Una guida per le famiglie: Capire le diagnosi genetiche e cliniche
Scritto per le famiglie dai consulenti genetici di Simons Searchlight
Misia Kowanda, Emily Palen, Elisheva Dubin e Jamie Lundy
Introduzione: Perché le diagnosi sono importanti
Quando tuo figlio riceve una diagnosi, che si tratti di un ritardo nello sviluppo, di autismo, di epilessia o di una rara condizione genetica, è naturale avere delle domande. Le famiglie spesso si pongono domande come:
- Il problema medico di mio figlio è causato dalla sua variante genetica?
- Se mio figlio ha una condizione genetica, questo spiega tutto della sua salute?
- Perché i sintomi variano così tanto, anche tra persone con la stessa diagnosi genetica?
- Mio figlio “ha” ancora l’autismo se è stato causato da una condizione genetica?
Questa guida ti aiuterà a descrivere la differenza tra una diagnosi genetica e una diagnosi clinica, come vengono utilizzate insieme e cosa significa per te o per tuo figlio.
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Che cos’è una diagnosi genetica?
Una diagnosi genetica è il risultato di un test genetico che cerca di individuare la causa di una condizione. Questo può aiutare a guidare il trattamento, informare su cosa aspettarsi durante la crescita e fornire alle famiglie informazioni utili per la pianificazione futura. 
- Diagnosi genetica: identificazione di un gene specifico o di una o più varianti genetiche che causano un disturbo.
Che cos’è una diagnosi clinica?
Una diagnosi clinica viene formulata da medici che utilizzano determinate regole o linee guida per decidere se una persona è affetta da una determinata patologia. Ad esempio, a un bambino può essere diagnosticato un ritardo globale dello sviluppo se è molto indietro in almeno due aree della crescita, come imparare a parlare e imparare a muoversi.
- Diagnosi clinica: La diagnosi che un medico professionista fa sulla base dei sintomi, dell’anamnesi e dell’esame fisico di una persona.
Che tu sia alle prime armi o che tu sia già avanti, le tue domande sono valide e la tua voce è importante. Comprendere la differenza tra diagnosi genetiche e cliniche può darti la possibilità di difendere tuo figlio, di entrare in contatto con gli altri e di prendere decisioni informate.
Simons Searchlight è qui per supportarti in ogni fase del percorso.
