Die Reise der Heidarizadehs mit dem 1q21.1-Deletionssyndrom

Wie sieht Ihre Familie aus?

Unsere Familie steht aufgrund der besonderen Krankheit unserer 7-jährigen Tochter vor großen Herausforderungen. Da wir in einem Land leben, in dem Rehabilitationsleistungen teuer sind und es wenig Unterstützung gibt, sind wir in eine Krise geraten. Trotz dieser Schwierigkeiten lieben wir sie innig und tun alles, was in unserer Macht steht, um ihren Zustand zu verbessern. Je älter sie wird, desto mehr bemerken wir Verhaltensprobleme und Hyperaktivität, die manchmal in Aggression ausarten. Das macht es schwierig, mit ihr umzugehen, während beide Elternteile arbeiten, um ihre Pflege zu unterstützen.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir haben nicht viel Zeit für Spaß und verbringen die meiste Zeit zu Hause.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Die größte Schwierigkeit, mit der wir konfrontiert sind, ist die fehlende Unterstützung durch eine Organisation oder Institution sowie der fehlende Zugang zu einer Versicherung, die Rehabilitationsleistungen abdeckt. Wir müssen uns rund um die Uhr um unsere Tochter kümmern, so dass wir kaum Zeit für uns haben. In letzter Zeit hat sie begonnen, das Verhalten anderer zu imitieren und sich selbst zu verletzen, indem sie in Wunden herumstochert und diese wieder aufreißt, was uns als Eltern das Herz bricht. Wenn wir Gäste haben, machen ihre Hyperaktivität und ihr ständiger Unfug es für alle schwierig und bringen die Menschen um sie herum in Bedrängnis.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Da die meisten Ärzte im Iran sehr wenig über diese Krankheit wussten, machte ich eine schwierige Zeit durch. Ich fing an, selbst zu lesen und mich zu informieren, während ich viel Angst hatte, denn niemand hatte Informationen über die Krankheit, ihre Komplikationen oder die Zukunft von Kindern wie meinem. Meine Motivation, an der Forschung teilzunehmen, besteht darin, anderen Eltern mit Kindern, die an einer besonderen Krankheit leiden, zu helfen, damit sie nicht die gleichen Kämpfe alleine durchstehen müssen.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich bin bereit, auf jede erdenkliche Weise zu helfen, damit die Forschungen des Teams abgeschlossen werden können und eine Behandlung oder ein Medikament für diese Krankheit gefunden werden kann.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Die Frage, auf die ich am meisten gespannt bin, ist, ob diese Kinder in der Zukunft ein normales Leben führen können.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Ich würde sagen, dass Sie einen schwierigen und herausfordernden Weg vor sich haben, aber diese Kinder sind unglaublich nett und süß, und diese Reise wird uns als Eltern stärker machen.