Den Weg weisen: Ein Interview mit Franki Herrera

In unserer Reihe “Leading the Way” stellen wir die inspirierende Arbeit von führenden Vertretern von Patientenorganisationen (PAG) vor. Diesen Monat stellen wir Franki Herrera vor, Patientenfürsprecherin und Leiterin der 16p11.2 Foundation. Franki berichtet über ihren Weg zur Anwaltschaft für seltene Krankheiten, ihre Erfahrungen als Führungskraft und die unglaublichen Fortschritte, die die 16p11.2-Gemeinschaft gemacht hat.

1. Können Sie uns ein wenig über sich selbst, Ihre Familie und Ihren Weg in die Welt der Patientenfürsprache erzählen?

Ich bin ein iranisch-amerikanischer Einwanderer, der in Irvine, Kalifornien, aufgewachsen ist und in den späten 90er Jahren Molekulare Zellbiologie an der UC Berkeley studiert hat. Ich habe die Liebe meines Lebens, Daniel, am ersten Tag der Orientierungsphase kennengelernt, und seitdem sind wir nicht mehr getrennt gewesen. Daniel ist mexikanischer Amerikaner und wir haben es immer geliebt, unsere Kulturen zu vereinen und unsere Unterschiede zu feiern.

Wir heirateten, als ich noch Medizin studierte und er seinen Lebensunterhalt mit Videospielen verdiente. Wir bekamen unser erstes Kind, Lia, während meiner Facharztausbildung für Innere Medizin. Nach 15 schönen Jahren, in denen wir uns in der Bay Area weiterbildeten, zogen wir zurück nach Südkalifornien, um in der Nähe unserer Familie zu sein.

Als Lia 1 Jahr alt war, begann ich als Hausärztin für eine große medizinische Gruppe zu arbeiten. Als sie 4 Jahre alt war, bekamen wir unseren Sohn Navin. Wir haben unsere wunderbaren Kinder in Südkalifornien großgezogen und haben seitdem mit allen Mitteln dafür gekämpft, dass wir uns gegenseitig versorgen.

2. Können Sie uns von Ihren Erfahrungen mit der Diagnose einer seltenen Krankheit bei Ihrem Kind berichten und wie Sie als Elternteil damit umgegangen sind?

Als Navin 2 Monate alt war, begann er mit Atemstillstandsepisoden, bei denen er weinte, nicht mehr atmen konnte, blau anlief und das Bewusstsein verlor. Dann atmete er wieder, hatte krampfartige Aktivitäten und wurde lethargisch. Diese Episoden waren schrecklich und wir waren ständig in Sorge, dass er nicht mehr atmen würde, obwohl uns versichert wurde, dass es sich um eine gutartige Erkrankung handelte, aus der er irgendwann herauswachsen würde. Sie traten mehrmals pro Woche auf, bis er 8 Jahre alt war. Damals war uns nicht klar, dass diese Episoden Teil einer größeren Erkrankung waren.

Als Navin 2 Jahre alt war, begann er mit hypoglykämischen Episoden. Einmal sank sein Blutzucker auf 28 mg/dL (ein Blutzuckerwert unter 70 mg/dL gilt als niedrig). Seine Sprache entwickelte sich nicht und er kommunizierte mehr mit Gesten als mit Worten. Obwohl uns seine Ärzte beruhigten, ahnten wir, dass etwas anderes dahinter steckte. Im Alter von 3 Jahren bezahlten wir aus eigener Tasche, um ihn von einer klinischen pädiatrischen Neuropsychologin untersuchen zu lassen, die zunächst einen leichten Autismus bei ihm diagnostizierte. Sie empfahl einen Gentest. Wir wandten uns wieder an unsere Versicherung, und die Diagnose wurde bestätigt. Es war ein langes Hin und Her, aber der Gentest wurde von dem Entwicklungspädiater angeordnet.

Ich erinnere mich an den Tag, an dem sie mit den Ergebnissen anrief – ich saß am Rande eines Parkplatzes und wartete darauf, dass meine Tochter das Cross-Country-Training beendete. Die Ärztin sagte mir, dass Navin das 16p11.2-Deletionssyndrom hat. Es fühlte sich an, als würde sie die Ergebnisse nur vom Papier ablesen und ehrlich sagen, dass sie keine Ahnung hatte, was es war. Das Labor hatte ihr ein Fax mit Informationen über eine Organisation namens Simons Searchlight geschickt. Dies war der Beginn unserer Reise als Familie.

Wenn ich zurückblicke, erkenne ich die Menschen, die Daniel und ich waren, als Navin diagnostiziert wurde, kaum wieder. Ich kann den Prozess des Zerbrechens und Wiederaufbaus, der stattfand, nicht wirklich beschreiben. Bei unseren ersten Treffen mit dem Genetiker und dem Neurologen wurde mir schnell klar, dass der durchschnittliche Arzt diese Krankheit weder kennt noch versteht. Ich war überwältigt und begann, alles über die 16p11.2-Deletion zu lernen, was ich konnte. Mit meinem Hintergrund in Zellbiologie, öffentlichem Gesundheitswesen, Forschung und präventiver Medizin stellte ich alles andere zurück, um die richtige Behandlung für Navin zu finden – einschließlich der Verarbeitung meiner eigenen Trauer.

Daniel sah, dass ich von der überwältigenden Fürsorge, die unser Sohn benötigte, verzehrt wurde, und er versuchte sein Bestes, um mich zu unterstützen, aber er zog sich auch zurück, um mit seinem eigenen Kummer fertig zu werden, was zu einer Isolation führte. Meine Überforderung brachte mich dazu, jeden Stein umzudrehen – ich las Studien und kontaktierte fast jeden Studienleiter jeder Studie. Diejenige, die mit sinnvollen Ratschlägen antwortete, war Dr. Wendy Chung. Sie wurde später Navins Genetikerin, meine Mentorin, Co-Autorin und medizinische Leiterin unserer Elterninitiative. Sie riet mir, mich an den örtlichen Universitäten behandeln zu lassen, und so landete ich an der UCLA.

Mit ihrer Hilfe und meinen Recherchen mussten wir um jede Leistung kämpfen. Navin begann mit angewandter Verhaltensanalyse (ABA), Sprach-, Ergo- und Physiotherapie während fast jeder wachen Stunde. Er erhielt dreimal wöchentlich vier Stunden ABA zu Hause, zweimal wöchentlich Logopädie, zweimal wöchentlich Ergotherapie und einmal wöchentlich Physiotherapie – alles privat. Er wurde mit einem individuellen Bildungsplan (IEP) in die Vorschule in der Frühförderstelle unseres Bezirks aufgenommen. Er qualifizierte sich aufgrund von Sprach- und Sprechstörungen, aber erst nachdem wir einen pädagogischen Berater engagiert hatten, der die richtige Terminologie verwendete. Er kam in die allgemeine Schule mit Pull-out- und Push-in-Diensten, einschließlich Sprachtherapie, Beschäftigungstherapie und angepasstem Sportunterricht. Wir haben auch Karate-basierte Beschäftigungstherapie, Hippotherapie, Diät- und Ernährungsinterventionen, Brain Balance™ und ständige Nachhilfe in Anspruch genommen.

Daniel verließ seinen Traumjob, um in der IT-Branche zu arbeiten. Ich verringerte meine Arbeitszeiten in der Klinik und stellte ein Vollzeit-Kindermädchen ein. Wir hatten ständig damit zu kämpfen, Schritt zu halten. Bei Navin wurde mit 6 Jahren ADHS diagnostiziert und er bekam Stimulanzien. Außerdem wurde bei ihm eine frühzeitige Pubertät diagnostiziert und er bekam Anti-Östrogene und Wachstumshormone. Wir hatten jede Woche 2 bis 3 Arzttermine, und unsere Familie begann langsam zu erodieren.

Lia lernte schnell, alles zu verinnerlichen und für sich zu behalten. Ich war ausgebrannt, als ich versuchte, mit meiner Klinik mit 2.500 Patienten Schritt zu halten. Daniel fiel in ein tieferes Loch der Isolation, getrennt von seinen Leidenschaften. Navin wurde ständig untersucht und behandelt. Nachdem er 7 Jahre lang den Schulbezirk mit IEP-Sitzungen bekämpft hatte, entwickelte Navin aufgrund mangelnder Unterstützung sekundäre Ängste. Er war in einer Klasse mit 36 Schülern und einem Lehrer. Trotz seiner sich verschlechternden sozialen und akademischen Leistungen erhielt er gute Noten. Im Kindergarten wurde er gemobbt und begann, sich zu isolieren, indem er sich am Rande sozialer Situationen bewegte.

Wir brachten Navin in eine Spezialschule, die sich auf soziale Fähigkeiten konzentrierte, in einem hochgradig unterstützten Klassenzimmer mit 9 Schülern und 3 Lehrern. Navin begann akademisch und sozial zu gedeihen. Wir betraten das Rechtssystem rund um die Bildung.

Als wir die Erosion unserer Familieneinheit spürten, stützten wir uns auf unser Familienfundament. Unsere Liebe zwang uns, unsere blinden Flecken zu erkennen und daran zu arbeiten. Mit der Unterstützung unserer Großfamilie hatten wir Raum, um zu heilen, und erst dann konnten wir einander wirklich sehen. Wir entdeckten, dass Lia hochsensibel und doppelt außergewöhnlich ist; Navin ist ein brillanter, phantasievoller Schöpfer; Daniel ist ein Fels in der Brandung der Geduld und Freundlichkeit; und ich bin eine wilde Kämpferin. Wir haben getrauert, und das hat Raum für Heilung geschaffen.

3. Ihre neue Führungsrolle bei der 16p11.2 Foundation hat einen großen Einfluss. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Aufgabe zu übernehmen?

Ich glaube, viele scheinbar zufällige Erfahrungen in meinem Leben haben mich auf diese Rolle vorbereitet. Als Einwanderer hatte ich immer das Gefühl, mit einem Fuß in jeder Welt zu stehen. Da ich nicht mit der englischen Sprache aufgewachsen bin, kann ich die Frustration, nicht zu verstehen oder verstanden zu werden, gut nachvollziehen. Mein Interesse an Zellbiologie und meine Forschungserfahrung geben mir die Sprache und die Fähigkeit, die Wissenschaft hinter der Deletion 16p11.2 zu verstehen. Meine Arbeit bei den Vereinten Nationen und mein Master-Abschluss in Public Health geben mir neben der Forschung im Bereich der öffentlichen Gesundheit auch Einblicke in umfassendere Programme und Strategien, die der Bevölkerung zugute kommen können.

Als Arzt, der im Laufe eines Jahrzehnts Tausende von Patienten behandelt hat, habe ich Verständnis für die Ängste und Triebkräfte derjenigen gewonnen, die vor gesundheitlichen Herausforderungen stehen – nicht nur für die Patienten, sondern auch für ihre Familien. Ich hatte immer das Gefühl, dass ich von meinen Patienten mehr gelernt habe, als ich ihnen vermittelt habe. Ich weiß auch, wie schwer es ist, sich ein bestimmtes Leben aufzubauen und wie groß die Trauer ist, wenn es einem genommen wird – und wie viel Arbeit nötig ist, um Frieden zu finden.

Aber mein größter Lehrmeister ist mein Sohn Navin. Ich habe einen Sitzplatz in der ersten Reihe, um die Physiologie der 16p11.2-Deletion zu beobachten und zu sehen, wie die Therapien zu Ergebnissen führen, aber auch die Stärke des Geistes. Eines meiner ersten Projekte war es, eine Reihe von Kinderbüchern zu schreiben, um Gene, Genetik, Deletionen und die allgemeine Wissenschaft auf eine für Kinder verständliche Weise zu erklären. Ich wollte mein eigenes Kind aufklären und hatte das Glück, mit einer anderen bemerkenswerten Mutter eines Mädchens mit einer 16p11.2-Deletion zusammenzuarbeiten. Wir lernten uns auf einer Simons Searchlight Online-Konferenz kennen – ich schrieb die Wissenschaft, sie machte die Kunst. Wir kämpften mit der Frage, ob wir unsere echten Namen oder Pseudonyme verwenden sollten, um die Identität unserer Kinder zu schützen. Ich entschied mich für das nerdige Pseudonym “Dr. Nika Akid” (sprechen Sie es schnell aus und es klingt wie Desoxyribonukleinsäure). Ich habe sogar eine offizielle fiktive Lizenz von der kalifornischen Ärztekammer erhalten.

Als ich vor einem Monat auf diesen Artikel angesprochen wurde, habe ich ihn beim Abendessen erwähnt. Mein Sohn sagte sofort: “Benutze deinen richtigen Namen, Mama! Ich möchte dies mit der Welt teilen!” Ich brach in Tränen aus. Sein aufrichtiger Stolz hat mich verblüfft. Als Eltern ist eine der unausgesprochenen Sorgen, wie sehr Ihr Kind unter einer unbekannten und variablen Erkrankung wie der 16p11.2-Deletion leiden könnte. Sein Stolz war etwas, auf das ich nie zu hoffen gewagt hatte.

Ich habe mich vor zwei Jahren aus der Allgemeinmedizin zurückgezogen, und obwohl ich diesen Weg nicht kenne, habe ich keinen Zweifel daran, dass es das ist, was ich tun muss. Ich hatte das Glück, Dr. Chung zu kennen und von ihrer ständigen Unterstützung bei der Behandlung von Navin zu profitieren. Sein IQ hat sich um 3 Standardabweichungen erhöht, was vor allem auf ihre Unterstützung zurückzuführen ist. Sie sagte mir, dass eine solch positive Entwicklung bei Kindern mit einer 16p11.2-Deletion selten zu beobachten ist.

Dies warf wichtige Fragen zur öffentlichen Gesundheit auf: Warum war die Diagnose so schwierig? Warum haben Kinderärzte oder Spezialisten die Krankheit nicht richtig erkannt oder behandelt? Warum gibt es keine Richtlinien, Pflegestandards oder Behandlungen für eine Krankheit, von der so viele betroffen sind? Warum habe ich mich so allein gefühlt? Die Suche nach diesen Antworten half mir, meine Trauer zu verarbeiten, und die Grundlage dafür ist, wie ich dieser Trauer einen Sinn geben kann. Ich sehe mich selbst in der Lage, die Lücke zwischen Patienten und Pflege zu schließen. Ich stelle mir eine Organisation vor, die sich mit diesen Fragen befasst, und mein ständiger Kontakt mit den Familien bringt immer wieder neue Fragen und Antworten zutage.

4. Können Sie einen denkwürdigen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei der 16p11.2 Foundation nennen, der/die besonders hervorsticht? Warum ist es besonders wichtig?

Eine Familie, die ich kennenlernte, war ein junges Paar, das sein erstes Kind erwartete und zusätzlich zur 16p11.2-Deletion mehrere schwere medizinische Probleme hatte. Ich spürte ihre Ängste, ihren Kummer und ihre Sorgen und sah gleichzeitig einen Weg, die Versorgung ihres Babys zu optimieren und die Integrität ihrer Familie zu erhalten. Dieser Moment der Verbundenheit und Kompetenz treibt mich an, diese Arbeit weiter zu machen.

Ich opfere oft meine Hobbys, um an der Stiftung zu arbeiten – ich bin mit Leib und Seele bei der Sache. Apropos Veröffentlichungen: Mein Name neben Dr. Chung auf den klinischen Behandlungsrichtlinien für die 16p11.2-Deletion war ein Höhepunkt in meinem Leben.

5. Was haben Sie bei der Organisation von Treffen oder Versammlungen zur Patientenvertretung und Forschung gelernt (insbesondere, da Sie Ihre ERSTE Konferenz organisieren!)?

Geben Sie nicht auf. Es wird alles so laufen, wie es soll, auch wenn Sie nicht genau wissen, wie.

Diese Konferenz war etwas übereilt, da sie mit der Veröffentlichung der Ergebnisse der L16tHOUSE-Studie zusammenfiel, der ersten echten klinischen Studie für eine Behandlung, die auf die 16p11.2-Community abzielt. Abgesehen von ihrer medizinischen Bedeutung ist sie ein Leuchtfeuer der Hoffnung, das einen Weg in die Zukunft weist und die Möglichkeit aufzeigt, unseren Kindern zu helfen.

Die Geschwindigkeit, mit der wir die Gemeinschaft aufgebaut und unsere erste Konferenz organisiert haben, war nicht ganz organisch. Es gab Zeiten, in denen wir dachten, wir müssten absagen. Aber meine Kontakte zu anderen führenden Vertretern von Patientenvertretungsgruppen (PAG) über Global Genes haben mir den Mut gegeben, weiterzumachen. Ich freue mich, berichten zu können, dass alle Systeme funktionieren, und wir freuen uns auf ein phänomenales Treffen von Familien, Forschern und Anbietern.

6. Können Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, denen Sie begegnet sind, als Sie sich für Menschen mit einer 16p11.2-Deletion eingesetzt haben? Wie haben Sie diese Herausforderungen gemeistert und welche Lehren haben Sie daraus gezogen?

Das größte Hindernis, auf das ich gestoßen bin, ist der Mangel an Wissen bei Anbietern und Verwaltern. Als Arzt habe ich den Instinkt, mich selbst weiterzubilden und diese Lücke zu schließen. Aber ich habe festgestellt, dass Menschen mit “Nichtwissen” unterschiedlich umgehen. Ich sehe es als eine Gelegenheit, etwas Neues und Spannendes zu lernen. Viele schämen sich jedoch oder neigen dazu, auf ihren Überzeugungen zu beharren.

Diejenigen, die Populationen statt Menschen sehen, entfernen oft das Einfühlungsvermögen aus ihren Entscheidungen. Diejenigen, die neugierig auf unbekannte Situationen bleiben und sich nicht auf vorherige Urteile verlassen, haben immer im besten Interesse von Navin gehandelt. Ich habe mich mit vielen Verwaltern angelegt und bin oft frustriert unterlegen. Ich habe nur mit denjenigen Erfolg gehabt, die neugierig geblieben sind – und indem ich selbst neugierig geblieben bin.

7. Welche Ressourcen oder Unterstützungsnetzwerke haben Ihnen in Ihrer Rolle als Patientenfürsprecher und Elternteil am meisten geholfen? Gibt es Hilfsmittel oder Strategien, die Sie anderen empfehlen würden?

Meine größte Quelle für persönliches Wachstum als Elternteil war die Pflege einer Gemeinschaft von hochintelligenten, äußerst freundlichen Menschen, die ich um Hilfe gebeten habe. Es ist ein verletzlicher Raum, aber eine vertrauensvolle Gemeinschaft macht es möglich.

Die Führungsseminare der Global Genes PAG und der Vorstand der 16p11.2 Genetic Foundation haben uns in Bezug auf Führung und organisatorische Unterstützung sehr geholfen. Zum Beispiel war es von unschätzbarem Wert, mit Wendy Chung, unserer CMO, über ein Exzellenzzentrum zu diskutieren und herauszufinden, wie man es schaffen und umsetzen kann. Ein weiteres Beispiel ist die Zusammenarbeit mit Caroline Perriera, unserer Finanzchefin, zum Thema Fundraising – das “Wie” dieses Themas ist mir fremd, und ihre Anleitung war der Schlüssel zum Erfolg der Stiftung.

Eine Organisation besteht aus so vielen Teilen, und egal wie brillant Sie in Wissenschaft oder Medizin sind, wenn Sie die Finanzen nicht verwalten können, wird die Organisation die Menschen, denen sie dienen soll, nicht erreichen.

8. Inwiefern war Simons Searchlight eine Ressource für Sie und Ihre Gemeinde?

Simons Searchlight ist mehr als nur ein Bindeglied für unsere Gemeinschaft – es ist ein Leuchtfeuer der Hoffnung. Es wirft ein Licht auf die dunkle See, durch die Familien navigieren, wenn sie ein Kind mit einer seltenen Krankheit aufziehen.

Die Zukunft der Medizin liegt in der Genetik und den Genen. Simons Searchlight konzentriert sich auf viele genetische Erkrankungen und hat sich der wissenschaftlichen Integrität verschrieben – ein fruchtbarer Boden für das Gedeihen von PAGs. Je schwerer eine Krankheit ist, desto mehr Familien organisieren sich aus Angst und dringendem Bedarf. Die stetige Unterstützung von Simons Searchlight gibt den PAGs die Glaubwürdigkeit, sich aus Liebe und Hoffnung auf eine bessere Zukunft zu organisieren.

Diese Art von selbstgewähltem Triagieren trägt dazu bei, die allgemeine Last der Krankheit zu lindern. Die Dankbarkeit, die wir den ursprünglichen Visionären von Simons Searchlight, seinen Mitwirkenden und allen, die seine Fackel hell gehalten haben, schulden, ist unermesslich. Danke, dass es Sie gibt.

9. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenfürsprecher antreibt?

Als mein Sohn diagnostiziert wurde und ich noch eine Hausarztpraxis führte, hatte ich eine junge erwachsene Patientin mit 22q11.2-Deletionssyndrom (DiGeorge-Syndrom). Sie wurde mit 18 Jahren meine Patientin und ich verfolgte ihren Weg, bis sie 27 war. Sie hatte einen Highschool-Abschluss mit einem Notendurchschnitt von 3,8, konnte aber kaum lesen. Sie galt als arbeitsfähig, aber ihre Ängste hinderten sie daran, mit anderen zu sprechen. Sie wog 400 Pfund.

Trotz meiner Bemühungen, ihre Familie einzubeziehen, ihr zu helfen, sich für Dienstleistungen zu qualifizieren und ihre medizinischen Komorbiditäten zu verbessern, machte ich nur sehr geringe Fortschritte. Meine Erfahrung mit ihr hat mich dazu motiviert, über meine Grenzen hinauszugehen, um dies bei meinem eigenen Kind zu verhindern.

Diese Angst war zwar ein starker Motivator, der mich dazu gebracht hat, große Dinge zu erreichen, aber sie hat mich auch davon abgehalten, den wahren Schatz zu sehen, den mein Kind darstellt. Er ist lustig, klug, einzigartig und unglaublich kreativ. Er sieht die Welt auf eine Art und Weise, wie es sonst niemand tut, und es wird seine Art zu denken sein, die die zukünftigen Probleme der Gesellschaft löst.

Als ich dies erkannte und mein Kind wirklich als das sah, was es ist, und es feierte, verlagerte sich meine Motivation von der Angst zu der Liebe, die ich für ihn empfinde. Trotz aller Behandlungen und Therapien ist es letztendlich das, was wir alle wollen und brauchen.

10. Gibt es sonst noch etwas, das Sie unserer Community mitteilen möchten?

Auf persönlicher Ebene hoffe ich, dass wir alle lernen, unsere gesamte Familie wirklich zu sehen und die einzigartigen Unterschiede zu schätzen, die jeder von uns besitzt. So wie meine Ängste mich für meinen Sohn und seine medizinische Versorgung blind gemacht haben, so haben sie mich auch für meine ältere Tochter und das, was sie ist, blind gemacht. Wenn ein Kind große Bedürfnisse hat, kann es leicht passieren, dass der Alltag von dringenden Angelegenheiten beherrscht wird. Meine Tochter ist einer der weisesten Menschen, die ich kenne, und das habe ich jahrelang übersehen.

Wenn die Angst vor dem Unbekannten im Herzen zur Ruhe kommt, entsteht mehr Raum für Verbindung und Genuss.

Mein größter Wunsch für diese Gemeinschaft ist es, die Ängste vor dem Unbekannten abzubauen und die kollektive Weisheit vieler Menschen zu nutzen. Wenn wir aus Liebe und Hoffnung zusammenkommen, werden wir eine dauerhaftere Organisation aufbauen, als wenn wir uns nur aus Angst und dringendem Bedarf heraus organisieren.

Ich hoffe, dass wir, wenn die 16p11.2 Genetic Foundation mit voller Kraft arbeitet, in der Lage sein werden, das zur Verfügung zu stellen, was derzeit noch unbekannt ist, damit wir alle gedeihen können.