Delezione 15q15
Le informazioni di questo riassunto sulla Sindrome da delezione 15q15 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla delezione 15q15, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla delezione 15q15 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Cos’è la sindrome da delezione 15q15?
La sindrome da delezione 15q15 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 15, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
Ruolo chiave
I geni all “interno dell” area 15q15 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.
Sintomi
Poiché la regione 15q15 è importante per il corretto funzionamento del cervello, alcune persone possono avere:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nello sviluppo
- Basso tono muscolare
- Reflusso gastrointestinale e problemi di alimentazione
- Curva laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Difetti genitali minori
- Problemi di visione
- Difficoltà di linguaggio
- Difficoltà di apprendimento
Quante persone hanno la sindrome da delezione 15q15?
A partire dal 2025, circa 10 persone con delezione 15q15 sono state identificate dalla ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook sulla cancellazione del 15q15
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
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Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per Delezione 15q15ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su Delezione 15q15 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per Delezione 15q15 si trova qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il Simons Searchlight Il team di Simons Searchlight può scoprire di più sulle alterazioni genetiche della delezione 15q15 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
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