Die Reise der Haugherys mit der Deletion 1q21.1

Wie sieht Ihre Familie aus?

Mein Mann und ich haben drei Kinder. Zwei biologische Jungen und ein Mädchen, das adoptiert ist. Unsere Tochter, Mariya, hat das Deletionssyndrom.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir sind gerne draußen, gehen spazieren und essen Pizza und Eiscreme. Wir engagieren uns gerne in der Kirche und verbringen Zeit mit Familie und Freunden.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Mariya (und allen unseren Kindern) zu helfen, zu lernen, sich selbst zu regulieren, ist eine tägliche Herausforderung. Geduld und Ausdauer zu haben, ist an den meisten Tagen nicht einfach.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

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Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Wenn wir die Berichte erhalten, ist es aufregend zu wissen, dass wir einen kleinen Anteil an der Forschung haben, die die Wissenschaft und die Informationen voranbringt. Es ist sehr ermutigend und motivierend zu wissen, dass Familien, die mit dieser Diagnose konfrontiert sind, in Zukunft nicht mehr so im Dunkeln tappen werden.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Besseres Verständnis der Folgen für Erwachsene und eine klarere Vorstellung davon, wie die Symptome dieser Folgen in jungen Jahren aussehen könnten (z. B. psychische Erkrankungen).

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Zu hören, dass andere Familien den “Jekyll und Hyde”-Aspekt ihres Kindes erleben. Aus einem Bericht ging hervor, dass der größte Kampf für Kinder mit dieser Deletion das Warten war… das war sehr ermutigend! Auch zu wissen, dass viele Kinder auch eine geistige Behinderung haben… das hat uns geholfen zu wissen, worauf wir achten müssen und hat uns geholfen, mehr Unterstützung in der Schule zu bekommen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Haben Sie viel Geduld. Es dauert lange, bis man sich mit der Diagnose abgefunden hat und, ehrlich gesagt, bis man versteht, was sie überhaupt bedeutet. Es hat mich Jahre gekostet zu lernen, wie man darüber spricht. Es war schwer, die richtigen Worte und Begriffe zu finden und die Dinge so zu formulieren, dass sie meine Tochter am besten wiedergeben. Lassen Sie sich die Informationen einfach langsam “verdauen”. Seien Sie geduldig, während Sie herausfinden, was das für Ihre Familie bedeutet und wie Sie sich am besten für Ihr Kind einsetzen können. Es ist alles sehr viel, und es kann viel Zeit in Anspruch nehmen.

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Es scheint die “Drehscheibe” für Informationen zu sein. Es ist sehr ermutigend zu wissen, dass sich JEMAND, IRGENDWO da draußen für dieses Thema interessiert und all die Zeit, Energie und Ressourcen investiert, um mehr darüber zu erfahren! DANKE!