FBXO11
A continuazione viene presentato un resumen del FBXO11 osservati nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non pretende di sostituire l’assistenza medica.
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La Guida Genetica online include ulteriori informazioni su FBXO11, come la probabilità di avere un altro figlio con questa afección, i problemi di comportamento e sviluppo legati alla sindrome FBXO11 o gli specialisti che devono tenere in considerazione le persone con questa afección. Confronta questa guida con i membri della tua famiglia o con i tuoi consulenti clinici.
Sindrome correlata a FBXO11
si denomina anche trastorno del desarrollo intelectual con facies dismórfica e anomalías del comportamiento (IDDFBA). Per questa pagina web, utilizziamo il nome di
sindrome correlata a FBXO11
per inglobare l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Qual è la sindrome correlata a FBXO11?
LA SINDROME FBXO11-si produce quando si verificano cambiamenti nel gene FBXO11 gen. Questi cambiamenti possono impedire che il gene funzioni come dovrebbe.
Papel clave
En FBXO11 svolge un ruolo nel controllo del ciclo cellulare.
Síntomas
Perché il FBXO11 è importante per lo sviluppo e la funzione cerebrale, molte persone che hanno la sindrome genetica legata a FBXO11 SINDROME CORRELATA A FBXO11-si nutrono:
- Il ritiro nel settore dello sviluppo
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el habla y la marcha
- Características del autismo
- Convulsioni
- Cabeza más pequeña que la media
- Bajo tono muscolare
Quante persone soffrono della sindrome correlata all’FBXo11?
Nel 2024, almeno 84 persone con SINDROME CORRELATA ALLA FBXO11-in una clinica medica.
Maggiori informazioni su FBXO11
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Risorse di aiuto GeneReviews GeneReviews è una grande risorsa da portare ai medici di tuo figlio. Queste pubblicazioni offrono un resume della ricerca attuale sulle malattie genetiche e informazioni sulle cure continue. Non ci sono ancora commenti su FBXO11. Resúmenes de artículos de investigación A continuazione, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca relativi ai cambiamenti nel gen. FBXO11. Speriamo che queste informazioni ti siano utili. Le informazioni disponibili su FBXO11 è limitata e le famiglie e i medici hanno bisogno di maggiori informazioni. Nella misura in cui si conoscono più bambini che presentano un’alterazione di questo genere, speriamo che questa lista di risorse e informazioni aumenti. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati possono essere consultate su PubMed. PubMed è una base di dati in linea gratuita degli Istituti Nazionali della Salute (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli relativi a FBXO11 può essere trovata qui. Puoi anche visitare il sito web del genere SFARI della Fundación Simonsparainformazioni per i ricercatori su questo genere. Opportunità di ricerca Proyector Simons Aiuta l’equipaggio di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici del FBXO11 partecipando alla nostra ricerca. Puoi ottenere maggiori informazioni sul progetto e iscriverti qui. Storie di famiglia Attualmente non abbiamo nessuna storia di Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia.
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