Den Weg vorgeben: Ein Interview mit Mathijs van Unen

1. Können Sie uns ein wenig über sich selbst, Ihre Familie und Ihre Anfänge in der Patientenvertretung erzählen?

Mein Name ist Mathijs van Unen. Meine Frau und ich sind Eltern eines wunderbaren kleinen Mädchens, bei dem kurz vor seinem zweiten Geburtstag MED13L diagnostiziert wurde. Ich arbeite als Vertriebsleiter, was mich um die ganze Welt geführt und mir viele neue Erfahrungen beschert hat. Aber als wir die genetische Diagnose unserer Tochter erhielten, war mir MED13L völlig unbekannt.

Meine Reise in die Anwaltschaft begann aus der Not heraus. In Spanien, wo wir leben, gab es fast keine Informationen oder Unterstützung für von MED13L betroffene Familien. Glücklicherweise fanden wir die MED13L Foundation und knüpften über WhatsApp Kontakte zu einigen anderen spanischen Familien. Kurze Zeit später bot mein Unternehmen an, unsere Bemühungen zu unterstützen, indem es eine Website finanzierte, um das Bewusstsein für MED13L in Spanien zu schärfen.

Damals haben wir beschlossen, eine offizielle Interessenvertretung zu gründen. Wir begannen mit 14 Familien und sind inzwischen auf 20 angewachsen – und wir glauben, dass es da draußen noch viele mehr gibt. Die Website unserer Gruppe(www.med13l.es) wird bald online gehen und als Drehscheibe für spanische Familien dienen, die nach Informationen, Verbindungen und Unterstützung suchen.

Unsere Aufgabe ist es, das Bewusstsein zu schärfen, auf eine bessere Unterstützung durch die spanische Regierung zu drängen und mit anderen Interessengruppen weltweit zusammenzuarbeiten, um die Forschung voranzutreiben und auf zukünftige Behandlungen hinzuarbeiten.

2. Wie haben Sie die Diagnose der seltenen Krankheit Ihres Kindes erlebt?

Etwa einen Monat vor der Geburt unserer Tochter Emma wurden bei einer routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchung einige Bedenken geäußert, aber die Tests ergaben nichts Eindeutiges. Als sie fünf Monate alt war, wussten wir, dass etwas nicht stimmte. Ihre Muskeln waren sehr steif, sie konnte sich nicht selbst drehen und es war schwierig, sie anzuziehen, weil sich ihre Gelenke nicht leicht beugen ließen.

Trotz unserer Bedenken sagten uns mehrere Kinderärzte, wir sollten uns keine Sorgen machen. Aber wir drängten auf eine andere Meinung. Ein Kinderarzt warf einen Blick auf Emma und schickte sie sofort zu einem pädiatrischen Neurologen. Es war klar, dass etwas nicht stimmte.

Ich erinnere mich nicht mehr an den Namen der ersten Diagnose, aber uns wurde gesagt, dass Emma vielleicht nie sprechen, gehen, essen oder sich unabhängig bewegen würde. Nach dem anfänglichen Schock begannen wir mit Therapien, und nach und nach wurde es besser. Sie begann, ihre Hände zu öffnen, ihre Ellbogen und Knie leichter zu beugen und machte Fortschritte.

Daraufhin wurden wir zu einem Gentest überwiesen, der Anfang 2023 zurückkam. Man sagte uns: “Ihre Tochter hat MED13L. Das ist eine seltene, nicht degenerative genetische Störung. Es gibt weltweit nur etwa 80 bekannte Fälle und wir wissen nicht viel mehr.

Es war schwer zu verarbeiten – vor allem, weil es so wenig Informationen und Anleitung gab. Glücklicherweise erfuhren wir später, dass es mehr Familien gibt, als man uns gesagt hatte, und dass es in anderen Ländern aktive Interessengruppen gibt. Der Kontakt zu ihnen half uns, uns weniger allein zu fühlen und gab uns einen Weg nach vorne. Seitdem war unsere Reise eine Reise des ständigen Lernens, der Termine und der Therapien – manche erfolgreich, manche nicht. Aber wir konzentrieren uns weiterhin auf unser Ziel: Emma dabei zu helfen, zu einer unabhängigen jungen Frau heranzuwachsen.

3. Was hat Sie dazu inspiriert, eine Führungsrolle bei der Gründung von MED13L España zu übernehmen?

Alles begann mit der Idee meines Arbeitgebers, eine Website zu erstellen und Informationen auf Spanisch zu verbreiten. Wir hatten bereits hilfreiche Materialien von Simons Searchlight und der MED13L Foundation in den Therapiezentren unserer Tochter hinterlassen, in der Hoffnung, dass sie anderen Familien in Zukunft helfen könnten.

Als die Idee für eine Website aufkam, teilten wir sie mit der WhatsApp-Gruppe, und das war der Beginn einer nationalen Lobbyarbeit. Die 14 Gründerfamilien kamen mit dem gemeinsamen Ziel zusammen, anderen die Diagnose zu erleichtern und die Zukunft unserer Kinder zu verbessern.

Gemeinsam haben wir unsere Reichweite vergrößert, Gelder gesammelt, spanische Forscher engagiert und unser erstes nationales Familientreffen veranstaltet – und es wird noch viel mehr kommen.

4. Was ist ein denkwürdiger Moment oder eine Errungenschaft, die aus Ihrer Arbeit als Anwalt hervorsticht?

Zwei Momente aus jüngster Zeit kommen mir in den Sinn. Erstens haben wir am Internationalen MED13L-Tag mit Schulen und lokalen Behörden zusammengearbeitet, um das Bewusstsein zu schärfen. Einige leuchteten ihre Gebäude in Orange und veröffentlichten Beiträge in den sozialen Medien, um die Menschen über MED13L zu informieren.

Zweitens – und vielleicht am bedeutsamsten – war unser erstes nationales Familientreffen. Wir brachten spanische MED13L-Familien, Ärzte, Therapeuten und Forscher zusammen, darunter Dr. Bellusci, unseren nationalen Forschungsleiter. Wir begrüßten auch Vertreter von Simons Searchlight, der MED13L-Stiftung und der französischen MED13L-Gruppe. Dies war ein großer Meilenstein für unsere Gemeinschaft, und ich bin unserem Team unglaublich dankbar, dass es dies möglich gemacht hat.

5. Welchen Herausforderungen sind Sie bei Ihrer Arbeit als Anwalt begegnet, und was haben Sie daraus gelernt?

Die größte Herausforderung besteht darin, dass MED13L nicht sehr bekannt ist, nicht einmal unter Ärzten. Die meisten Menschen haben noch nie davon gehört, so dass man bei jedem Gespräch das Gefühl hat, bei Null anzufangen.

Um dieses Problem anzugehen, haben wir einen Aufklärungsflyer erstellt, in die sozialen Medien investiert und Verbindungen zu Forschern und anderen Interessengruppen aufgebaut. Wir unterstützen jeden, der Interesse zeigt, und bringen ihn mit anderen in Kontakt, die ihn beraten können.

Die wichtigste Lektion? Advocacy braucht Zeit und Ausdauer. Aber wenn Sie weitermachen, wird sich der Fortschritt einstellen.

6. Welche Ressourcen oder Hilfsmittel haben Ihnen am meisten geholfen – und was würden Sie anderen Familien empfehlen?

Wir haben uns bewusst bemüht, das Rad nicht neu zu erfinden. Stattdessen verlassen wir uns auf die Ressourcen der MED13L Foundation, von Simons Searchlight und anderen Interessengruppen in Frankreich, Deutschland und Großbritannien. Wir stehen in regelmäßigem Kontakt mit ihnen und unterstützen uns gegenseitig, wo immer es möglich ist.

Als Eltern finden wir auch, dass visuelle, leicht verständliche Ressourcen am besten geeignet sind, um anderen die Krankheit zu erklären. Eine Herausforderung, mit der wir in Spanien konfrontiert sind, ist die Tatsache, dass viele Therapeuten nicht fließend Englisch sprechen. Es wäre also unglaublich hilfreich, wenn es mehr ins Spanische übersetzte Ressourcen gäbe.

7. Wie hat Simons Searchlight Sie und Ihre Gemeinde unterstützt?

Simons Searchlight war die allererste Quelle, die wir nach Emmas Diagnose gefunden haben. Die Berichte, die Sie veröffentlichen, helfen uns zu verstehen, was wir erwarten können, wenn unsere Kinder heranwachsen, und welche Therapien wir vorrangig anwenden sollten. Sie sind ein unschätzbares Hilfsmittel für unsere Familie und unsere Gemeinschaft.

8. Was motiviert Sie als Eltern und Anwälte?

Für mich persönlich lautet mein Mantra: “Mach das Beste aus jedem Tag.” Jeder Tag bringt neue Gelegenheiten, etwas zu bewirken .

Eine Botschaft, die uns als Gruppe sehr berührt, stammt von einer spanischen Organisation für seltene Krankheiten:
“Unsere Familien mussten in die Berge statt an den Strand fahren – aber die Berge können noch schöner sein.”

Das fasst zusammen, wie wir uns fühlen. Wir feiern jeden Meilenstein, egal wie klein er ist – denn in unserer Gemeinschaft ist nichts selbstverständlich.

9. Gibt es noch etwas, das Sie der Simons Searchlight Community mitteilen möchten?

Von uns allen bei MED13L España senden wir allen Familien mit seltenen Krankheiten unsere besten Wünsche. Schauen Sie weiter nach vorne, seien Sie stolz darauf, wie weit Sie gekommen sind, und hören Sie nie auf, weiterzumachen!