GRIN2D

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a GRIN2D proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra Guida completa ai geni GRIN2D

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla GRIN2D, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome GRIN2D o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata a GRIN2D è anche chiamata Encefalopatia epilettica e dello sviluppo legata a GRIN2D. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a GRIN2D per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome di GRIN2D?

La sindrome legata a GRIN2D si verifica in presenza di alterazioni del gene GRIN2D. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene GRIN2D svolge un ruolo importante per il corretto funzionamento delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene GRIN2D è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome GRIN2D hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Convulsioni
  • Difficoltà linguistiche e di linguaggio
  • Caratteristiche dell’autismo
  • Basso tono muscolare, chiamata anche ipotonia
  • Problemi di movimento
  • Problemi di alimentazione
  • Disturbi della vista
  • Difetti cardiaci
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Quante persone sono affette dalla sindrome di GRIN2D?

A partire dal 2025, sono state identificate nella ricerca medica più di 24 persone con sindromeGRIN2D sono state identificate dalla ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per GRIN2D.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per GRIN2Dma aggiungiamo risorse al nostro sito non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su GRIN2D sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
GRIN2D
 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca


Faro di ricerca Simons
Aiuta il Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici del GRIN2D partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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GRIN2D
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