Síndrome relacionada ao PACS1

Table of contents
- O que é a síndrome relacionada ao PACS1?
- Função-chave
- Sintomas
- O que causa a síndrome relacionada ao PACS1?
- Por que meu filho tem uma alteração no gene PACS1?
- Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao PACS1?
- Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PACS1?
- As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PACS1 têm uma aparência diferente?
- Como a síndrome relacionada ao PACS1 é tratada?
- Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao PACS2
- Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao PACS2
- Onde posso encontrar apoio e recursos?
- Fontes e referências
Síndrome relacionada ao PACS1 também é chamada de síndrome de Schuurs-Hoeijmakers ou doença neurológica relacionada ao PACS1. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao PACS1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao PACS1?
A síndrome relacionada ao PACS1 ocorre quando há alterações no gene PACS1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave
O gene PACS1 desempenha um papel importante na movimentação de proteínas para outras células onde elas são necessárias, e é essencial para o desenvolvimento no útero.
Sintomas
Como o gene PACS1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PACS1 têm:
- Atraso de linguagem
- Deficiência intelectual
- Problemas cardíacos
- Dificuldade de alimentação e constipação
- Tônus muscular baixo
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Problemas de comportamento
- Características do autismo
- Episódios de riso
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
- Testículos não descidos em homens
O que causa a síndrome relacionada ao PACS1?
A síndrome relacionada ao PACS1 é uma doença genética, o que significa que é causada por variantes nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Cada criança recebe duas cópias do PACS1 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Mas como o PACS1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao PACS1-é frequentemente o resultado de uma variante de novo no PACS1. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm o PACS1 variante genética encontrada em seu filho que tem a síndrome. Em alguns casos, o PACS1-A síndrome relacionada ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao PACS1 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que quando uma pessoa tem a única variante prejudicial no PACS1 provavelmente apresentarão sintomas de PACS1-síndrome relacionada à doença. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho tem uma alteração no gene PACS1?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao PACS1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao PACS1?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao PACS1-depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao PACS1-o risco de o irmão ter um filho com a síndrome relacionada ao PACS1-depende dos genes do irmão e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PACS1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade quase 0% de de chance de ter um filho que herdaria a síndrome relacionada ao PACS1-relacionada à síndrome PACS1.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a síndrome relacionada ao PACS1-o irmão sem sintomas tem uma probabilidade de 50 por cento chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao PACS1-o risco de ter um filho com a síndrome é de aproximadamente 50 por cento.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PACS1?
A partir de 2025, mais de 60 pessoas com PACS1-foram identificadas em pesquisas médicas.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PACS1 têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm PACS1-A síndrome relacionada à doença pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Orelhas baixas
- Cílios longos
- Olhos arregalados
- Pálpebras caídas
- Boca larga
- Dentes largos
- Tamanho da cabeça menor do que a média
- Baixa estatura

Como a síndrome relacionada ao PACS1 é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada ao PACS1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao PACS1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types

As informações abaixo destacam os achados médicos mais comumente relatados que as pessoas com a síndrome relacionada ao PACS1 podem ter ou desenvolver. Uma publicação de 2021 de Tenorio-Castaño contém um detalhamento de todas as características relatadas, inclusive as raras. Os detalhes dessa publicação estão listados na seção Fontes e referências seção deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao PACS2
Fala e aprendizado
Quase todas as pessoas com a síndrome relacionada ao PACS1 apresentavam atraso global no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual. A maioria das pessoas tinha problemas de desenvolvimento da linguagem, muitas eram capazes de falar e algumas eram não verbais quando cresciam.
- 56 de 58 pessoas tinham atraso no desenvolvimento global e/ou deficiência intelectual (97%))
- 42 de 55 pessoas tinham atraso na fala (76%))
Comportamento
As pessoas com síndrome relacionada ao PACS1 apresentavam problemas comportamentais, como transtorno do espectro do autismo ou agressividade.
- 27 de 49 pessoas tinham problemas comportamentais (55 por cento)
- 12 de 56 pessoas tinham transtorno do espectro do autismo (21%)

Cérebro
As pessoas com a síndrome relacionada ao PACS1 apresentam baixo tônus muscular (hipotonia), alterações observadas em imagens de ressonância magnética (MRI), convulsões e um tamanho de cabeça menor do que a média (microcefalia).
- 22 de 58 pessoas tinham hipotonia (38%))
- 13 de 49 pessoas tiveram alterações observadas na ressonância magnética (27 por cento)
- 33 de 58 pessoas tiveram convulsões (57%)
- 13 das 61 pessoas tinham microcefalia(21%)

Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada ao PACS2
Crescimento e desenvolvimento
Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao PACS1-relacionada à síndrome PACS1 cresceram demais ao nascer; tinham baixa estatura ou baixo peso; tinham defeitos no esqueleto, nos rins ou no coração; e tinham problemas de visão e nos olhos. Os defeitos cardíacos incluíam um orifício no coração, também conhecido como defeito do septo atrial ou ventral.
- 4 de 59 pessoas tinham defeitos renais (7 por cento)
- 7 de 54 pessoas tinham defeitos cardíacos (13%)
- 12 de 61 pessoas tiveram achados oculares (20 por cento)
Gastrointestinal
As pessoas com síndrome relacionada ao PACS1 tinham problemas gastrointestinais, principalmente constipação e doença do refluxo gastroesofágico (DRGE). Cerca de 1 em cada 5 pessoas precisou de um tubo de gastrostomia para alimentação.
- 15 de 57 pessoas tiveram constipação (26%)
- 9 de 55 pessoas tinham DRGE (16 por cento)
- 5 de 61 pessoas tinham um tubo de gastrostomia para alimentação(8%)

Onde posso encontrar apoio e recursos?
Fundação PACS1
Financiamento de pesquisas científicas para encontrarratações para a síndrome PACS1
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos em constante crescimento de mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao participar da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados crescente usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão de sua condição genética. Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles coletam informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo. Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o PACS1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/pacs1
- Grupo do Facebook doSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/pacs1

Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome relacionada ao PACS1. Abaixo você encontra detalhes sobre cada estudo.
- Lusk, L., Smith, S., Martin, C., Taylor, C., & Chung, W. PACS1 neurodevelopmental disorder. 2020 Jul 16. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2025. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559434/
- Seto, M. T., Bertoli-Avella, A. M., Cheung, K. W., Chan, K. Y., Yeung, K. S., Fung, J. L., Beetz, C., Bauer, P., Luk, H. M., … & Kan, A. S. (2021). Diagnóstico pré-natal e pós-natal da síndrome de Schuurs-Hoeijmakers: Case series and review of the literature. Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 185(2), 384-389. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33166031/
- Tenorio-Castaño, J., Morte, B., Nevado, J., Martinez-Glez, V., Santos-Simarro, F., García-Miñaúr, S., Palomares-Bralo, M., Pacio-Míguez, M., Gómez, B., … & Lapunzina, P. (2021). Síndrome de Schuurs-Hoeijmakers (transtorno do neurodesenvolvimento PACS1): Sete novos pacientes e uma revisão. Genes (Basiléia), 12(5), 738. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8153584/
- Van Nuland, A., Reddy, T., Quassem, F., Vassalli, J. D., & Berg, A. T. (2021). Transtorno do neurodesenvolvimento PACS1: Características clínicas e prontidão para o estudo. Revista Orphanet de Doenças Raras, 16(1), 386. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8438988/