Neue Simons Searchlight Daten jetzt für Forscher verfügbar

Ihre Teilnahme ermöglicht neue Forschung

Wir freuen uns, eine neue eine neue Version der Simons Searchlight-Daten anzukündigen. Diese Datenfreigabe bietet qualifizierten Forschern Zugang zu erweiterten Teilnehmerdaten zur Unterstützung von Studien über seltene genetische neurologische Entwicklungsbedingungen.

Was in der Veröffentlichung enthalten ist

Dieses jüngste Update enthält Daten von 5.690 Personen – gegenüber 3.843 im Jahr 2023 – mit genetischen Varianten in 123 einzelnen Genen und 19 Kopienzahlvarianten (CNVs), die mit Autismus und verwandten neurologischen Entwicklungsstörungen in Verbindung stehen.

In dieser Version sind Daten von 33 neuen genetischen Gemeinschaften enthalten (*nicht neue Gruppen, aber sie sind jetzt in einem gemeinsamen phänotypischen Ordner zusammengefasst, um den Vergleich zu erleichtern). Dies schafft neue Möglichkeiten für Erkenntnisse und Entdeckungen.

• *2p16.3 Deletion und NRXN1 phänotypische Daten jetzt in einer Gruppe zusammengefasst
• *16p12.1 Deletion und 16p12.2 Deletion jetzt zu 16p12.2 Deletion zusammengeführt
• 17p13.3 Duplikation
• 17q12 Deletion
• AFF2
• AHDC1
• ARHGEF9
• ARX
• CAPRIN1
• CIC
• CREBBP
• CTCF
• DSCAM
• EBF3
• FBXO11
• GRIA2
• GRIA3
• GRIN2D
• HNRNPK
• KCNB1
• KDM3B
• KDM5B
• MED12
• PHF21A
• POGZ
• PPP2CA
• PPP2R5C
• RFX3
• RORB
• SRCAP
• SYNCRIP
• TCF7L2
• Xp11.22 Vervielfältigung
• Xq28 Duplikation
• ZNF462

Einige Highlights, die für zugelassene Forscher zur Verfügung stehen, sind:

Studienbezogene Aktualisierungen

• Funktionen zur Verknüpfung de-identifizierter Daten unter Verwendung der Clinical Research ID (CRID)
• Erweiterte Details zu genetischen Testmethoden
• Aktualisierungen bei der Quantifizierung und Organisation der Daten in Bezug auf das Alter bei der Bewertung, Verhalten und Entwicklung, medizinische und frühere Diagnosen, potenzielle Störfaktoren, Medikamente, Anfälle und den Status “lebendig oder verstorben”.

Teilnehmerbezogene Updates

• Daten von Personen mit vielen genetischen Bedingungen
• Neue genetische Gemeinschaften zum ersten Mal einbezogenErweiterte Details zu den demografischen Daten und der Vorgeschichte der Teilnehmer (z. B. medizinische und entwicklungsbezogene Daten)
• Medizinische, entwicklungsbezogene und verhaltensbezogene Daten aus Umfragen und Interviews
• Neue phänotypische Daten von somatischen Mosaik-Individuen, X-chromosomalen Trägern und nicht betroffenen Familienmitgliedern, die an Simons VIP/Phase 1 von Simons Searchlight teilgenommen haben

Wie Ihre Daten den Forschern helfen

Die Informationen, die Sie durch Umfragen und Blutspenden beigesteuert haben, sind entscheidend für die Unterstützung der Wissenschaftler:

• Identifizieren Sie Trends unter verschiedenen Bedingungen
• Verstehen, wie sich diese Bedingungen im Laufe der Zeit entwickeln und verändern
• Legen Sie den Grundstein für eine bessere Versorgung und zukünftige Behandlungen

Wer kann auf diese Daten zugreifen?

Die Daten von Simons Searchlight werden gespeichert und sind zugänglich über SFARI Base – einem zentralen Repository für Autismus- und Autismus-bezogene Forschungsdaten und Bioproben, das ein Online-Portal zur Unterstützung der Forschungsrekrutierung und des Datenzugriffs bietet. Qualifizierte Forscher, die sich über SFARI Base bewerben und von SFARI zugelassen werden, können auf die Simons Searchlight-Daten zugreifen. Dieser sorgfältige Prozess stellt sicher, dass Ihre Daten verantwortungsvoll und ethisch korrekt verwendet werden und nur für Forschungszwecke, die den höchsten Standards entsprechen.

Sie machen einen Unterschied

Dank Ihrer kontinuierlichen und langfristigen Beteiligung haben Forscher auf der ganzen Welt Zugang zu einem der größten und detailliertesten Datensätze seiner Art. Wir sind stolz darauf, zeigen zu können, wie Sie die Forschung aktiv mitgestalten.

👉 Möchten Sie sehen, wie die Daten von Simons Searchlight verwendet werden? Aktuelle Publikationen ansehen