Una guida per le famiglie: Capire le diagnosi genetiche e cliniche

 

Scritto per le famiglie dai consulenti genetici di Simons Searchlight
Misia Kowanda, Emily Palen, Elisheva Dubin e Jamie Lundy

Introduzione: Perché le diagnosi sono importanti

Quando tuo figlio riceve una diagnosi, che si tratti di un ritardo nello sviluppo, di autismo, di epilessia o di una rara condizione genetica, è naturale avere delle domande. Le famiglie spesso si pongono domande come:

  • Il problema medico di mio figlio è causato dalla sua variante genetica?
  • Se mio figlio ha una condizione genetica, questo spiega tutto della sua salute?
  • Perché i sintomi variano così tanto, anche tra persone con la stessa diagnosi genetica?
  • Mio figlio “ha” ancora l’autismo se è stato causato da una condizione genetica?

Questa guida ti aiuterà a descrivere la differenza tra una diagnosi genetica e una diagnosi clinica, come vengono utilizzate insieme e cosa significa per te o per tuo figlio.

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Che cos’è una diagnosi genetica?

Una diagnosi genetica è il risultato di un test genetico che cerca di individuare la causa di una condizione. Questo può aiutare a guidare il trattamento, informare su cosa aspettarsi durante la crescita e fornire alle famiglie informazioni utili per la pianificazione futura.

  • Diagnosi genetica: identificazione di un gene specifico o di una o più varianti genetiche che causano un disturbo.

Che cos’è una diagnosi clinica?

Una diagnosi clinica viene formulata da medici che utilizzano determinate regole o linee guida per decidere se una persona è affetta da una determinata patologia. Ad esempio, a un bambino può essere diagnosticato un ritardo globale dello sviluppo se è molto indietro in almeno due aree della crescita, come imparare a parlare e imparare a muoversi.

  • Diagnosi clinica: La diagnosi che un medico professionista fa sulla base dei sintomi, dell’anamnesi e dell’esame fisico di una persona.

Diagnosi genetica e diagnosi clinica

Le condizioni genetiche sono talvolta associate a caratteristiche mediche specifiche. Una diagnosi genetica può essere considerata come un ombrello che copre diverse possibili diagnosi cliniche. Ricevere una diagnosi genetica identifica una causa genetica sottostante che può portare a una serie di diagnosi cliniche.

Una volta ottenuta la diagnosi genetica, il medico può suggerire ulteriori valutazioni cliniche in base a ciò che si sa in precedenza della condizione genetica. Dopo queste valutazioni, il medico può confermare se una persona ha o non ha diagnosi cliniche associate.

Diagramma della diagnosi genetica

Differenze chiave tra diagnosi genetica e clinica

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Come vengono effettuate le diagnosi?

Le diagnosi genetiche prevedono l’analisi di laboratorio dei geni o dei cromosomi e l’interpretazione da parte di professionisti della genetica, come un genetista medico, un consulente genetico o un neurologo.

Le diagnosi cliniche si basano su osservazioni in ambulatorio e valutazioni di persona. Le diagnosi cliniche vengono effettuate da un professionista qualificato, come un medico, un pediatra dello sviluppo, un neurologo, uno psicologo o uno psichiatra.

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Tutti i risultati genetici sono una diagnosi genetica?

Non tutte le varianti genetiche identificate attraverso i test genetici daranno luogo a una diagnosi genetica. La diagnosi genetica dipende dal tipo di condizione genetica e da ciò che si conosce del gene o della variante genetica. Ad esempio, alcune condizioni genetiche richiedono due varianti genetiche dannose perché una persona sviluppi la condizione genetica.

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Una variante di significato incerto è una diagnosi genetica?

Il risultato di una variante di incerto significato (VUS) non costituisce una diagnosi genetica. Sono necessarie ulteriori informazioni per determinare se si tratta di una variante problematica (patogena o probabilmente patogena) o di una variante innocua (benigna o probabilmente benigna).

Quando ricevi un risultato VUS in clinica, il tuo medico potrebbe aver bisogno di ulteriori informazioni sulla storia clinica o chiedere di effettuare test genetici sui membri della famiglia per capire se la variante causa una condizione genetica. Tuttavia, anche con informazioni aggiuntive, a volte un risultato VUS potrebbe non essere riclassificato in quel momento. Sono necessarie ulteriori ricerche e/o test genetici su persone affette da quella condizione genetica per capire quali varianti causano o meno una particolare condizione genetica.

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Quanto sono accurate le diagnosi genetiche o cliniche?

La diagnosi genetica fornisce la causa genetica delle caratteristiche mediche di una persona. Anche con una diagnosi genetica, tu o tuo figlio potreste sviluppare alcuni o molti dei sintomi associati a quella condizione. Spesso le persone si chiedono se tutte le loro caratteristiche mediche siano il risultato della loro diagnosi genetica. Per maggiori informazioni al riguardo, consulta la sezione successiva.

Ricevere una diagnosi genetica non comporta automaticamente diagnosi cliniche correlate. Ad esempio, ricevere una diagnosi di una condizione genetica del neurosviluppo non significa ricevere automaticamente una diagnosi di autismo o altre diagnosi cliniche.

Una diagnosi clinica può talvolta essere interpretata dalla valutazione di una serie di sintomi da parte del medico.

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Una volta ottenuta la diagnosi, cosa devo fare con queste informazioni?

Una diagnosi genetica fornisce ulteriori informazioni, come ad esempio le altre valutazioni mediche necessarie, e può essere utilizzata per prendere decisioni sulla pianificazione familiare. Inoltre, dopo che tu o tuo figlio avrete ricevuto una diagnosi, potreste voler entrare in contatto con altre persone che hanno la stessa condizione genetica.

Le diagnosi cliniche aiutano a guidare le terapie e gli interventi di cui una persona ha bisogno, compresa la necessità di effettuare test genetici.

La combinazione di diagnosi genetiche e cliniche può essere utile per la partecipazione a studi clinici.

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In che modo ottenere una diagnosi può aiutare me o mio figlio?

Una diagnosi clinica può fornire una comprensione generale dei sintomi di un disturbo e di come deve essere gestito, mentre una diagnosi genetica può fornire informazioni più specifiche sul disturbo e sulla sua progressione.

La variazione genetica e il suo legame con i risultati clinici

In ogni singolo essere umano si verificano nuove variazioni genetiche

  • Hai delle varianti genetiche diverse da quelle dei tuoi genitori.
  • Ad ogni gravidanza si verificano nuove variazioni genetiche all’interno dello sperma e dell’ovulo e, di conseguenza, siamo tutti un po’ diversi l’uno dall’altro. Questo non è causato da qualcosa che i genitori hanno fatto: non è colpa di nessuno.
  • La maggior parte delle varianti genetiche che si verificano non causano alcuna condizione genetica o di sviluppo, ma le varianti genetiche dannose possono essere una delle principali cause di condizioni mediche.
  • I nostri geni non funzionano in modo isolato: cose come l’ambiente di una persona, oltre agli altri geni, possono influenzare l’effetto di una variante.
  • Ecco perché persone con la stessa rara condizione genetica possono svilupparsi in modi diversi.

Tu sei il risultato del contributo di tutti i tuoi geni e delle tue varianti genetiche.

  • Ciò significa che le persone con la stessa condizione genetica, anche con la stessa variante genetica, spesso non presentano le stesse caratteristiche mediche. Questo vale anche per i membri della famiglia.
  • Potresti vedere un elenco di problemi clinici noti per le persone affette dalla condizione genetica della tua famiglia, ma questo elenco può rappresentare o meno te o tuo figlio.
  • Questo è prevedibile a causa delle differenze genetiche tra ogni persona, anche tra parenti stretti.

Quali caratteristiche mediche derivano dalla tua variante genetica?

  • Spesso le persone si chiedono: “Tutte o molte delle differenze di sviluppo di mio figlio sono il risultato della sua condizione genetica?”. È difficile da determinare e nessuno può affermare con certezza che tutti i problemi medici unici di una persona siano il risultato di una particolare variante genetica.
  • Nel tempo, con un numero sufficiente di persone che partecipano alla ricerca, la comunità scientifica può descrivere le caratteristiche mediche comuni associate a una condizione genetica.
  • Quindi, esiste un legame tra alcuni problemi medici e una specifica variante genetica, ma non tutti i soggetti con la variante presentano tutte le caratteristiche descritte, oppure una persona può avere altre caratteristiche che non sono state descritte nella ricerca.

Cosa c'è dopo? Trovare supporto e andare avanti

Ricevere una diagnosi genetica o clinica, o entrambe, può portare chiarezza, ma anche altre domande. Va bene così. Capire come funzionano queste diagnosi è un passo importante per orientarsi nella cura di tuo figlio e difendere il suo futuro.

Non devi risolvere tutto da solo, ed è per questo che abbiamo creato questa risorsa per te e la tua famiglia. Ci sono molti modi per saperne di più, entrare in contatto e contribuire a far progredire la ricerca.

Esplora altre risorse

  • Pagine di condizioni geneticheSimons Searchlight : Trova riassunti, guide e dati specifici per il tuo bambino condizione genetica del tuo bambino.
  • Consulenti genetici: Chiedi al tuo medico un riferimento se vuoi essere aiutato a capire i risultati dei test o le opzioni di pianificazione familiare.
  • Team di assistenza clinica: Utilizza la diagnosi clinica di tuo figlio per accedere a terapie, interventi precoci o supporto scolastico.
  • Comunità di supporto: Entra in contatto con altre famiglie attraverso i gruppi di sostegno ai pazienti e le reti specifiche per ogni patologia.
  • Materiale didattico: Consulta le fonti affidabili come MedlinePlus Geneticso SPARK per l’autismo.

Contribuire alla ricerca

Se la tua famiglia partecipa a Simons Searchlight o a un altro studio, i tuoi dati aiutano i ricercatori:

  • Scopri quali caratteristiche mediche sono legate a geni specifici
  • Capire come variano i sintomi
  • Migliorare le diagnosi e le cure future per gli altri

La tua partecipazione è importante: fa progredire la scienza e aiuta le famiglie di tutto il mondo.

Non sei solo

Che tu sia alle prime armi o che tu sia già avanti, le tue domande sono valide e la tua voce è importante. Comprendere la differenza tra diagnosi genetiche e cliniche può darti la possibilità di difendere tuo figlio, di entrare in contatto con gli altri e di prendere decisioni informate.

Simons Searchlight è qui per supportarti in ogni fase del percorso.

Glossario

  • I geni: I geni sono costituiti da una molecola chiamata DNA. Gli esseri umani hanno migliaia di geni. I geni contengono le istruzioni per la creazione delle proteine, che svolgono un ruolo importante nello sviluppo e nelle funzioni dell’organismo.
  • Cromosomi: Il DNA di una cellula è racchiuso in strutture chiamate cromosomi. Tutte le cellule umane, tranne gli spermatozoi e gli ovuli, contengono 46 cromosomi.
  • Variante genica o variante genetica: Una variante genetica o variante genetica si riferisce a qualsiasi cambiamento identificato nel DNA. La maggior parte delle varianti geniche o genetiche non causa alcuna condizione genetica o di sviluppo. Una variante genetica o una variante genetica deve essere interpretata da un consulente genetico per determinare se la variante è collegata o meno a una condizione genetica.

Riferimenti e ulteriori letture