EIF3F
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a EIF3F proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’EIF3F, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome EIF3F e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome legata all’EIF3F è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico legato all’EIF3F o disturbo dello sviluppo intellettivo autosomico recessivo 67. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata all’EIF3F per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
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Che cos’è la sindrome legata a EIF3F?
La sindrome legata a EIF3F si verifica quando ci sono cambiamenti nel gene EIF3F. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene EIF3F contribuisce alla formazione delle proteine, che svolgono molti compiti importanti nelle cellule dell’organismo.
Sintomi
Poiché il gene EIF3F è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome EIF3F hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- L’autismo
- Problemi di sonno
- Testa di dimensioni inferiori alla media
- Crisi epilettiche, ma raramente
- Reperti aspecifici riscontrati con la risonanza magnetica cerebrale (MRI)
Quante persone hanno la sindrome legata a EIF3F?
A partire dal 2025, sono state descritte nella ricerca medica circa 31 persone con la sindrome legata a EIF3F.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoEIF3F su Facebook
- Fondazione di ricerca EIF3F – eif3fresearch.org
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per EIF3F.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli su EIF3Fma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su EIF3F sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per EIF3F è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di EIF3F partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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Rapporti trimestrali precedenti