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Síndrome relacionada ao PACS1

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2019. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada ao PACS1.
a doctor sees a patient

Síndrome relacionada ao PACS1 também é chamada de síndrome de Schuurs-Hoeijmakers ou doença neurológica relacionada ao PACS1. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao PACS1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao PACS1?

A síndrome relacionada ao PACS1 ocorre quando há alterações no gene PACS1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene PACS1 desempenha um papel importante na movimentação de proteínas para outras células onde elas são necessárias, e é essencial para o desenvolvimento no útero.

Sintomas

Como o gene PACS1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PACS1 têm:

  • Atraso de linguagem
  • Deficiência intelectual
  • Problemas cardíacos
  • Dificuldade de alimentação e constipação
  • Tônus muscular baixo
  • Convulsões
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Problemas de comportamento
  • Características do autismo
  • Episódios de riso
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
  • Testículos não descidos em homens

O que causa a síndrome relacionada ao PACS1?

A síndrome relacionada ao PACS1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do PACS1 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.

As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o PACS1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao PACS1-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no PACS1. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o PACS1 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o PACS1-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.

Condições autossômicas dominantes

A síndrome relacionada ao PACS1 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no PACS1 provavelmente apresentarão sintomas de PACS1-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.

Autosomal Dominant Genetic Syndrome

GENE / gene
GENE / gene
Genetic variant that happens in sperm or egg, or after fertilization
GENE / gene
Child with de novo genetic variant
gene / gene
Non-carrier child
gene / gene
Non-carrier child

Por que meu filho tem uma alteração no gene PACS1?

Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao PACS1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao PACS1?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao PACS1-depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao PACS1-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao PACS1-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PACS1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao PACS1-relacionada à síndrome PACS1.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PACS1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao PACS1-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PACS1?

A partir de 2025, mais de 60 pessoas com PACS1-foram identificadas em pesquisas médicas.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PACS1 têm uma aparência diferente?

Pessoas que têm PACS1-A síndrome relacionada à doença pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Orelhas baixas
  • Cílios longos
  • Olhos arregalados
  • Pálpebras caídas
  • Boca larga
  • Dentes largos
  • Tamanho da cabeça menor do que a média
  • Baixa estatura

Como a síndrome relacionada ao PACS1 é tratada?

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao PACS1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao PACS1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

As informações abaixo destacam os achados médicos mais comumente relatados que as pessoas com a síndrome relacionada ao PACS1 podem ter ou desenvolver. Uma publicação de 2021 de Tenorio-Castaño contém um detalhamento de todas as características relatadas, inclusive as raras. Os detalhes dessa publicação estão listados na seção Fontes e referências seção deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao PACS2

Fala e aprendizado

Quase todas as pessoas com a síndrome relacionada ao PACS1 apresentavam atraso global no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual. A maioria das pessoas tinha problemas de desenvolvimento da linguagem, muitas eram capazes de falar e algumas eram não verbais quando cresciam.

  • 56 de 58 pessoas tinham atraso no desenvolvimento global e/ou deficiência intelectual (97%))
  • 42 de 55 pessoas tinham atraso na fala (76%))

Comportamento

As pessoas com síndrome relacionada ao PACS1 apresentavam problemas comportamentais, como transtorno do espectro do autismo ou agressividade.

  • 27 de 49 pessoas tinham problemas comportamentais (55 por cento)
  • 12 de 56 pessoas tinham transtorno do espectro do autismo (21%)
55%
27 das 49 pessoas tinham problemas de comportamento.
21%
12 das 56 pessoas tinham transtorno do espectro do autismo.

Cérebro

As pessoas com a síndrome relacionada ao PACS1 apresentam baixo tônus muscular (hipotonia), alterações observadas em imagens de ressonância magnética (MRI), convulsões e um tamanho de cabeça menor do que a média (microcefalia).

  • 22 de 58 pessoas tinham hipotonia (38%))
  • 13 de 49 pessoas tiveram alterações observadas na ressonância magnética (27 por cento)
  • 33 de 58 pessoas tiveram convulsões (57%)
  • 13 das 61 pessoas tinham microcefalia(21%)
Human head showing brain outline
38%
22 das 58 pessoas tinham hipotonia.
27%
13 de 49 pessoas tiveram alterações observadas na ressonância magnética.
57%
33 de 58 pessoas tiveram convulsões.
21%
13 das 61 pessoas tinham microcefalia.

Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao PACS2

Crescimento e desenvolvimento

Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao PACS1-relacionada à síndrome PACS1 cresceram demais ao nascer; tinham baixa estatura ou baixo peso; tinham defeitos no esqueleto, nos rins ou no coração; e tinham problemas de visão e nos olhos. Os defeitos cardíacos incluíam um orifício no coração, também conhecido como defeito do septo atrial ou ventral.

  • 4 de 59 pessoas tinham defeitos renais (7 por cento)
  • 7 de 54 pessoas tinham defeitos cardíacos (13%)
  • 12 de 61 pessoas tiveram achados oculares (20 por cento)

Gastrointestinal

As pessoas com síndrome relacionada ao PACS1 tinham problemas gastrointestinais, principalmente constipação e doença do refluxo gastroesofágico (DRGE). Cerca de 1 em cada 5 pessoas precisou de um tubo de gastrostomia para alimentação.

  • 15 de 57 pessoas tiveram constipação (26%)
  • 9 de 55 pessoas tinham DRGE (16 por cento)
  • 5 de 61 pessoas tinham um tubo de gastrostomia para alimentação(8%)

Onde posso encontrar apoio e recursos?

Fundação PACS1

Financiamento de pesquisas científicas para encontrarratações para a síndrome PACS1

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao PACS1. Abaixo você encontra detalhes sobre cada estudo.

  • Lusk, L., Smith, S., Martin, C., Taylor, C., & Chung, W. PACS1 neurodevelopmental disorder. 2020 Jul 16. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559434/
  • Seto, M. T., Bertoli-Avella, A. M., Cheung, K. W., Chan, K. Y., Yeung, K. S., Fung, J. L., Beetz, C., Bauer, P., Luk, H. M., … & Kan, A. S. (2021). Diagnóstico pré-natal e pós-natal da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers: Case series and review of the literature. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 185(2), 384-389. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33166031/
  • Tenorio-Castaño, J., Morte, B., Nevado, J., Martinez-Glez, V., Santos-Simarro, F., García-Miñaúr, S., Palomares-Bralo, M., Pacio-Míguez, M., Gómez, B., … & Lapunzina, P. (2021). Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers (transtorno do neurodesenvolvimento PACS1): Sete novos pacientes e uma revisão. Genes (Basiléia), 12(5), 738. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8153584/
  • Van Nuland, A., Reddy, T., Quassem, F., Vassalli, J. D., & Berg, A. T. (2021). Transtorno do neurodesenvolvimento PACS1: Características clínicas e prontidão para o estudo. Revista Orphanet de Doenças Raras, 16(1), 386. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8438988/

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