Delezione 5q35
Le informazioni contenute in questo riassunto sulla sindrome da delezione 5q35 provengono da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla delezione 5q35, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla delezione 5q35 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome da delezione 5q35 è chiamata anche sindrome di Sotos. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da delezione 5q35 per racchiudere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos’è la sindrome da delezione 5q35?
La sindrome da delezione 5q35 si verifica quando una persona ha un pezzo mancante del cromosoma 5, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
Questa condizione è causata da una delezione che include il gene NSD1 o da una variante genetica dannosa nel gene NSD1.
Ruolo chiave
I geni della regione 5q35 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Poiché i geni della regione 5q35 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette dalla sindrome della delezione 5q35 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo del linguaggio
- Convulsioni
- Problemi di coordinamento
- Problemi comportamentali
- Tumore del rene, detto tumore di Wilms
- Età ossea avanzata
- Altezza superiore alla media
- Testa di dimensioni superiori alla media
- Infezioni all’orecchio e perdita dell’udito
- Difetti cardiaci
- Problemi comuni
- Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone hanno la sindrome da delezione 5q35?
A partire dal 2025, la ricerca medica ha descritto almeno 900 persone con una variante genetica dannosa nel gene NSD1 o una delezione 5q35. La sindrome da delezione 5q35 si verifica in circa 1 caso su 14.000 nascite.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook sulla delezione 5q35
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
La sindrome di Sotos (la GeneReviews linkata qui sotto) è causata da un’anomalia di NSD1, e questo gene è solitamente affetto da una microdelezione 5q35.
Consultate le GeneReviews per la sindrome di Sotos.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la Delezione 5q35, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla delezione 5q35 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 5q35 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della delezione 5q35 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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