Den Weg weisen: Ein gemeinsames Interview mit Jennifer Sills & Gabrielle Rushing

In unserer Serie “Leading the Way” stellen wir die inspirierende Arbeit von führenden Vertretern von Patientenorganisationen (PAG) vor. Diesen Monat stellen wir Jennifer Sills, Präsidentin, und Dr. Gabrielle Rushing, Chief Scientific Officer, der CSNK2A1 Foundation vor. Sie berichten über ihren Weg in die Forschung und das Engagement für seltene Krankheiten, über ihre Erfahrungen als Führungskräfte und über die unglaublichen Fortschritte, die die Gemeinschaft des Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome (OCNDS) gemacht hat.

1. Können Sie uns ein wenig über sich selbst, Ihre Familie und Ihren Weg in die Welt der Patientenfürsprache erzählen?

Jennifer: Als ich mit unserer Tochter Jules schwanger war, träumte ich von ihrer Zukunft: Übernachtungen, Freundschaften, College, Liebe und ein fröhliches, unabhängiges Leben. Als sie mit zehn Fingern und zehn Zehen geboren wurde, atmete ich erleichtert auf und dachte, wir hätten Glück gehabt.

Was ich nicht wusste, war, dass selbst scheinbar gesunde Babys versteckte genetische Veränderungen in sich tragen können, Mutationen, die sich nicht sofort offenbaren, aber schließlich alles verändern. Im Jahr 2016 wurde bei Jules als sechster Mensch auf der Welt das Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome (OCNDS) diagnostiziert. Zu dieser Zeit gab es keine Stiftung, keine Forschung, keine Gemeinschaft: nur eine akademische Abhandlung und ein Schulterklopfen mit “Viel Glück”.

Aber Glück war nie genug. Mein Lieblingsspruch war schon immer: “Das Glück begünstigt den, der vorbereitet ist.” Vorbereitete Menschen warten nicht, sie bauen auf, sie knüpfen Kontakte, sie kämpfen wie der Teufel. Deshalb haben wir 2018 die CSNK2A1 Foundation ins Leben gerufen, um sicherzustellen, dass kein Elternteil jemals wieder diese Worte hört, ohne einen Fahrplan, einen Plan und eine Gemeinschaft an seiner Seite zu haben.

Gabrielle: Ich promovierte in Neurowissenschaften an der Vanderbilt University, wo ich mich dafür interessierte, wie molekulare Entdeckungen zu besseren Ergebnissen für Patienten führen. Während meines Studiums absolvierte ich im Rahmen des ASPIRE-Programms von Vanderbilt ein Praktikum bei der Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Alliance und half bei der Organisation eines Treffens mit der FDA, bei dem es um die Entwicklung von Medikamenten für Patienten ging. Dadurch hat sich meine Sichtweise auf die Forschung von der Generierung von Daten hin zu den Auswirkungen und der Frage verändert, wie jede Studie, jede Umfrage und jede Stichprobe mit der gelebten Erfahrung zusammenhängt.

Während meines Studiums war ich auch als beratender Forschungsdirektor für die Thisbe & Noah Scott Foundation tätig, wo ich Forschungsinitiativen für seltene Krankheiten im Frühstadium und strategische Kooperationen unterstützte. Nach Abschluss meiner Promotion kam ich zur TSC Alliance, wo ich vom Associate Director zum Director of Research aufstieg. Ich leitete die Bemühungen in den Bereichen Naturgeschichte und Bioprobenstudien, Datenaustausch und -analyse sowie klinische Studien.

Ich wechselte von einer großen, gut etablierten Organisation zu einer sehr schlanken Organisation, als ich bei der CSNK2A1 Foundation als deren erste Vollzeitmitarbeiterin anfing. Ich war auf der Suche nach Wachstumsmöglichkeiten, bei denen ich mehr Autonomie haben und an vorderster Front bei der Schaffung der Infrastruktur zur Förderung des Fortschritts mitwirken konnte. Als ich mich mit Jennifer vorstellte, hat es sofort ‘klick’ gemacht, und ich wusste, dass ich meine neue Heimat gefunden hatte. Eine meiner stolzesten Leistungen in dieser Organisation war die Betreuung unseres wachsenden Praktikantenprogramms, das inzwischen 17 Praktikanten beherbergt hat. Seit ich als Praktikantin im Bereich der seltenen Krankheiten angefangen habe, ist die Schaffung von Möglichkeiten für Studenten, zu lernen, zu führen und Empathie in die Wissenschaft einzubringen, meine Art, etwas zurückzugeben und gleichzeitig wertvolle Erfahrungen als Mentorin zu sammeln, die ich sonst nicht gehabt hätte.

2. Könnten Sie uns mitteilen, welche Erfahrungen Ihre Familie mit der OCNDS-Diagnose Ihres Kindes gemacht hat und wie Sie diese ersten Tage gemeistert haben?

Jennifer: Die Diagnose hat alles verändert. Jules ist klug, willensstark und eine angehende Köchin, aber sie ist auch kaum sprachbegabt, hat globale Entwicklungsverzögerungen, Autismus, schwere Schlafprobleme und selbstverletzendes Verhalten. Die ersten Tage waren voller Angst und Unsicherheit – und viele Tage sind es immer noch.

Ich habe diese ersten Monate gemeistert, indem ich einfach einen Fuß vor den anderen gesetzt und gehandelt habe. Ich ging zur Therapie. Ich weinte. Und ich fühlte mich zutiefst isoliert, als ich zusah, wie meine Freunde Meilensteine feierten, während wir für Inchstones beteten.

Aber mit der Zeit wurde diese Isolation zur Motivation. Mein Mann und ich beschlossen, dass wir nicht nur überleben würden – wir würden uns vorbereiten, Kontakte knüpfen und aufbauen. Auch der kleine Bruder von Jules, Jasper, fand darin einen Sinn. Als er sechs Jahre alt war, sah er ein Kind mit sichtbaren Behinderungen und flüsterte: “Mama, du solltest ihnen von der Stiftung erzählen.” Schon damals verstand er, dass Hoffnung durch Gemeinschaft wächst.

Ich machte auch eine Bestandsaufnahme meiner eigenen Fähigkeiten und fragte mich, wie ich sie einsetzen könnte, um Veränderungen zu bewirken. Als Anwalt und Investor in der Frühphase wusste ich, wie man Dinge strukturiert, Beziehungen aufbaut und Ressourcen mobilisiert. Ich wandte also an, was ich wusste, um einen Weg zur Behandlung von Jules und allen anderen wie ihr zu finden. Ich begann, Konferenzen über seltene Krankheiten zu besuchen und traf mich mit Dutzenden von Organisationen, alten und neuen, großen und kleinen, um alles darüber zu erfahren, was funktioniert und was nicht. Jedes Gespräch, jede nächtliche Notiz, jede harte Lektion wurde Teil des Entwurfs für die CSNK2A1 Foundation.

Gabrielle: Diese frühen Familien, wie die von Jennifer, sind das Rückgrat der Forschung über seltene Krankheiten. Ihr Mut, ihre Geschichten zu erzählen, schuf die Grundlage für alles, was wir heute über OCNDS wissen. Ihre Lebenserfahrung hat unseren wissenschaftlichen Fahrplan vom ersten Tag an geprägt.

3. Ihre Führungsrolle bei der CSNK2A1 Foundation hat einen bedeutenden Einfluss gehabt und hat ihn auch weiterhin. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Rolle zu übernehmen?

Jennifer: Meine erste wirkliche Lektion in “Seltene Krankheit 101” erhielt ich während eines Telefonats mit Dr. Wendy Chung, nachdem wir unsere Diagnose erhalten hatten. Ich hatte zwei Seiten mit Fragen, aber wir schafften es nur durch vier, bevor sie mir die harte Wahrheit sagte: Bei seltenen Krankheiten ist es die Familien die die Last auf sich nehmen, die Forschung voranzutreiben. Dieses Gespräch hat alles für mich verändert.

Ich hatte mir nie vorgenommen, eine Organisation für seltene Krankheiten zu leiten, aber wenn ich es nicht täte, wer dann? Zu dieser Zeit gab es keine interessierten Unternehmen, keine engagierten Forscher und nur fünf weitere Menschen auf der Welt, von denen wir wussten, dass sie OCNDS haben. Also übernahm ich aus der Not heraus die Führung, angetrieben von Liebe und Dringlichkeit.

Meine Führungsphilosophie ist das, was ich “alte Schule trifft neue Schule” nenne. Wir investieren in die traditionelle Forschung, die Grundlagenarbeit, die zum Verständnis beiträgt, aber wir drängen auch auf Innovation, Partnerschaften und neue Denkweisen bei der Behandlung seltener Krankheiten. Ich bin davon überzeugt, dass der beste Fortschritt erzielt wird, wenn wissenschaftliche Strenge und kreative Problemlösungen zusammenkommen.

Gabrielle: Ich kam von großen, gut etablierten Institutionen, in denen die Systeme bereits aufgebaut waren, aber was mich zur CSNK2A1 Foundation zog, war die Chance, etwas von Grund auf aufzubauen. Dies war eine Gelegenheit, genau die Infrastruktur zu schaffen, die Durchbrüche beschleunigt. Nachdem ich Jennifer kennengelernt hatte, konnte ich außerdem feststellen, dass wir uns insofern ähneln, als dass wir uns beide nicht von einem “Nein” aufhalten lassen, um weiterzumachen. Wir versuchen, unkonventionelles Denken mit traditioneller Problemlösung zu verbinden und arbeiten gut zusammen, um die Dinge voranzubringen. Außerdem war die Stiftung zum Zeitpunkt meines Vorstellungsgesprächs im Jahr 2023 etwa 5 Jahre alt und hatte bereits unglaubliche Fortschritte beim Aufbau von Gremien, der Einrichtung einer Forschungs-Toolbox und der Vernetzung von Wissenschaftlern auf dem Gebiet gemacht, was mir das Vertrauen gab, dass ich schnell etwas bewirken könnte.

Seit ich hier bin, habe ich daran gearbeitet, unseren Forschungsplan zu formalisieren, die Zusammenarbeit zwischen akademischen und industriellen Partnern zu erweitern und die Art und Weise, wie wir Daten sammeln und weltweit austauschen, zu verbessern. Ich habe mich auch leidenschaftlich für den Ausbau unseres Praktikumsprogramms eingesetzt, an dem jetzt auch Studenten teilnehmen, die lernen, dass Wissenschaft große Auswirkungen haben kann. Wenn ich sehe, wie diese jungen Wissenschaftler zu unserer Mission beitragen, erinnert mich das daran, dass wir nicht nur Entdeckungen vorantreiben, sondern auch die nächste Generation von Befürwortern ausbilden, die diese Arbeit weiterführen werden.

Unter der Leitung unseres Vorstands, einer Gruppe erfahrener Fachleute aus den Bereichen Recht, Politik, Finanzen und Gesundheitswesen, die keine eigene Erfahrung mit OCNDS haben, traf Jennifer eine mutige und vorausschauende Entscheidung, in Kapazitäten zu investieren. Diese Entscheidung hat sich bereits ausgezahlt. Sie hat es uns ermöglicht, die Punkte zwischen Familien, Klinikern und Forschern zu verbinden und von kleinen Erfolgen zu einer echten wissenschaftlichen Dynamik zu gelangen. Es ist der Beweis dafür, dass man etwas Dauerhaftes aufbaut, wenn man in Menschen und Strukturen investiert.

4. Gibt es einen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei der CSNK2A1 Foundation, die Ihnen besonders wichtig ist?

Jennifer: Es gibt so viele Momente, die mir den Atem rauben. Zu sehen, wie Familien aus 44 Ländern an unseren Anrufen in 28 Sprachen teilnehmen. Zu sehen, wie Wissenschaftler, Kliniker und Eltern auf unserer Connect + Collaborate Konferenz in Denver im Sommer Seite an Seite standen. Die Begegnung mit einer Familie aus Brasilien, die quer durch die Kontinente gereist ist, nur um andere zu treffen, die “es verstehen”. Diese Momente erinnern mich daran, dass wir etwas aufbauen, das viel größer ist als Daten; wir bauen Zugehörigkeit auf.

Aber ein Moment hebt sich von den anderen ab: Die Einstellung von Dr. Gabrielle Rushing. Ich habe noch nie bei der Arbeit geweint, aber an diesem Tag habe ich es getan. In meinen kühnsten Träumen hätte ich nie gedacht, dass wir genug Geld haben würden, um einen Wissenschaftler in Vollzeit einzustellen. Es war ein entscheidender Moment: der Wechsel von einer leidenschaftlichen, von Eltern geleiteten Initiative zu einer echten, innovativen Startup-Stiftung.

In nur sieben Jahren sind wir von sechs diagnostizierten Patienten auf mehr als 350 gestiegen, von 1 Veröffentlichung auf über 44, von keiner Forschungsfinanzierung auf über 1 Million Dollar, die in die Wissenschaft investiert wurde, und von null Mitarbeitern auf ein wachsendes Team. Das ist kein Glück: Das ist Vorbereitung, die sich in Fortschritt verwandelt.

Aber sinnvolle Veränderungen finden nicht immer in einem Labor statt. Für jede OCNDS-Familie sieht sie anders aus. Während wir auf Behandlungen und eine Heilung hinarbeiten, besteht ein Teil unserer Mission darin, die Lebensqualität im Alltag spürbar zu verbessern.

Eine Geschichte, die mir für immer in Erinnerung bleiben wird, stammt von unserem ersten persönlichen Familientreffen im Jahr 2018. Eine Familie aus Brasilien war noch nie zuvor in einem Flugzeug gewesen. Sie hatten das Geld für die Teilnahme aufgebracht, weil sie unbedingt Kontakte knüpfen wollten. Während des Wochenendes begleitete ein Übersetzer sie überall hin und half ihnen, sich in einer völlig neuen Umgebung zurechtzufinden. Während einer Pause besuchten sie ein örtliches Target-Geschäft und sahen etwas, das sie noch nie zuvor gesehen hatten: ein Schnabeltasse. Der Übersetzer erklärte, dass es Kindern hilft, selbstständig zu trinken. Sie kauften eine, brachten sie mit zur Konferenz, füllten sie mit Wasser und gaben sie ihrem Sohn, der noch nie Wasser mit dem Mund genommen hatte.

Er hat erfolgreich getrunken.

Heute schickt seine Mutter Videos, auf denen er übt, Nahrung und Wasser mit dem Mund aufzunehmen. Wenn er weiterhin Fortschritte macht, könnte eines Tages seine Magensonde entfernt werden. Dieser einzelne Moment, in dem ein Kind zum ersten Mal aus einem Becher trinkt, steht genau für das, wofür wir kämpfen: für eine sinnvolle Veränderung. Nicht nur in Datenpunkten oder Laborergebnissen, sondern im täglichen Leben.

Gabrielle: Einer der bedeutendsten Momente war die Organisation und Leitung unserer FDA-Patientenanhörung im letzten Jahr. Es war unglaublich beeindruckend, zu hören, wie die Pflegekräfte direkt mit den Aufsichtsbehörden darüber sprechen, wie ihr Alltag aussieht, welche Symptome sie am meisten belasten und was sie sich von zukünftigen Behandlungen erhoffen.

Bei meinem ersten Golfturnier, bei dem ich mit der Stiftung Spendengelder sammelte, gab es einen Moment, der perfekt verdeutlichte, warum ich so sehr an die “Bee”-Philosophie glaube – die Idee, dass kleine, absichtliche Anstrengungen eine dauerhafte Veränderung bewirken können. Zwischen den Löchern unterhielt sich einer der Golfer mit mir über sein Kind, das zwar nicht an OCNDS erkrankt war, aber andere unerklärliche Probleme hatte. Wir unterhielten uns etwa sechs Minuten lang über die verschiedenen Arten von Gentests und die verfügbaren Ressourcen. An diesem Abend, während der Live-Auktion, bot diese Person über 10.000 Dollar für ein Paket und gewann. Als ich mich bei ihm bedankte, sagte er: “Ich habe wegen Ihnen mitgeboten”. Auf meine Frage, warum, erklärte er, dass ich mir die Zeit genommen hatte, ihm zuzuhören und ihm sofortige, praktische Ratschläge für seine Familie zu geben. Dieser Moment erinnerte mich daran, dass es bei der Interessenvertretung nicht nur um groß angelegte Initiativen geht, sondern vielmehr um kleine Taten der Fürsorge und der Verbundenheit, die sich auf eine Weise auswirken können, die wir vielleicht nie ganz sehen.

5. Welche wichtigen Erkenntnisse oder bewährten Verfahren aus der Planung von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung würden Sie mit anderen teilen?

Jennifer: Bei seltenen Krankheiten gibt es kein Patentrezept für alle. Genau wie bei der Kindererziehung nehmen Sie alle Informationen auf, lernen von anderen und finden dann heraus, was für Ihre eigene Gemeinschaft funktioniert.

Hören Sie Ihrer Gemeinschaft ständig zu. Fragen Sie immer wieder: “Funktioniert das für Sie?” Der Fahrplan eines anderen passt vielleicht nicht zu Ihrer Gemeinschaft und das ist in Ordnung. Schaffen Sie Ihren eigenen Weg, geleitet von den Menschen, denen Sie dienen.

Unser Elternbeirat ist von unserem Vorstand getrennt, und das ist beabsichtigt. Wir möchten nicht, dass sich unsere Elternbeiräte in der Verwaltung oder im Budget verzetteln. Ihre Rolle ist es, die Stimme und der Vertreter unserer Gemeinschaft zu sein, wenn wir Programme gestalten und Forschungsentscheidungen treffen. Sie testen jede neue Idee, bevor sie die Gemeinschaft erreicht, und stellen sicher, dass unsere Sprache, unser Ton und unsere Ressourcen zugänglich und sinnvoll sind. Sie sind unser Kompass und sorgen dafür, dass wir in der gelebten Erfahrung von OCNDS verankert sind.

Und wenn Sie keinen Elternbeirat haben, ist das auch in Ordnung. Sie brauchen nichts Formelles. Aber schaffen Sie etwas: ein Kreis, ein Rat, eine beständige Feedbackschleife, so dass gelebte Erfahrung Ihre Entscheidungen bei jedem Schritt leitet.

Gabrielle: Eine der wichtigsten Lektionen, die ich gelernt habe, ist, dass die wirkungsvollsten Konferenzen diejenigen sind, die mit der Gemeinschaft und nicht nur für sie veranstaltet werden. Bei der Förderung seltener Krankheiten sollte jedes Treffen einen Raum schaffen, in dem Familien, Kliniker und Forscher gleichberechtigt voneinander lernen können. Die Mitgestaltung, einschließlich der frühzeitigen Einholung von Beiträgen, der Gestaltung von Sitzungen zu gemeinsamen Prioritäten und der Sicherstellung, dass verschiedene Stimmen vertreten sind, verwandelt eine Veranstaltung von einer Reihe von Präsentationen in einen echten Katalysator für die Zusammenarbeit.

Eine weitere wichtige bewährte Praxis ist die bewusste Integration der wissenschaftlichen und familiären Komponenten. Anstatt sie als völlig getrennte Bereiche zu behandeln, verweben wir sie, wann immer es möglich ist, miteinander, indem wir Forschungs-Updates mit Familienpanels verbinden, Zusammenfassungen von Vorträgen für Laien bereitstellen und den offenen Dialog zwischen Wissenschaftlern und Pflegern fördern. Dieser Ansatz fördert das gegenseitige Verständnis und regt neue Ideen für patientenzentrierte Studien an. Und schließlich ist es wichtig, die Konferenz zu Ende zu bringen. Die Konferenz sollte nicht enden, wenn die Vorträge beendet sind. Wenn Sie Erkenntnisse in leicht verständlichen Zusammenfassungen festhalten, Diskussionen in konkrete Maßnahmen umsetzen und den Teilnehmern Bericht erstatten, schließt sich der Kreis und schafft Vertrauen.

6. Können Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, auf die Sie gestoßen sind, als Sie sich für Menschen mit OCNDS eingesetzt haben? Wie haben Sie diese gemeistert und was haben Sie dabei gelernt?

Jennifer: Es gibt unendlich viele Herausforderungen, wenn man sich für seltene Krankheiten einsetzt: die Suche nach neu diagnostizierten Familien, die Identifizierung von klinischen Vorreitern und die Überzeugung von Geldgebern, dass kleine Zahlen immer noch eine große Wissenschaft verdienen. Der schwierigste Teil ist die Unsichtbarkeit. Wir mussten uns jedes Quäntchen Glaubwürdigkeit und Legitimität verdienen.

Was ich gelernt habe, ist, dass Glaubwürdigkeit durch Beständigkeit wächst. Wenn Sie immer wieder vorbereitet auftauchen, merken die Leute das. Mit der Zeit werden die Anrufe erwidert, Partner kommen an den Tisch, und die Familien fühlen sich gesehen.

Gabrielle: Eine der größten Herausforderungen beim Einsatz für Menschen mit OCNDS ist, dass wir uns noch in einem sehr frühen Stadium des Verständnisses der Krankheit befinden. Da die Krankheit erst 2016 entdeckt wurde, besteht ein großer Teil unserer Arbeit darin, die Forschungsinfrastruktur von Grund auf neu aufzubauen. Dazu gehören die Erstellung von Registern, die Entwicklung von Studien zur natürlichen Entwicklung und die Vernetzung von Wissenschaftlern, die möglicherweise noch nie von der Krankheit gehört haben. CSNK2A1 Gen vor. Es kann sich entmutigend anfühlen, in einem Bereich voranzukommen, in dem noch so viel unbekannt ist.

Außerdem musste ich mich von einer großen Organisation kommend an die Arbeit in einer Startup-Umgebung mit weniger Ressourcen, aber mehr Agilität gewöhnen. Wir haben gelernt, Projekten mit großer Wirkung Priorität einzuräumen, Partnerschaften aufzubauen und auf die Kraft der Zusammenarbeit zu vertrauen. Ich weiß jetzt, dass ich kein riesiges Labor oder 20 Kliniken brauche, um einen Wandel herbeizuführen; wir brauchen fokussierte, vorbereitete Menschen, die an die Mission glauben.

7. Welche Ressourcen, Netzwerke oder Hilfsmittel waren für Sie als Eltern, Anwälte und Forscher am hilfreichsten?

Jennifer: So viele! Ich habe gelernt, dass eine Person oder eine Organisation es nicht alleine schaffen kann. Es braucht eine Gemeinschaft von Verbindern und Machern. Andere seltene Führungspersönlichkeiten waren meine Rettungsleine; sie verstehen mich auf eine Weise, wie es sonst niemand kann. Unsere geschlossene OCNDS-Facebook-Gruppe ist zu einem sicheren Ort geworden, an dem wir uns austauschen, lernen und gemeinsam Probleme lösen können.

Sowohl der Global Genes RARE Advocacy Summit und Arzneimittel-Symposium sind weitere Ressourcen, zu denen ich immer wieder zurückkehre. Es ist ein unglaublicher Ort, um Führungskräfte aus dem Bereich der seltenen Krankheiten zu treffen, Ideen auszutauschen und mit neuen Strategien gestärkt nach Hause zu gehen. Podcasts wie Once Upon a Gene moderiert von Effie Parks halten mich auf dem Boden und inspirieren mich, indem sie mich daran erinnern, dass hinter jeder Diagnose eine Geschichte, eine Familie und Hoffnung steht.

Als Fürsprecher, der Rare Advocate Development (RAD) Brain Workshop war eine unglaubliche Quelle von Wissen und Mentorenschaft. Es hat mir geholfen zu verstehen, was wirklich nötig ist, um eine Behandlung für unsere Kinder auf den Weg zu bringen, vom Aufbau von Partnerschaften und der Vorbereitung auf den Weg zur Zulassung bis hin zur Aufrechterhaltung der Dynamik einer von Patienten geführten Organisation.

Als Anwältin verlasse ich mich auch auf Netzwerke wie CombinedBraindas Stiftungen für seltene Krankheiten, die sich mit neurologischen Entwicklungsstörungen befassen, miteinander verbindet, und Simons Searchlightderen vierteljährliche Übersichtsberichte uns helfen zu verstehen, wie häufig oder selten bestimmte Symptome in der OCNDS-Population sind.

Gabrielle: Partnerschaften mit TGen, der Vanderbilt University, Unravel Biosciences, dem JumpStart-Programm und globalen akademischen Kooperationspartnern haben unsere Forschung entscheidend vorangebracht und die Möglichkeiten einer kleinen Stiftung erweitert. Ebenso wichtig ist, dass sich unser Praktikumsprogramm zu einem leistungsfähigen Instrument für den Aufbau von Kapazitäten entwickelt hat. Die Teilnahme an und die Präsentation auf wissenschaftlichen und anwaltschaftlichen Konferenzen war ebenfalls ein wichtiger Teil unseres Wachstums. Sie hat uns geholfen, Beziehungen aufzubauen, neue Mitarbeiter zu finden und die Sichtbarkeit von OCNDS in der breiteren Gemeinschaft der seltenen Krankheiten und Neurowissenschaften zu erhöhen. Gemeinsam sorgen diese Partnerschaften und Programme dafür, dass der wissenschaftliche Fortschritt eng mit den menschlichen Geschichten verbunden bleibt, die ihn antreiben.

8. Wie hat sich Simons Searchlight als Ressource für Ihre Gemeinde erwiesen?

Jennifer: Simons Searchlight war in den ersten Tagen unser Rettungsanker. Es bot uns eine vertrauenswürdige Plattform für die Sammlung und den Austausch von Daten, als wir noch nicht über die Infrastruktur oder die finanziellen Mittel verfügten, um dies selbst zu tun. Wir brauchten das Rad nicht neu zu erfinden; sie hatten bereits ein gut etabliertes System, einschließlich eines Biorepositorys, um Patientenproben sicher aufzubewahren und sie mit qualifizierten Forschern auf der ganzen Welt zu teilen.

Sie haben sich für unsere Gemeinde weit über das übliche Maß hinaus eingesetzt. Simons Searchlight erstellt neun induzierte pluripotente Stammzelllinien (iPSC) von OCNDS-Teilnehmern, die nun den Forschern zur Verfügung stehen, die das CSNK2A1-Gen untersuchen. Sie haben uns auch bei Konferenzen unterstützt – sowohl finanziell als auch physisch – indem sie an unseren Treffen teilgenommen, aktuelle Informationen präsentiert und sich direkt mit Familien und Wissenschaftlern ausgetauscht haben.

Und die Partnerschaft wächst weiter. Dr. Gabrielle Rushing hat kürzlich eine Arbeit veröffentlicht, die Daten von Simons Searchlightveröffentlicht, die unser Verständnis der klinischen OCNDS-Landschaft verbessert und dazu beiträgt, die nächste Phase der Forschungsprioritäten zu definieren.

Simons Searchlight hat das, was sich einst wie Isolation anfühlte, in Zusammenarbeit verwandelt. Sie gab uns Glaubwürdigkeit, Struktur und eine wissenschaftliche Basis, auf der wir aufbauen konnten. Diese Partnerschaft beschleunigt unseren Weg zu Antworten und Behandlungen.

Gabrielle: Simons Searchlight ist eine wichtige Ressource für die CSNK2A1 Foundation. Vor kurzem haben wir die erste von Experten begutachtete Analyse des natürlichen Verlaufs von OCNDS unter Verwendung von Simons Searchlight-Daten in Frontiers in Human Neuroscience (Bagatelas, Khan, & Rushing, 2025). Diese Studie ergab, dass bestimmte CSNK2A1 Varianten, insbesondere solche in konservierten Schleifenregionen des Proteins, werden mit einer früheren Diagnose, einer höheren Rate an Hypotonie und einer größeren neurologischen Symptombelastung in Verbindung gebracht. Diese Art von Erkenntnissen sind nur möglich, weil sich Familien die Zeit genommen haben, ihre Informationen und Erfahrungen über die Simons Searchlight-Plattform zu teilen.

Über die Wissenschaft hinaus hilft uns Simons Searchlight bei der Beantwortung der Fragen, die sich Familien täglich stellen, wie z.B. “Ist dieses Symptom häufig?” oder “Leiden andere Kinder mit der gleichen Variante ebenfalls darunter?” Durch den Zugang zu diesen gesammelten Daten können wir diese Fragen in Forschungsprojekte umsetzen.

9. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenfürsprecher antreibt?

Jennifer: “Das Glück ist mit den Vorbereiteten.” Wir können die Zufälligkeit der Genetik nicht kontrollieren, aber wir können kontrollieren, wie bereit wir sind, ihr zu begegnen – mit Mut, Wissenschaft und Gemeinschaft.

Was mich antreibt, ist der Glaube, dass die Zeit jetzt ist. Krankheiten, die einst als unheilbar galten, können endlich behandelt werden. Die Wissenschaft ist da. Es ist keine Frage von wenn-Es ist eine Frage des wann. Das ist ziemlich unglaublich, wenn Sie darüber nachdenken. Wir leben in einer wissenschaftlichen Revolution, und ich weigere mich, dass unsere Kinder zurückbleiben.

Ich arbeite sieben Tage die Woche, oft rund um die Uhr, aber das ist es wert, denn jede E-Mail, jedes Meeting, jede späte Nacht bringt uns einem sinnvollen Wandel einen Schritt näher.

Gabrielle: “Die Wissenschaft kommt durch Verbindung voran. Kleine, beständige Akte der Neugier und des Mitgefühls schaffen die größten Durchbrüche.”

Bei der Lobbyarbeit führt nicht jede Anstrengung zu einer unmittelbaren Veränderung, aber jedes Gespräch, jede E-Mail und jede Verbindung pflanzt einen Samen, der hilft, etwas Größeres wachsen zu lassen. Ich habe aus erster Hand erfahren, wie ein paar Minuten Zeit, um einer Familie zuzuhören oder eine Ressource weiterzugeben, eine Dynamik auslösen kann, die Leben verändert und Entdeckungen vorantreibt. Bei der Arbeit mit seltenen Krankheiten fühlt man sich leicht vom Ausmaß der ungedeckten Bedürfnisse überwältigt, aber die Erinnerung an die Biene ermutigt mich, mich auf das zu konzentrieren, was ich heute tun können, egal wie bescheiden sie sind, und darauf vertrauen, dass diese Bemühungen insgesamt zu einem echten Wandel beitragen. Während Jennifers Mantra uns also daran erinnert, dass das Glück begünstigt die Vorbereiteten, erinnert mich die Biene daran, dass vorbereitete Menschen, die zusammenarbeiten, Ökosysteme verändern können.

10. Gibt es noch etwas, das Sie der Simons Searchlight-Community oder Familien, die vielleicht gerade ihre eigene Reise beginnen, mitteilen möchten?

Jennifer: Sie sind nicht allein. Auch wenn sich Ihre Diagnose im Moment isolierend anfühlt, wird sich Ihre Welt durch Kontakte erweitern. Treten Sie dem Register bei, nehmen Sie an den Telefonaten teil, gehen Sie auf andere zu. Jede kleine Aktion trägt zu etwas Größerem bei, als Sie sehen können.

Und ich habe Folgendes gelernt: Die schlechten Zeiten werden sich furchtbar anfühlen, wie die schlimmsten aller Zeiten. Das sind sie einfach. Es wird Tage geben, an denen es sich anfühlt, als würde es nie enden. Aber wenn Sie innehalten und Bilanz ziehen, sind die meisten Tage immer noch zu 80% gut und zu 20% schwer. Sie müssen höllisch darum kämpfen, sich auf diese 80% zu konzentrieren. Denn dieses Leben wird Sie unter sich begraben, es wird Sie auf eine Weise beanspruchen, die Sie sich nie vorstellen konnten. Keiner von uns hat das gewollt, aber gemeinsam können wir es besser machen.

Gabrielle: Den Familien, die ihre Reise gerade erst beginnen, möchte ich sagen: Sie müssen nicht gleich alles wissen. Jede Geschichte, die Sie erzählen, jede Umfrage, die Sie ausfüllen, jede Verbindung, die Sie knüpfen, trägt zu etwas bei, das größer ist als jeder einzelne von uns. Was sich wie eine kleine Handlung anfühlen mag, wie der Beitritt zu einem Register, die Teilnahme an einem Webinar oder das Gespräch mit anderen Eltern, kann die Wissenschaft letztlich auf eine Weise voranbringen, die Sie vielleicht nicht sofort erkennen.

Erfahren Sie mehr über die CSNK2A1 Foundation: www.csnk2a1foundation.org