge in sozialen Medien veröffentlicht, in denen Forschung und Ressourcen vorgestellt werden

Wir sind jeder Familie, jedem Forscher und jedem Partner, der diesen Fortschritt möglich gemacht hat, zutiefst dankbar. Die kontinuierliche Teilnahme Jahr für Jahr hilft dabei, aussagekräftige, langfristige Daten zu erstellen, die Meilensteine und Veränderungen erfassen, die klinische Versorgung informieren und die Grundlage für zukünftige Behandlungen legen. Wir freuen uns darauf, auch im Jahr 2026 gemeinsam voranzukommen.