Die Reise der Rambuts mit KMT2C

Die folgenden Antworten wurden ursprünglich auf Französisch verfasst und mit Hilfe eines Drittanbieters übersetzt.

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine 4-köpfige Familie, Antoine (der Vater), Aurélie (die Mutter), Emy und Eden.

Nous sommes une famille de 4, Antoine (le papa), Aurélie (la maman), Emy et Eden.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir gehen sehr gerne am Meer spazieren und sehen uns Papas Fußballspiel an.

Nous aimons beaucoup nous promener au bord de mer, aller voir papa jouer au foot.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Unser Sohn begann, Atempausen von durchschnittlich einer Minute und dreißig Sekunden mit Zyanose und Hypotonie zu haben. Er zog Luft ein, während er Schmerzen hatte. Er konnte tagsüber bis zu 7 Ohnmachtsanfälle haben und dann mehrere Tage/Wochen lang gar nichts. Seit dem 29. April 2023 leben wir mit dem Stress, unser Kind zu verlieren. Alle Tests und Untersuchungen haben nichts Abnormales ergeben. Abgesehen von diesem KMT2C-Gen ist er bei bester Gesundheit.

Notre fils a commencé à faire des pauses respiratoires d’une minute trente secondes en moyenne avec cyanose et hypotonie. Er hat die Luft wieder aufgenommen und war dabei unruhig. Er konnte bis zu 7 Malaisen während des Tages und mehr als ein paar Stunden / Halbjahre lang ohne Unterbrechung auftreten. Seit dem 29. April 2023 leben wir unter dem Stress, unser Kind zu verlieren. Toutes les analyses et bilan n’ont rien montré d’anormal. Es geht ihm sehr gut, wenn es sich nicht um KMT2C handelt.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Ich stehe Ihnen für Nachforschungen zur Verfügung, wenn Sie irgendwelche Fragen haben. Es hat sich herausgestellt, dass ich auch Träger des KMT2C-Gens bin. Ich habe keine besonderen Probleme.

Je suis disponible pour la recherche si vous avez des questions. Il s’avère que je suis également porteuse du gène KMT2C. Je n’ai pas de problème particulier.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Je mehr Fälle erfasst werden, desto mehr werden wir dieses Gen verstehen und vielleicht eines Tages Antworten haben.

Wir haben mehr Fälle und wir verstehen das Thema besser und können vielleicht eines Tages eine Antwort darauf geben.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ich würde gerne wissen, ob ein anderer Patient einen Atemstillstand hatte, wie ihn unser Sohn beschrieben hat.

J’aimerai savoir si un autre patient à faire des arrêts respiratoires comme décrit par notre fils.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Es gibt mehrere sehr unterschiedliche Fälle. Viele haben Probleme mit dem Magen. Ich war schon immer sehr verstopft und mein Sohn auch.

Es gibt mehrere sehr unterschiedliche Fälle. Viele haben gastrische Probleme. J’ai toujours été très constipée et mon fils aussi.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Seien Sie positiv, denn es gibt wirklich sehr unterschiedliche Fälle. Ich persönlich habe nichts zu beklagen, ich bin kerngesund.

De positivier car il y a vraiment des cas très différents. personnellement je n’ai rien à déclarer je suis en parfaite santé.